운동 증상만 강조하는 헌팅턴병의 일반적인 묘사는 실제 질병에 대한 불완전한 그림을 그리게 된다. 헌팅턴병은 전신에 영향을 미치는 운동 및 다른 증상들을 유발한다. 이제 과학자들은 이 광범위한 헌팅턴병 증상을 탐구하고 증상이 어떻게 질병과 관련이 있는지를 결정하기 위해 더 넓은 렌즈를 사용해야 합니다.

# 줌 아웃 (Zooming Out) 

텔레비전과 영화에서 종종 헌팅턴병을 단순한 운동장애로 묘사하지만 헌팅턴병 단체의 모든 사람은 이는 매우 심각한 단순화라고 여기고 있다. 헌팅턴병을 이해하려면 훨씬 더 넓은 시각으로 전체적인 질병관찰이 필요한데 실제로 헌팅턴병은 신체의 여러 부분과 삶의 질 측면에 영향을 미치는 전신질환으로서 정신적인 증상도 간과해서는 안된다. 시스템적인 질병으로서 헌팅턴병에 대한 우리의 이해가 커짐에 따라 새로운 문제가 제기되고 있다. 헌팅턴병의 첫 징후와 증상은 무엇일까? 다른 증상과 어떤 관련이 있을까? 초기 헌팅턴병 증상은 이후 증상에 영향을 미칠까?

이 글에서는 이러한 질문에 대한 답변을 시작하는 새로운 연구에 대해 이야기한다.

# 증상에 대하여

새로운 연구는 수면과 체중 두 가지 건강 측면을 방해하는 헌팅턴병 증상에 초점을 맞췄다. 잠에서 시작해 보면 우리가 얼마나 많은 일을 하는지에 따라 수면이 결정적으로 우리 인간에게 얼마나 중요한지를 알 수 있다. 정상적인 사람은 일하는 것보다 텔레비전을 보거나 요리하고 청소하는 것에 더 많은 시간을 보낸다. 그러나 헌팅턴병 환자들은 질병 초기에 수면 장애를 겪는데, 우리가 이전에 논의한 것처럼 헌팅턴병을 가진 사람들은 정상인 보다 더 자주 깨며 덜 잠드는 것으로 확인됐다. 우리는 이러한 수면장애가 일어나는 이유를 정확히 알지 못하지만, 멜라토닌 이라고 불리는 호르몬의 변화와 관련된다고 예상한다. 수면 장애는 정상 생활에 매우 중요한데 건강한 사람이라 할지라도 충분한 수면을 취하지 못 할 경우 육체적 정신적 건강문제를 야기하기 때문이다. 더 나아가 수면이 잘 이루어지지 않을 경우 심장마비, 체중증가, 인지장애 등의 건강 문제를 유발한다. 헌팅턴병 환자는 질병이 진행되는 동안 점진적인 체중감소를 보이는데 과학자들은 여전히 이러한 증상의 원인을 정상적 음식 섭취에 문제가 있다고 생각한다. 그러나 우리는 이미 헌팅턴병 환자들이 충분히 먹지않는 것이 아니라는 것을 알고있다. 대신, 이러한 증상은 에너지 균형 및 신진대사 변화의 결과일 수 있고 이는 헌팅턴병 환자들에게 추가적인 건강문제를 일으킬 가능성이 높다.

이러한 정보를 바탕으로 일부 과학자들은 수면과 신진대사 문제로 인한 헌팅턴병 증상을 악화시키거나 심지어 유발할 수 있는지 의문점을 가지고 있다. 이 의문점이 사실로 밝혀지려면 이러한 증상들이 다른 증상이 나타나기 전 질병 초기에 나타나야 하나 수면장애와 신진대사 문제가 실제로 헌팅턴병이 시작될 때 정확히 알려지지 않았기 때문에 우리는 이것이 사실인지 아닌지 확인 할 수 없는 상황이다.

# 의문 제기

이 질문에 답하기 위해 Roger Barker 박사가 이끄는 캠브리지 대학의 연구팀이 헌팅턴병에서 수면과 신진대사에 관한 연구 조사를 설계했다. 그들의 연구에서 Barker 팀은 정상인과 증상이 아직 없는 헌팅턴병이 환자들과 그리고 경미한 이상운동증상을 보이는 초기 헌팅턴병 환자들 세 그룹을 모았고, 피험자들은 모두 건강이나 질병의 단계가 다르기 때문에 과학자들에게 헌팅턴병 진행에 따른 증상을 관찰할 수 있게 했다. 과학자들은 이들이 실제 생활하는 동안 설문지와 운동 및 뇌파 모니터링, 혈액검사와 에너지 대사를 측정하는 연구를 수행하였다. 

