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huntington [작성일 : 2017-07-01 18:41:07 ]   
제목 헌팅턴병 (Huntington's disease)에 대하여

헌팅턴은 치매를 유발하는 유전성, 퇴행성 신경계 질환으로 늦게 증상이 나타나 40세 전후에 발병하거나 20세 전이나 60세 후에 증상을 나타내는 경우도 보고되어 있습니다. 병의 증상은 발병시기부터 자신이 의도하지 않은 움직임을 하는무도병(chorea)’ 증상을 나타내며, 치매를 함께 수반하는 경우가 많습니다. 환자를 돌보는 여러분은 병에 의한 변화를환자가 게을러졌다.’든가그가 이상해진 것은 병 때문이 아니다.’라고 생각할 수도 있습니다.

헌팅턴은 부모로부터 상염색체(4번 염색체)상에서 우성으로 유전되고 모든 자손들은 50%의 유전 확률이 있게 됩니다. 만약 유전인자를 물려받지 않았다면, 여러분은 병을 앓지 않게 되며 여러분의 자손에게도 유전되지 않습니다. 그러나 여러분이 유전인자를 물려받았다면 병은 언젠가는 발현됩니다.

헌팅턴은집안의 병이라고 할 수 있습니다. 유전이 많이 된 집안은 동시에 다수의 환자가 나오기도 합니다. 여러분의 부모님, 동생, 아들, , 삼촌, 이모, 할머니, 손자 등을 동시에 혹은 시기에 따라 달리하여 간병을 해야 될 수도 있습니다.

현재 병을 앓고 있는 환자의 경우그의 부모 역시 병을 앓았다.’는 유사성이 발견됩니다. 발현된 환자의 자식은 헌팅턴이한 겨울의 혹독한 추위와 한 여름의 찌는 듯한 더위처럼 끔찍한 질병이라고 생각하게 될 것이고 환자는 이로 인한 죄책감과 슬픈 감정을 주체할 수 없게 될 것입니다. 그리고 환자는 유전되어 버린 자손이나 형제들에 대해 생각하고 걱정하게 됩니다.

환자의 가족은 되도록 그를 집에서 돌보려고 부단히 노력할 것입니다. 그들은 점점 환자와 그 질병에 대해 해박해지고 그를 적절하게 돌보는 기술을 익히게 됩니다. 그들은 환자에게 있어 가장 도움이 되는 사람이 될 것입니다. 그리고 환자를 돌보는 가족은 자신의 어린 시절에 그에게서 받은 지금과 같은 돌봄을 떠올리게 될 것입니다. 또 환자의 형제들이나 자손들은 환자에게 방문하기를 꺼려할 수도 있습니다. 왜냐하면 미래의 자신의 모습을 환자를 통해 보는 기분이 들기 때문입니다.

헌팅턴은 보통 30대 후반에서 40대에 발병이 됩니다. 그러기에 성인기에 발병되는 질환이라 말할 수 있습니다. 가정을 꾸리고 자식을 낳고 가장 왕성하게 사회활동을 하는 시기의 발병은 그동안 일궈놓은 업적과 미래와 꿈 등 모든 것을 앗아가고 사랑하는 자식마저 유전에 위험에 처하게 됩니다.

병이 진행되어짐에 따라 환자는 극도로 예민해져서 친구나 자신의 주변사람들을 멀리하고 자신의 몸에서 일어나는 미세한 변화 하나하나에 신경을 쓰게 됩니다. 병의 단계별 진행은 많은 세월을 두고 천천히 일어나게 되는데 발병 후 사망까지는 15~25(대략 18년 정도) 걸린다고 합니다. 투병생활 중 앞의 반 정도는 환자가 스스로를 돌보거나 가정의 작은 일등을 도울만한 능력을 유지하게 됩니다. 그러나 여러분은 환자에게 감지되는 변화를 잘 관찰하고 변화에 따른 병이 진행되기 전에 미리 준비해야합니다.

10세 이전에 발병하는 유년기 헌팅턴(juvenile HD)은 어른의 것보다 더 어렵습니다. 보통 어린 환자들은 몸이 굳고 근긴장 이상, 활동저하를 동반한 불수의적인 움직임을 보이게 되는데 이것은 마치 몸을 심하게 떠는 것이나 간질로 보일 수 있습니다. 유년기환자는 어른보다 훨씬 빠르게 병이 진행됩니다.        

 

진행에 따른 증상 (Advanced- Stage HD Looks Like)

전문가들은 헌팅턴을 운동장애, 인지장애, 감정(정서적) 장애 3가지로 구분 짓습니다. 헌팅턴환자들 중에는 심각한 운동장애를 보이는 반면 매우 경미한 인지적 손실을 보이는 경우도 있습니다. 이와는 달리 운동장애는 적지만 인지적으로 심각한 장애를 보이는 경우도 있습니다. 감정(정서적)장애는 병의 진행과 함께 종종 우울감으로 표현됩니다. 3가지의 장애에 대해 살펴보도록 하겠습니다.

헌팅턴 질환은 환자에 따라 다양한 양식으로 진행이 시작되어집니다. 환자 중에는 어느 특정한 부분의 경미한 운동이상으로 병의 시작을 알게 되거나 기억이 깜박깜박하기 쉬워지거나 또는 우울감이 지속되면서 질병이 오기 시작합니다.

병이 진행되어짐에 따라 환자들이 겪는 과정 역시 다양합니다. 환자들 중 누군가는 급격하게 진행되는 인지적 손실과 운동실조를 경험하게 되고 이와 달리 운동장애는 빠르게 진행되지만 같은 기간 동안 인지적 변화는 없을 수도 있습니다. 그러기에 환자를 통일된 방식으로 돌보기는 어렵습니다만 병의 진행단계에 따라 나타나는 각각의 증상에 맞는 기본적인 대처방법은 있습니다.

