³ª´®ÅÍ
°øÁö»çÇ×
ÀÇÇÐÁ¤º¸
º¹ÁöÁ¤Ã¥
ȯ¿ìȸ¼Ò½Ä
ȸºñ ¹× ÈÄ¿ø±Ý ³³ºÎ³»¿ª
ÇåÆÃÅϺ´ ¸Þ´º¾ó
HOME > ³ª´®ÅÍ > ÀÇÇÐÁ¤º¸

ÀÛ¼ºÀÚ
huntington [ÀÛ¼ºÀÏ : 2020-05-06 13:13:00 ]   
Á¦¸ñ ÇåÆÃÅϺ´À» ¿¹¹æÇÏ´Â À¯ÀüÀû µþ²ÚÁú

¿©·¯ °³ÀÇ »õ·Î¿î ¿¬±¸¿¡¼­ ÇåÆÃÅϺ´ À¯ÀüÀÚ°¡ 1993³â¿¡ ¹ß°ßµÈ ÀÌ·¡·Î ÇåÆÃÅϺ´ÀÇ À¯ÀüÇп¡ °üÇÑ °¡Àå Áß¿äÇÑ »õ·Î¿î »ç½ÇÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö È®ÀÎÇß½À´Ï´Ù. Àü ¼¼°èÀÇ Àû¾îµµ 2°³ÀÇ ¿¬±¸ ±×·ìÀÌ µ¿½Ã¿¡ HD À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÛÀº À¯ÀüÀû µþ²ÚÁúÀÌ Å« ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ£´Ù°í º¸°íÇÕ´Ï´Ù HD Áõ»ó¿¡.


# CAG¶õ ¹«¾ùÀÌ¸ç ¿Ö ¿ì¸®°¡ ±×°Í¿¡ °ü½ÉÀ» °¡Áý´Ï±î?


ÇåÆÃÅϺ´Àº ´ÜÀÏ À¯ÀüÀÚÀÇ ´ÜÀÏ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. HD¿ÍÀÇ °ü°è ¶§¹®¿¡ °úÇÐÀÚµéÀº °ø½ÄÀûÀ¸·Î´Â *HTT*¶ó°í ºÎ¸£Áö¸¸ ÀϹÝÀûÀ¸·Î **HD À¯ÀüÀÚ**¶ó°í ºÎ¸¨´Ï´Ù. ¸ðµç »ç¶÷Àº ¾ö¸¶¿Í ¾Æºü·ÎºÎÅÍ Çϳª¾¿ ¹°·Á¹ÞÀº µÎ °³ÀÇ HD À¯ÀüÀÚ »çº»À» °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù.


°¢ À¯ÀüÀÚ´Â ´Ü¹éÁúÀ» ¸¸µå´Â ¹æ¹ý¿¡ ´ëÇÑ ÀÏ·ÃÀÇ ÁöħÀÎ Á¶¸®¹ýÀÔ´Ï´Ù. ¿ì¸®ÀÇ À¯ÀüÀÚ´Â °úÇÐÀÚµéÀÌ A, T, G, C·Î Ãà¾àÇÏ´Â 4°³ÀÇ È­ÇÐ ¹®ÀÚ¸¦ »ç¿ëÇÏ´Â DNA ¾ð¾î·Î ÀÛ¼ºµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ¼¼Æ÷¸¦ È®´ëÇÏ¿© DNA¸¦ º¸¸é ½ÇÁ¦·Î ÀÌ ¹®ÀÚ¸¦ º¼ ¼ö ¾øÁö¸¸ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù. °úÇÐÀÚµéÀº À¯ÀüÀÚÀÇ ¾ð¾î¸¦ ÀÌÇØÇÏ°í Çص¶ÇÕ´Ï´Ù.


HD À¯ÀüÀÚÀÇ ½ÃÀÛ ºÎºÐ¿¡ ¸Å¿ì °¡±î¿î °÷¿¡ DNA ¹®ÀÚ **C-A-G**°¡ ±æ°í ¹Ýº¹ÀûÀ¸·Î »¸¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. HD°¡ ¾ø´Â »ç¶÷ÀÇ °æ¿ì¿¡µµ ÀÌ ¼ø¼­°¡ Æò±Õ ¾à 17¹ø ¹Ýº¹µË´Ï´Ù.


# CAG Å©±â´Â HD ¹ßº´¿¡ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.


HD°¡ ¹ßº´ÇÒ ¿¹Á¤ÀÎ ¸ðµç »ç¶÷ÀÇ DNA¿¡ ÀÖ´Â ÀÌ CAGÀÇ ±æÀÌ´Â Á¤»óº¸´Ù ±é´Ï´Ù. Æò±ÕÀûÀÎ HD ȯÀÚ´Â 44¹ø Á¤µµ ¹Ýº¹µÇ¸ç ÀϺδ ´õ ¸¹ÀÌ ¹Ýº¹ÇÕ´Ï´Ù. ÀϹÝÀûÀ¸·Î »ç¶÷ÀÇ HD À¯ÀüÀÚ¿¡¼­ ´õ ¸¹Àº CAG°¡ ¹ß°ßµÉ¼ö·Ï HD Áõ»óÀÌ ´õ »¡¸® ³ªÅ¸³¯ °ÍÀ¸·Î ¿¹»óÇÒ ¼ö ÀÖÁö¸¸ ÀÌ´Â °³º° ȯÀÚ¸¶´Ù ¸¹ÀÌ ´Ù¸¨´Ï´Ù.