# 검증

수면장애는 증상이 없는 시기에 시작되며 이상운동이 발병하기 오래 전부터 발생된다. 이는 주로 수면의 연속성을 방해했으며, 증상이 있는 헌팅턴병 환자에서 더 자주 일어났고, 한밤 에 깨어있는 시간이 더 많았고 정상인보다 수면시간이 적었다. 이러한 문제는 초기 헌팅턴병에서부터 점진적으로 악화되었다. 대조적으로, 신진대사 이상은 운동증상 발병에 앞서서 발생하지 않았다. 사실, 과학자들은 건강한 지원자와 사전증상이 있거나 초기 헌팅턴병을 가진 사람들 사이의 유의한 신진대사의 차이를 관찰하지 못했다. 이 결과는 헌팅턴병 환자에서 보이는 체중 감소가 진행됨과 관련하여 예상치 못한 결과지만 런던대학(University College London)의 Thomas Warner 박사가 이끄는 이차 연구에서도 재 확인이 되었다.

# 가능성 있는 방안

종합해 볼 때, 이 결과는 헌팅턴병에서 이상운동외의 증상에 대한 중요한 근거를 제시한다.

첫째, 그들은 수면장애가 헌팅턴병의 첫 증상 중 하나라는 것을 보여준다. 수면장애는 이상운동 전에 시작되고 판단, 기억 및 기타 인지 능력의 조기 결손이 나타나기 시작하는 순간에 시작된다.

둘째, 헌팅턴병에서 시상하부라고 불리는 뇌의 작은 부분에 대해 좀더 생각해 볼 필요가 있다. 시상하부는 아몬드 만한 크기지만 수면과 각성상태를 조절하는데 중요한 역할을 한다. 뇌의 이 작은 부분의 변화가 헌팅턴병의 수면장애를 일으킨다면, 이 질병에서 가장 초기의 뇌 변화가 일어날 것이다. 이러한 초기 변화를 이해하면 나중에 헌팅턴병으로 발생하는 광범위한 뇌의 변화를 이해할 수 있는 좋은 토대가 될 수 있다.

셋째, 수면장애는 쉽게 측정 가능하므로, 헌팅턴병 발병 또는 진행의 잠재적인 새로운 바이오마커로 사용할 수 있다. 바이오마커는 질병의 진행을 측정하거나 예측하는 지표이며, 객관적으로 질병의 상태를 설명 할 수 있기 때문에 중요하다. 시간이 지남에 따라 모니터링 될 수 있는 수면의 일부에 초점을 맞춘 바이오마커는 임상시험에서 중요한 도구가 될 것이며 결국 특정 개인이 운동 증상을 발병시기를 예측하는데 도움이 될 수 있다.

변경된 신진대사에 근거한 저체중에 대한 설명은 흥미로운 가설이지만 새로운 데이터는 그것을 뒷받침하지 않았다. 

# 합리적 예측

이 연구에서 가장 흥미로운 결과 중 하나는 사전증상이 있는 헌팅턴병에서 판단, 기억 및 기타인지 능력의 조기결손과 동시에 수면결핍이 발생한다는 것이다. 불충분한 수면으로 인해 뇌가 파괴되는 것을 알기 때문에 이 발견은 흥미롭다. 따라서 수면의 초기변화가 헌팅턴병 초기단계에서 인지 변화에 직접적으로 기여할 수 있다고 추측하는 것은 합리적이다. 헌팅턴병에서 인지문제와 수면부족 사이의 연관성은 흥미로운 생각이지만, 그것이 사실이라고 가정할 때 주의해야 한다. 우리는 헌팅턴병에서 수면과 인지적 결손 사이의 관계에 대해 말할때 똑같은 추론을 사용하는데 이러한 증상이 동시에 발생하고 서로 추적하는 경우에도 하나의 증상이 다른 증상을 일으키는지 또는 이 두 가지가 모두 질병의 다른 요인의 작용하는지에 대한 충분한 정보가 없다. 따라서 더 많은 연구를 필요하다. 

# 전체적인 상황

우리는 수면장애가 헌팅턴병에서 명백한 이상운동에 앞서 있음을 보여주는 확실한 연구결과라 생각한다. 이 사실을 바탕으로 바이오마커를 개발하고 초기 뇌의 변화를 이해하는데 활발한 연구가 진행되고 있으며 또한 수면과 인지 사이의 연결 가능성에 흥미를 느끼고 이를 위해 더 많은 연구를 진행하고 있다. 전반적으로, 이러한 연구는 헌팅턴병의 복합적이고 다양한 기전을 상기시켜주는데 이러한 복잡성 이해를 위해 시야를 넓히는 것이 질병의 효과적인 치료법을 찾는데 중요하다.  마지막으로, 우리가 헌팅턴병에 효과적인 치료법을 기다리는 동안, 우리는 수면에 도움이 되는 꽤 좋은 약물을 가지고 있다. 우리는 헌팅턴병 환자가 주치의와 수명장애에 대해 상담 할 것을 권장한다.

본 한글 기사는 영어원문을 의역하여 번역된 것으로서 일부 내용은 추가설명이 포함되거나 생략된 부분이 있을 수 있습니다.