 

움직임(운동)의 변화

성인기에 발병하기 시작하여 장기 요양시설에 들어가기까지, 운동장애는 대부분 뚜렷하게 보여 집니다. 몇 해 전까지만 해도 미세한 눈의 움직임이상, 안면과 손가락의 경미한 불수의적인 움직임 정도였지만 급격하게 나빠지는 경우도 많습니다. 이 증상의 진행 특징은 모든 근육에 영향을 주며 걸을 때 마치 춤추는 양상을 보이게 됩니다. 이에 환자들은 이런 이상행동을 위장하려하거나 움직임을 조절하고자 노력합니다. 이런 불수의적인 움직임이 더욱 심해지면 마치춤을 추는 것같이 보이고 또는술에 취해 비틀거리는 것처럼 보이는 이른바무도병이 진단되어 집니다. 말하기 또한 점점 더 불분명한 발음으로 변해 알아들을 수 없게 됩니다. 이렇게 나빠지는 균형감각으로 인해 결국 환자는 보호자의 도움 없이는 안전하게 걸을 수 없게 됩니다. 침대에서 떨어지거나 타박상으로 부터 환자를 보호하기 위해서는 가드를 설치하거나 벽이나 모서리를 완충제로 감싸야 할 것입니다.

병이 진행될수록 심해지는 운동장애와 더불어 나타나는 발음장애는 환자가 말을 하거나 그것을 여러분이 이해하는데 서로 어려움을 느끼게 될 것입니다. 그리고 섭식장애도 나타나특이식이와 섭취 시 여러분의 도움이 필요하게 되고 종국에는 관을 삽입하여 식사를 대신하게 될 것입니다. 이런 결정은 환자와 그 가족들이 하게 되며 사전에 알고 준비하여 적절하게 대처하면 큰 도움이 될 것입니다. 이 밖에 휠체어나 보조기구 등을 사용하여 환자의 투병생활에 편의를 도모할 수 있습니다.

 

인지의 변화

인지의 변화는 운동장애보다는 심각하진 않지만 전반적으로 영향을 미칩니다. 여러분이 환자를 돌보기 이전, 초기에 그는 자신의 생활의 변화를 주는 병에서 벗어나고자 노력하게 됩니다. 그러나 대부분 환자는 자신의 신체능력, 업무처리 능력이 서서히 병에 침식당하게 되어 점점 제 능력을 발휘하기 어렵게 됩니다. 그리고 인지적 장애가 진행될 때, 환자는 융통성이 없어지고 무언가를 확실하게 하고자 집착하게 됩니다. 환자의 주변인들은 환자에게서 나타나는 이런 미세한 변화를 알아차릴 수는 있겠지만 성격의 변화까지는 모를 수 있습니다. 그러나 장기간 이런 관계가 유지되면 위태로울 수 있습니다. 환자는 자신의 인지적 변화를 전혀 알 수 없고 또한 자기인식능력의 결손으로 자신의 현재를 강력하게 부인하기 때문입니다.    

여러분이 환자를 돌보는 동안, 천천히 그의 사고력과 학습능력이 감퇴되고 판단력 역시 손상되고 기초적인 활동마저 힘들게 됩니다. 그리고 그는 자신이 원하는 것을 즉시해주길 원하면서 참을성이 부족하게 되어 가족이나 친구나 그를 돌보는 사람들에게 자신이 원하는 것을 빨리해달라고 끊임없이 요구를 하게 될 것입니다. 이러한 인지적 변화에 따른 문제는 매일 여러분에게 힘든 과제가 될 것입니다.    

 

감정(정서)의 변화

정서 장애는 1차적으로 우울증을 수반하게 되는데 이는 헌팅턴의 진행을 빠르게 합니다. 만약 환자의 부모가 병을 앓았다면, 결국 자신이부모와 똑같이 병으로 인해 죽는다.’는 것을 잘 알고 있기에 더욱 쉽게 우울증이 오게 됩니다.

유전성 우울증은 일상생활에 의해 촉발되지는 않지만 그 양상은 다양하게 나타나게 됩니다. 어떤 환자는 산만하다든가 분노를 표출하는 방식으로 우울증이 나타나고 또 다른 환자는 사고력의 손실로 인해 자신의 우울감을 부인하기도 합니다. 또 환자 자신의 감정을 무의식중에 보호하기도 합니다. 헌팅턴 환자의 자살률은 일반인보다 많은 편(미국, 캐나다의 경우)이며 우울증은 충동조절의 손상을 주기 때문에 병의 모든 진행단계에서 자살로 인한 위험이 도사리고 있습니다. 그러나 병의 진행되어짐에 따라, 우울증을 호소하는 환자는 대체로 약물치료가 가능합니다.    

 

요약정리

증상이 정형화된 헌팅턴환자는 없습니다. 환자 개인마다 복잡하고도 독특하게 병이 진행되기에 여러분 중 누구는 환자를 쉽게 돌볼 수도 있고 매순간마다 대처방법을 강구해야 할 수도 있습니다. 결국, 여러분은 각자 나름대로 시행착오를 겪으면서 여러분에게 소중한 사람에게 맞는 간호방법을 찾게 될 것입니다.

여러분은 환자를 돌보는데 통달하게 될 것이며 그로 인해 환자가 병으로부터 좀 더 편안해하는 모습을 보면서 여러분의 노력과 수고는 보상받게 될 것입니다.

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