¸Å¿ì ±ä CAG ¹Ýº¹Àº ÀÌ È¿°úÀÇ ¸íÈ®ÇÑ ¿¹¸¦ Á¦°øÇÕ´Ï´Ù. ¸Å¿ì ±ä ¹Ýº¹(¾à 65ȸ ÀÌ»ó)Àº HD ¶Ç´Â û¼Ò³â ¹ßº´ ÇåÆÃÅϺ´(JHD)ÀÇ ¸Å¿ì Á¶±â ¹ßº´À» À¯¹ßÇÏ´Â °æÇâÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.


¾ÆÁÖ ÃÖ±Ù¿¡ µÎ °³ÀÇ °³º° ¿¬±¸ ±×·ìÀÌ ÀÌ·¯ÇÑ CAG ¹Ýº¹¿¡ ´ëÇØ µ¿ÀÏÇÑ ³î¶ó¿î ¹ß°ßÀ» ¹ßÇ¥Çß½À´Ï´Ù. ±×µéÀÇ ¹ß°ßÀ» ¼³¸íÇϱâ Àü¿¡ ÀâÃÊ¿¡ ´ëÇØ Á¶±Ý ¾Ë¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.


# CAG¿Í ±Û·çŸ¹Î


°¡Àå ¸ÕÀú ÀÌÇØÇØ¾ß ÇÒ °ÍÀº DNAÀÇ ´Ü¹éÁú Á¦Á¶ ÁöħÀÌ ¸Å¿ì ƯÁ¤ÇÑ ¹æ½ÄÀ¸·Î ÀÛµ¿ÇÑ´Ù´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. DNA´Â A, C, G, TÀÇ 4±ÛÀÚ ¾ËÆĺªÀ» °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹Ý¸é¿¡ ´Ü¹éÁúÀº **¾Æ¹Ì³ë»ê**À̶ó´Â ºôµù ºí·ÏÀÇ ±ä ¹®ÀÚ¿­·Î ¸¸µé¾îÁý´Ï´Ù. ¼±ÅÃÇÒ ¼ö ÀÖ´Â **20°³ÀÇ** ´Ù¸¥ ¾Æ¹Ì³ë»êÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿¹¸¦ µé¾î ¼ø¼­¿¡ °ü°è¾øÀÌ ²ö¿¡ Çϳª¾¿ ²ç¾îÁú ¼ö ÀÖ´Â 20°³ÀÇ ´Ù¸¥ ¸ð¾çÀÇ ±¸½½ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.


À¯ÀüÀÚ ¾ËÆĺªÀÇ 4°³ ¹®ÀÚ¿¡¼­ ´Ü¹éÁú »ý¼º ¼¼°è¿¡¼­ ¼±ÅÃÇÒ ¼ö ÀÖ´Â 20°³ ¾Æ¹Ì³ë»êÀ» ¾ò±â À§ÇØ ¿ì¸® ¼¼Æ÷´Â DNA°¡ 3°³ÀÇ ¹®ÀÚ µ¢¾î¸®·Î Çؼ®µÈ´Ù´Â ±ÔÄ¢À» °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿¹¸¦ µé¾î C ÀÚü´Â ¾Æ¹« Àǹ̰¡ ¾øÀ¸¸ç CAµµ ¸¶Âù°¡ÁöÀÔ´Ï´Ù. ±×·¯³ª CAG´Â »ý¼ºµÇ´Â ´Ü¹éÁú¿¡ **±Û·çŸ¹Î**À̶ó´Â ºôµù ºí·ÏÀ» Ãß°¡Ç϶ó´Â Áö½ÃÀÔ´Ï´Ù.


ÀÌ ¸ðµç ÀÌÀ¯·Î ÀÎÇØ HD À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÖ´Â CAG ¹Ýº¹ ¼ö¿Í **ÇåÆÃƾ**À̶ó°í ÇÏ´Â °á°ú ´Ü¹éÁúÀÇ ±Û·çŸ¹Î ¼ö »çÀÌ¿¡´Â Á÷Á¢ÀûÀÎ »ó°ü °ü°è°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. HD ¿µÇâÀ» ¹Þ´Â ºÎ¸ð·ÎºÎÅÍ 42°³ÀÇ CAG ¹Ýº¹À» »ó¼Ó¹ÞÀº »ç¶÷Àº 42°³ÀÇ ¼øÂ÷Àû ±Û·çŸ¹ÎÀ¸·Î HD ´Ü¹éÁúÀ» ¸¸µé¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¿ì¸®´Â ÀÌ°ÍÀÌ ´õ Å« CAG ¹Ýº¹ÀÌ HD Áõ»óÀÌ ´õ ÀÏÂï ³ªÅ¸³ª´Â ÀÌÀ¯¶ó°í »ý°¢ÇÕ´Ï´Ù. À¯ÀüÀÚ¿¡ ´õ ¸¹Àº CAG°¡ ÀÖ´Ù´Â °ÍÀº ´Ü¹éÁú¿¡ ´õ ¸¹Àº ±Û·çŸ¹ÎÀÌ ÀÖ´Ù´Â °ÍÀ» ÀǹÌÇÕ´Ï´Ù. Á¤È®È÷ ¾î¶»°Ô µÇ´ÂÁö ¸ð¸£Áö¸¸ ÀÌ°ÍÀº ºÐ¸íÇÑ °Í °°½À´Ï´Ù.


ÁÁ¾Æ¿ä, ÃæºÐÈ÷ ½±½À´Ï´Ù. DNA´Â ´Ü¹éÁúÀ» ¸¸µé±â À§ÇØ ÇÑ ¹ø¿¡ ¼¼ ±ÛÀÚ·Î Çؼ®µË´Ï´Ù. À¯ÀüÀÚÀÇ °¢ CAG´Â ÇϳªÀÇ ±Û·çŸ¹ÎÀÌ ´Ü¹éÁú¿¡ Ãß°¡µÇµµ·Ï ÇÕ´Ï´Ù. ±×¸®°í ´õ ¸¹Àº ±Û·çŸ¹ÎÀº ³ª»Ú´Ù!


# ÇÏÁö¸¸ Àá±ñ, Á¡Á¡ ÀÌ»óÇØÁø´Ù!


ÀÌ¿Í °°ÀÌ ÇÑ ¹ø¿¡ ¼¼ ±ÛÀÚÀÇ DNA¸¦ Àд °ÍÀº °É¸²µ¹ÀÌ µË´Ï´Ù. ¿ì¸®°¡ ÇÊ¿ä·Î ÇÏ´Â °Íº¸´Ù ´õ ¸¹Àº ¼¼ ±ÛÀÚ Á¶ÇÕÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ½ÇÁ¦·Î 64°¡Áö Á¶ÇÕÀÌ ÀÖÁö¸¸ ¾Æ¹Ì³ë»êÀº 20°¡Áö»ÓÀÔ´Ï´Ù.


µû¶ó¼­ ¸¹Àº ¾Æ¹Ì³ë»ê¿¡´Â **¿©·¯*** 3±ÛÀÚÀÇ À¯Àü Äڵ尡 ÀÖ¾î ¼ºÀåÇÏ´Â ´Ü¹éÁú¿¡ µ¿ÀÏÇÑ Äڵ尡 Ãß°¡µË´Ï´Ù. HDÀÇ Áß¿äÇÑ ¾Æ¹Ì³ë»êÀÎ ±Û·çŸ¹ÎÀÇ °æ¿ì CAG´Â ±Û·çŸ¹Î¿¡ ÇØ´çÇÏ´Â °¡Àå À¯¸íÇÑ ¼¼ ±ÛÀÚ ½ÃÄö½ºÀÌÁö¸¸ CA**A**´Â Á¤È®È÷ µ¿ÀÏÇÑ ÀÏÀ» ÇÏ¸ç ±Û·çŸ¹ÎÀ» Ãß°¡Ç϶ó´Â ¸í·ÉÀ¸·Î CAG¿Í µ¿ÀÏÇÏ°Ô ÀÛµ¿ÇÕ´Ï´Ù. ´Ü¹éÁú¿¡.


¸é¹ÐÇÑ Á¶»ç¿¡¼­ ´ë´Ù¼öÀÇ »ç¶÷µé¿¡°Ô¼­ CAA¿Í CAG **µÑ ´Ù**°¡ HD À¯ÀüÀÚ¿¡¼­ ¹ÐÁ¢ÇÏ°Ô ¹ß»ýÇÑ´Ù´Â »ç½ÇÀÌ ¹àÇôÁ³±â ¶§¹®¿¡ ÀÌ°ÍÀº Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. ¿ì¸®°¡ ÈçÈ÷ HD À¯ÀüÀÚÀÇ "CAG °ü"À̶ó°í ºÎ¸£´Â °ÍÀº ÀϹÝÀûÀ¸·Î ´ÜÀÏ "CAA" Áߴܵµ Æ÷ÇÔÇÕ´Ï´Ù. CAG¿Í CAA´Â ¸ðµÎ ±Û·çŸ¹Î¿¡ ÇØ´çÇϱ⠶§¹®¿¡ ÀÌ°ÍÀº Ưº°È÷ Áß¿äÇØ º¸ÀÌÁö ¾Ê¾Ò°í Áö±Ý±îÁö ¿¬±¸ÀÚµéÀº ÀÌ ÀÛÀº ¼¼ºÎ »çÇ׿¡ ¸¹Àº °ü½ÉÀ» ±â¿ïÀÌÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù.


´Ù¸¥Áö È®ÀÎÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ CAG Ã¥ÀÚ¿¡¼­ CAA Áß´ÜÀ» ãÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï±î?


CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG- CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAG-CAA-CAG.


# CAG Å©±âÀÇ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç


HD °¡Á· ±¸¼º¿øÀÌ HD ¹ßº´ ¿©ºÎ¸¦ °áÁ¤Çϱâ À§ÇØ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ¹ÞÀ» ¶§ ½ÇÇè½Ç¿¡¼­´Â **CAG Å©±â**¶ó°í ºÎ¸£´Â °ÍÀ» ÃøÁ¤ÇÕ´Ï´Ù. ±×·¯³ª Å×½ºÆ®°¡ ¼öÇàµÇ´Â ¹æ½ÄÀÇ ±âÀÌÇÔÀ» ÅëÇØ ½ÇÁ¦·Î ÀÌ·¯ÇÑ ÀÛÀº CAG Áß´ÜÀ» Æ÷ÂøÇÒ ¼ö ¾ø½À´Ï´Ù.


°Ë»ç°¡ ½ÇÁ¦·Î À¯Àü Á¤º¸¸¦ Á÷Á¢ ÀÐÁö ¾Ê±â ¶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. ´ë½Å, CAG °üÀ» *Æ÷ÇÔÇÏ´Â* DNA ½ºÆ®·¹Ä¡ÀÇ **±æÀÌ**°¡ Á¤È®ÇÏ°Ô ÃøÁ¤µË´Ï´Ù. ÀÌ´Â CAG Æ®·¢ÀÇ Å©±â¸¦ ¾Ë·ÁÁÝ´Ï´Ù. ±×·¯³ª °áÁ¤ÀûÀ¸·Î, Á¾·á Á÷Àü¿¡ CAA Áß´ÜÀÌ Æ÷ÇԵǾî ÀÖ´ÂÁö **¾Æ´Õ´Ï´Ù**.


Áö±Ý±îÁö ¿ì¸®´Â ÀÌ°Í¿¡ ´ëÇØ °ÆÁ¤ÇÒ ÀÌÀ¯°¡ ¾ø¾úÁö¸¸ »õ·Î¿î ¹ß°ßÀº ¿ì¸®°¡ ¾Æ¸¶µµ ÀÌ Áö¿ªÀÇ ½ÇÁ¦ ¼ø¼­¿¡ ÁÖÀǸ¦ ±â¿ï¿©¾ß ÇÑ´Ù´Â °ÍÀ» ½Ã»çÇÕ´Ï´Ù.


# »õ·Î¿î ¹ß°ß - GEM-HD


¾ÆÁÖ ÃÖ±Ù¿¡ Àü ¼¼°è ¿©·¯ ±×·ì¿¡¼­ ¸Å¿ì ³î¶ó¿î »ç½ÇÀ» °üÂûÇß½À´Ï´Ù. ù°, GEM-HD ÄÁ¼Ò½Ã¾ö - [ÀÌÀü¿¡ HDBuzz¿¡¼­ ´Ù·ç¾úÀ½](/200) - HD ȯÀÚÀÇ À¯ÀüÀû Â÷ÀÌ°¡ Áõ»ó ¹ßº´ ¶Ç´Â ÁøÇà¿¡ ±â¿©ÇÏ´Â °ÍÀ» ÀÌÇØÇÏ´Â µ¥ °ü½ÉÀÌ ÀÖ´Â ¿¬±¸¿ø ÆÀÀÔ´Ï´Ù.


GEM-HD ÆÀÀÇ »õ·Î¿î °£Ç๰Àº ENROLL-HD ¿¬±¸¿¡ Âü¿©ÇÏ´Â 9,000¸í ÀÌ»óÀÇ HD ȯÀÚ¿¡ ´ëÇÑ ºÐ¼®À» ¼³¸íÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ ºÐ¼®Àº HD À¯ÀüÀÚÀÇ CAG °ü ¸»´Ü ºÎ±ÙÀÇ Á¤»óÀûÀÎ **CAA** Áß´ÜÀÌ °¡²û **´©¶ô**µÇ´Â °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ½À´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ¾à 300¸í Áß ÇÑ ¹ø ¹ß»ýÇß½À´Ï´Ù.


ÀÌ·¯ÇÑ Áß´ÜÀ» ³õÄ¡°í HD À¯ÀüÀÚ¿¡ "¼ø¼öÇÑ" CAG¸¸ ÀÖ´Â »ç¶÷µéÀº ¿ì¸®°¡ ¿¹»óÇÏ´Â °Íº¸´Ù HD Áõ»óÀÌ »ó´çÈ÷ **´õ ÀÏÂï** ¹ßº´Çß½À´Ï´Ù.


µ¿½Ã¿¡, ±× ±×·ìÀº **¹Ý´ë**, ½ÇÁ¦·Î´Â Áõ»óÀÇ ¹ßº´À» **Áö¿¬**ÇÏ´Â °Íó·³ º¸ÀÌ´Â ¶Ç ´Ù¸¥ ¸Å¿ì µå¹® º¯À̸¦ ¹ß°ßÇß½À´Ï´Ù. ÀÌ ±âÀÌÇÔÀº 100¸í Áß 1¸í²Ã·Î ³ªÅ¸³µ½À´Ï´Ù. ÀÌ »ç¶÷µéÀº ½ÇÁ¦·Î ´õ ÀϹÝÀûÀÎ ´ÜÀÏ CAA°¡ ¾Æ´Ï¶ó CAG ¿µ¿ª¿¡¼­ **2** CAA Áß´ÜÀÌ ÀÖ¾ú½À´Ï´Ù.


ÀÌ µÎ °¡Áö Èñ±ÍÇÑ À¯ÀüÀû º¯ÀÌÀÇ È¿°ú´Â ¸Å¿ì ³î¶ø±â´Â ÇÏÁö¸¸ ¸Å¿ì ¼³µæ·Â ÀÖ´Â À̾߱⸦ µé·ÁÁÝ´Ï´Ù. º¯ÇüÀÇ ³ª»Û ¹öÀü°ú ÁÁÀº ¹öÀüÀ» ¸ðµÎ º¸¸é ÀÌ È¿°ú°¡ ½ÇÁ¦ÀÓÀ» ¾Ë ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×°ÍÀº ¶ÇÇÑ HD ȯÀÚµé »çÀÌ¿¡¼­ ¿ì¸®°¡ º¸´Â ¸¹Àº º¯È­°¡ CAG ±æÀÌÀÇ ±æÀÌ°¡ ¾Æ´Ï¶ó ±×°ÍÀÌ ¾ó¸¶³ª 'Áß´Ü'µÇ¾ú´ÂÁö¿¡ ÀÇÇØ ¿µÇâÀ» ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖÀ½À» ÀǹÌÇÕ´Ï´Ù.


ÀÌ°Í¿¡ ´ëÇØ À¸½º½ºÇÑ °ÍÀº HD À¯ÀüÀÚ¿¡ CAA°¡ ÀÖµç CAG°¡ ÀÖµç ¼¼Æ÷°¡ µ¿ÀÏÇÑ ±Û·çŸ¹Î ºôµù ºí·ÏÀ» Ãß°¡ÇÏ¿© µ¿ÀÏÇÑ ´Ü¹éÁúÀ» »ý¼ºÇÑ´Ù´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ´ëºÎºÐÀÇ ¿¬±¸ÀÚµéÀÌ ¿©ÀüÈ÷ ¹Ï°í ÀÖ´Â °Íó·³ ´Ü¹éÁúÀÌ ³ª»Û ³ðÀ̶ó¸é, ±× ±Û·çŸ¹ÎÀÌ À¯ÀüÀÚÀÇ CAA¿¡¼­ À¯·¡Çß´ÂÁö CAG¿¡¼­ À¯·¡Çß´ÂÁö°¡ ¿Ö Áß¿äÇմϱî?! °ð ´Ù½Ã ´Ù·ç°Ú½À´Ï´Ù.


¸ðµç °úÇаú ¸¶Âù°¡Áö·Î ÀÌ ¹ß°ßÀº ¹Ýº¹µÇ°í °ËÁõµÇ¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ±×°ÍÀÌ ¿Ç´Ù´Â °ÍÀÌ ¹àÇôÁö¸é ¿ì¸®°¡ HD¿¡ ´ëÇØ »ý°¢ÇÏ´Â ¹æ½Ä¿¡ ¸Å¿ì Áß¿äÇÑ ¿µÇâÀ» ¹ÌĨ´Ï´Ù.


# »õ·Î¿î ¹ß°ß - UBC


¿î ÁÁ°Ôµµ ºê¸®Æ¼½Ã Ä÷³ºñ¾Æ ´ëÇÐÀÇ Michael HaydenÀÌ ÁÖµµÇÑ ¶Ç ´Ù¸¥ ¿¬±¸°¡ GEM-HD ¿¬±¸¿Í µ¿½Ã¿¡ ¹ßÇ¥µÇ¾ú±â ¶§¹®¿¡ È®ÀÎÀ» ¿À·¡ ±â´Ù¸± ÇÊ¿ä°¡ ¾ø¾ú½À´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº HD °¡Á·ÀÇ ¸Å¿ì Å« DNA »ùÇà ÀºÇàÀÌ ÀÖ´Â HaydenÀÇ ¿¬±¸½Ç¿¡¼­ ¼öÇàµÈ ¿ÏÀüÈ÷ µ¶¸³ÀûÀÎ Á¶»ç¿´½À´Ï´Ù.


UBC ¿¬±¸¿øÀº CAG ¹Ýº¹¿¡¼­ CAA Áß´ÜÀÌ ´©¶ôµÈ 16¸íÀÇ »ç¶÷µéÀ» ¹ß°ßÇß½À´Ï´Ù. ÀÌ »ç¶÷µéÀº ¿¹»óº¸´Ù ÈξÀ ÀÏÂï HD Áõ»óÀ» ³ªÅ¸³Â½À´Ï´Ù. ÀüÅëÀûÀ¸·Î ÃøÁ¤ÇÑ CAG Å©±â¸¦ ±âÁØÀ¸·Î ÇßÀ» ¶§ ¼ö½Ê ³â Á¤µµ ´õ ÀÏÂï ¹ßº´ÇßÀ» ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.


´ÙÀ½À¸·Î, ±×µéÀº HD µ¹¿¬º¯ÀÌ º¸±ÕÀÚÀÇ µ¶Æ¯ÇÑ Áý´Ü¿¡¼­ ÀÌ·¯ÇÑ ¹Ýº¹ »ó½ÇÀÌ ¾ó¸¶³ª ÈçÇÑÁö Á¶»çÇß½À´Ï´Ù.


36¿¡¼­ 38 »çÀÌÀÇ CAG Å©±â¸¦ »ó¼Ó¹ÞÀº ÀϺΠ»ç¶÷µéÀº HD°¡ ¹ß»ýÇÏÁö¸¸ ´Ù¸¥ »ç¶÷µéÀº Áõ»ó ¾øÀÌ ³ë³â±îÁö »ýÁ¸ÇÕ´Ï´Ù. HaydenÀÇ HD °¡Á· DNA µ¥ÀÌÅͺ£À̽º¿¡´Â CAG Å©±â°¡ 36, 37 ¶Ç´Â 38ÀÎ 45¸íÀÌ Æ÷ÇԵǾî ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ Áß 15¸íÀº ÀÌ¹Ì HD Áõ»óÀÌ ÀÖ¾ú°í 30¸íÀº ±×·¸Áö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù. ±×¸®°í ³î¶ø°Ôµµ ÀÌ·¯ÇÑ ¸Å¿ì ³·Àº CAG Å©±â *¹×* HD Áõ»óÀ» °¡Áø »ç¶÷µé Áß **´ë´Ù¼ö°¡ CAA Áß´Ü**À» ³õÄ¡°í ÀÖ¾ú½À´Ï´Ù.


ÀϹÝÀûÀ¸·Î CAA°¡ ¾ø´Â °æ¿ì´Â ¸Å¿ì µå¹°´Ù´Â °ÍÀ» ±â¾ïÇϽʽÿÀ. µû¶ó¼­ CAG ¼ö°¡ Àû°í HD Áõ»óÀÌ ¾ø´Â ¸¹Àº »ç¶÷µéÀÌ CAA¸¦ ³õÄ¡°í ÀÖ´Ù´Â »ç½ÇÀÌ ¿ì¿¬¿¡ ÀÇÇÑ °ÍÀÏ °¡´É¼ºÀº °ÅÀÇ ¾ø½À´Ï´Ù. CAA¸¦ ³õÄ¡¸é ¾î¶»°Ôµç HD ¹ßº´ÀÌ °¡¼ÓÈ­µÈ´Ù´Â ÀǹÌÀÔ´Ï´Ù.


# ÇÏÁö¸¸ ¾î¶»°Ô?


µÎ °³ÀÇ À¯¸íÇÑ ¿¬±¸ ±×·ìÀÌ ÀÌ¿Í °°Àº µ¿½Ã ¹ß°ßÀ» ÇÏ´Â °ÍÀº Á¤¸» Èï¹ÌÁøÁøÇÕ´Ï´Ù. HD°¡ ¾à°£ ´Ù¸¥ ¹æ½ÄÀ¸·Î ÀÛµ¿ÇÏ´Â ¹æ½Ä¿¡ ´ëÇØ »ý°¢ÇÒ ÇÊ¿ä°¡ ÀÖÀ½À» ½Ã»çÇÕ´Ï´Ù.


À¯ÀüÀÚÀÇ CAG¿Í CAA´Â µÑ ´Ù ´Ü¹éÁúÀ» ¸¸µé ¶§ ±Û·çŸ¹ÎÀ» Ãß°¡Çϵµ·Ï ¼¼Æ÷¿¡ Áö½ÃÇÑ´Ù´Â °ÍÀ» ±â¾ïÇϽʽÿÀ. ÀÌ´Â CAG °ü¿¡ CAA Áß´ÜÀÌ ÀÖµç ¾øµç ÁÖ¾îÁø ±æÀÌ¿¡ ´ëÇØ ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÌ ¿ÏÀüÈ÷ µ¿ÀÏÇÏ´Ù´Â °ÍÀ» ÀǹÌÇÕ´Ï´Ù.


³í¸®ÀûÀ¸·Î ¼³¸íÀº ´Ü¹éÁúÀÌ ¾Æ´Ï¶ó DNA¿¡ ÀÖ¾î¾ß Çϸç ƯÁ¤ ¼¼Æ÷¿¡¼­ ½Ã°£ÀÌ Áö³²¿¡ µû¶ó ÀÚ¶ó´Â CAG °üÀÇ ÀÌ»óÇÑ °æÇâ°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖÀ» °ÍÀÔ´Ï´Ù.


¿ì¸®´Â »ç¸Á ÈÄ ÇåÆÃÅϺ´ ȯÀÚÀÇ ³ú¿¡ »ì¾Æ ÀÖÀ» ¶§ ¼öÇàÇÑ Ç÷¾× °Ë»ç¿¡¼­ ÃøÁ¤ÇÑ CAG ±æÀÌ¿Í ºñ±³ÇÏ¿© ¿¹»óº¸´Ù ÈξÀ ´õ ¸¹Àº CAG ¼ö¸¦ °¡Áø ÀϺΠ¼¼Æ÷°¡ ÀÖ´Ù´Â °ÍÀ» ¾Ë°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌÀ¯´Â ¾ÆÁ÷ ¸íÈ®ÇÏÁö ¾ÊÁö¸¸ [ÃÖ±Ù À¯Àü ¿¬±¸](/200)ÀÇ Áõ°Å¿¡ µû¸£¸é ÀÌ°ÍÀÌ ¼Õ»óµÇ¾úÀ» ¶§ º¹±¸Çϱ⠾î·Á¿î ¹Ýº¹ÀûÀÎ DNAÀÇ ±ä ½ºÆ®·¹Ä¡ ¶§¹®À̶ó°í ÇÕ´Ï´Ù.


¿ì¸®ÀÇ DNA´Â Àڿܼ±°ú °°Àº °Íµé·Î ÀÎÇØ ÀÚÁÖ ¸¶¸ðµË´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ¶§¶§·Î ÀÛÀº ÈìÁý°ú ÆļÕÀ» ÀÏÀ¸Å°¸ç, ¿ì¸® ¼¼Æ÷¿¡´Â ÀÌ ¼Õ»óÀ» º¹±¸ÇÏ°í À¯ÀüÀÚ¿¡ ÇØ·Î¿î º¯È­¸¦ ¹æÁöÇϱâ À§ÇÑ ¸¹Àº ±â°è°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.


CAGÀÇ ±ä È®ÀåÀº ±â°è¸¦ È¥¶õ½º·´°Ô ÇÏ°í ¶§¶§·Î ¼ö¸® ÇÁ·Î¼¼½º Áß¿¡ Ãß°¡ CAG°¡ Ãß°¡µÇ´Â °Í °°½À´Ï´Ù. CAGÀÇ ¿¬ÀåÀº **ÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù**. ´õ ¸¹Àº ±Û·çŸ¹ÎÀ» ÇÔÀ¯ÇÑ ´Ü¹éÁúÀ» »ý¼ºÇϴµ¥, ÀÌ´Â ´õ ÇØ·Î¿ï °ÍÀ¸·Î ¿¹»óµË´Ï´Ù.


°¡´ÉÇÏÁö¸¸ ¾ÆÁ÷ ÀÔÁõµÇÁö´Â ¾Ê¾ÒÁö¸¸ CAG »çÀÌ¿¡ CAA Áß´ÜÀÌ ÀÖÀ¸¸é DNA º¹±¸ ±â°è°¡ ÀÛ¾÷À» ´õ Á¤È®ÇÏ°Ô ¼öÇàÇÏ´Â °ÍÀÌ **´õ ½¬¿öÁý´Ï´Ù**. ¾Æ¸¶µµ ÆļÕÀÌ ¹ß»ýÇßÀ» ¶§ µÎ °³ÀÇ DNA °¡´ÚÀ» ´õ Àß Á¤·ÄµÇµµ·Ï À¯ÁöÇÔÀ¸·Î½áÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. , ¶Ç´Â ¼ö¸® Àåºñ¿¡ ÀâÀ» ¼ö ÀÖ´Â °ÍÀ» Á¦°øÇÕ´Ï´Ù. ±×¸®°í CAA°¡ ¾øÀ¸¸é CAG °üÀÇ ¿¬ÀåÀÌ ÀϾ °¡´É¼ºÀÌ ´õ ³ô¾Æ º¸ÀÔ´Ï´Ù. ±Ã±ØÀûÀ¸·Î ÀÌ°ÍÀº ÀϺΠ¼¼Æ÷°¡ ´õ ÇØ·Î¿î ±Û·çŸ¹ÎÀ» ´õ ¸¹ÀÌ ÇÔÀ¯ÇÑ ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀ» »ý»êÇÑ´Ù´Â °ÍÀ» ÀǹÌÇÕ´Ï´Ù.


°áÁ¤ÀûÀ¸·Î, ÀÌ·¯ÇÑ È®ÀåÀº Ç÷¾× ¼¼Æ÷ÀÇ CAG °üÀ» ÃøÁ¤ÇÏ¿© ¹Ýµå½Ã °¨ÁöÇÒ ¼ö ÀÖ´Â °ÍÀº ¾Æ´Õ´Ï´Ù. Ç÷¾× °Ë»ç¿¡¼­ CAG ¼ö°¡ 44ÀÎ ÀϺΠ»ç¶÷µéÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀϺΠ³ú ¼¼Æ÷´Â ¹Ýº¹ Ƚ¼ö°¡ ÈξÀ ´õ ±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. DNA°¡ Á¤È®ÇÏ°Ô º¹±¸Çϱ⠾î·Æ±â ¶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. CAG ¼ö°¡ 44ÀÎ ´Ù¸¥ »ç¶÷µéÀº ³ú¿¡¼­ CAG°¡ ¸¹ÀÌ È®ÀåµÇÁö ¾Ê¾ÒÀ» °ÍÀÔ´Ï´Ù. ±×¸®°í »ç¶÷µé »çÀÌÀÇ Â÷ÀÌ´Â CAA Áß´ÜÀÇ À¯¹«¿¡ µû¶ó ´Þ¶óÁú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.


# HD °¡Á· ±¸¼º¿ø¿¡°Ô ÀÌ°ÍÀº ¹«¾ùÀ» ÀǹÌÇմϱî?


ÇöÀç·Î¼± ÀÌ ¿¬±¸´Â °úÇÐÀû ¹ß°ßÀÏ »ÓÀÔ´Ï´Ù. ±×°ÍÀº µÎ °³ÀÇ ´Ù¸¥ ¿¬±¸ÆÀ¿¡ ÀÇÇØ µ¶¸³ÀûÀ¸·Î º¸°íµÇ¾ú±â ¶§¹®¿¡ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î °ß°íÇÑ °ÍÀÔ´Ï´Ù. ½ÇÁ¦·Î ½Å·ÚÇÒ ¼ö ÀÖ´Â Ãâó´Â **¼¼ ¹ø°** ÁÖ¿ä ÆÀÀÌ ´Ù¸¥ ȯÀÚ Áý´Ü¿¡¼­ ÀÚ±Ý Áö¿øÀ» ÀçÇöÇßÀ¸¸ç °á°ú¸¦ ±¸Ã¼È­Çϱâ À§ÇÑ Ãß°¡ µ¥ÀÌÅÍ°¡ ÀÖ´Ù°í ¾Ë·ÁÁÝ´Ï´Ù. ±× ÆÀÀÇ ÀÛ¾÷Àº °úÇÐ Àú³Î¿¡ ÃâÆÇÀ» À§ÇØ Á¦ÃâµÇ¾úÀ¸¸ç ÇöÀç µ¿·á ½É»ç¸¦ ¹Þ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.


¿¬±¸¿øµéÀº ¼ø¼­ º¯°æÀ» ÅëÇØ HD Áõ»óÀÇ ¹ßº´ ¿¬·ÉÀ» ¼öÁ¤ÇÏ´Â °ÍÀº ¸Å¿ì µå¹°´Ù´Â °ÍÀ» ¹ß°ßÇß½À´Ï´Ù. HD °¡Á· ±¸¼º¿ø Áß ±Ø¼Ò¼ö¸¸ÀÌ À̸¦ °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¸±â ¶§¹®¿¡ HD ȯÀڷκÎÅÍ ¼öõ °³ÀÇ DNA »ùÇà ǮÀ» »ç¿ëÇÏ¿© ÀüÇô ãÀ» ¼ö ¾ø½À´Ï´Ù.


¹Ì·¡¿¡´Â ÀÌ·¯ÇÑ º¯È­¸¦ ´õ Àß ÀÌÇØÇÏ°Ô µÊ¿¡ µû¶ó ´Ü¼øÈ÷ ±æÀ̸¦ ÃøÁ¤ÇÏ´Â °ÍÀÌ ¾Æ´Ï¶ó »ç¶÷µéÀÇ CAG ¼Ò·Î¸¦ ÇÑ ¹ø¿¡ ÇÑ ±ÛÀÚ¾¿ ½ÃÄö½ÌÇÏ´Â °ÍÀ» Æ÷ÇÔÇϵµ·Ï À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ÀýÂ÷¸¦ ¾÷µ¥ÀÌÆ®ÇØ¾ß ÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÇöÀç·Î¼­´Â ÀÌ ¿¬±¸ÀÇ °¡Àå Áß¿äÇÑ ¿µÇâÀÌ ¿¬±¸ÀÚµéÀ» ½ÇÇè½Ç·Î º¸³» ÀÌ·¯ÇÑ ÀÛÀº À¯ÀüÀû Ư¡ÀÇ ¿µÇâÀ» ´õ Àß ÀÌÇØÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ÇÑ´Ù´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. ¿ì¸®°¡ ¹«¾ùÀ» ãÀ» ¼ö ÀÖÀ»Áö´Â ºÐ¸íÇÏÁö ¾ÊÁö¸¸, ¿ì¸®´Â ÀÌ ¿¬±¸°¡ ¿ì¸®°¡ HD¸¦ ÈξÀ ´õ Àß ÀÌÇØÇÏ´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µÇ¸ç »õ·Î¿î Ä¡·á Á¢±Ù ¹æ½ÄÀ» ÁöÀûÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â °ÍÀ» ¾Ë°í ÀÖ½À´Ï´Ù.


ÀÌ »õ·Î¿î ¹ß°ßÀº ½ÇÁ¦·Î HD °¡Á·ÀÇ ¿¬±¸ Âü¿© °¡Ä¡¸¦ º¸¿©ÁÝ´Ï´Ù. ÀÚ½ÅÀÇ DNA¿Í ±âŸ Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇÑ ¼öõ ¸íÀÇ »ç¶÷µé Áß ´©±¸µµ ÀÌ·¯ÇÑ Áß¿äÇÑ °á°ú°¡ ³ªÅ¸³¯ ÁÙ ¸ô¶ú½À´Ï´Ù. ENROLL-HD¿Í °°Àº ¿¬±¸¿¡ Âü¿©Çؾ߸¸ ÀÌ¿Í °°Àº ¿¹»óÄ¡ ¸øÇÑ °á°ú¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.


[ »õ±Û | ´ä±Û | ¼öÁ¤ | »èÁ¦ ] [ ¸ñ·Ï ]
[ ÃѰԽù° : 120 | page : 6 ]
[ Á¤·ÄÁ¶°Ç : µî·ÏÀÏ | Á¶È¸  ]
¼ø¹ø Á¦¸ñ Á¶È¸ ÆÄÀÏ µî·ÏÀÏ ÀÛ¼ºÀÚ
100   ù ¹ø° Huntingtin ÀúÇÏ ¿¬±¸ °£Ç๰ÀÇ »õ·Î¿î ¾÷µ¥ÀÌÆ® 676 20/06/10 ¿î¿µÀÚ  
99   ³ú¸¦ °¨½Ñ ¾×ü¿¡¼­ À¯ÇØÇÑ ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÇ ÃøÁ¤ 639 20/07/30 ¿î¿µÀÚ  
98   ´ë±Ô¸ð ¿¬±¸¸¦ ÅëÇÑ ÇåÆÃÅϺ´¿¡¼­ »õ·Î¿î À¯ÀüÀû º¯ÀÌ(genetic modifie 632 20/07/10 ¿î¿µÀÚ  
97   ´õ ³ÐÀº °üÁ¡À¸·Î º» ÇåÆÃÅϺ´ÀÇ ÀÌ»ó¿îµ¿¿Ü Áõ»óµé 677 20/08/29 ¿î¿µÀÚ  
96   ÀüÀÚºöÀÌ ÇåÆÃÅϺ´ ´Ü¹éÁúÀÇ ÃÖ»óÀÇ À̹ÌÁö¸¦ º¸¿©ÁØ´Ù. 601 20/08/06 ¿î¿µÀÚ  
95   ´Ù¼Ò ±ä CAG ¹Ýº¹Àº ¿ì¸®°¡ »ý°¢ÇÑ °Íº¸´Ù ´õ ÀϹÝÀûÀÌ´Ù 666 20/09/18 ¿î¿µÀÚ  
94   Áö¿ø½Ã½ºÅÛÀÇ ¹®Á¦ ¹ß»ý - ½Å°æ±³¼¼Æ÷°¡ ÇåÆÃÅϺ´ Áõ»ó¿¡ °ü¿©ÇÑ´Ù 601 20/09/01 ¿î¿µÀÚ  
93   DeutetrabenazineÀ» ÀÌ¿ëÇÑ ÇåÆÃÅϺ´ Ä¡·á: ±àÁ¤ÀûÀÎ ÀÓ»ó½ÃÇè ±×·¯³ª 746 20/10/19 ¿î¿µÀÚ  
92   ±ØµµÀÇ µå¹® µ¹º¯ÀÌ°¡ ³ú ¹ß´Þ¿¡¼­ ÇåÆÃÅϺ´ À¯ÀüÀÚÀÇ Á߿伺À» Á¦½ÃÇÔ 611 20/10/06 ¿î¿µÀÚ  
91   Á˼ÛÇÕ´Ï´Ù ¿©·¯ºÐ, PRIDE-HD ÀÓ»ó½ÃÇè¿¡¼­ PridopidineÀÌ ÇåÆÃÅϺ´ÀÇ 589 20/11/29 ¿î¿µÀÚ  
90   ÇåÆÃÅϺ´ÀÇ Â÷¼¼´ë °Ô³ð ÆíÁý µµ±¸ÀÇ Áß¿äÇÑ ¹ßÀü 582 20/11/06 ¿î¿µÀÚ  
89   È­ÀÌÀÚÀÇ ¾Æ¸¶¸±¸®½º ½ÃÇèÀº ºÎÁ¤Àû °á°ú·Î Á¾·áµÊ: ÇåÆÃÅϺ´ÀÇ Áõ»ó °³... 581 18/12/16 ¿î¿µÀÚ  
88   °­·ÂÇÑ ¸Þ½ÃÁö: µ¶¼º RNA ¸Þ½ÃÁö ºÐÀÚ°¡ ÇåÆÃÅϺ´¿¡ Çظ¦ ³¢Ä¥ ¼ö ÀÖÀ» 762 20/12/03 ¿î¿µÀÚ  
87   ¿¹¿Üµµ ¾µ¸ð°¡ ÀÖ´Ù - ÇåÆÃÅϺ´ÀÇ ¹ßº´ ¹× ÁøÇàÀ» ÀÌÇØÇϱâ À§ÇÏ¿© ¿¹¿Ü... 608 21/01/19 ¿î¿µÀÚ  
86   ÇåÆÃÅϺ´À» ÅëÇØ º¸¿©Áö´Â ¼¼Æ÷ À̵¿ÀÇ Á߿伺 647 21/01/05 ¿î¿µÀÚ  
85   ÇåÆÃƾÀÌ ¸ÁÄ¡¸¦ µé¾ú´Ù: ÇåÆÃÅϺ´¿¡¼­ DNA º¹±¸ 673 21/02/24 ¿î¿µÀÚ  
84   À߸øµÈ Áø½Ç: ´ë¸¶ÃÊ´Â ÇåÆÃÅϺ´À» Çâ»ó½Ãų ¼ö ÀÖÀ»±î? 574 21/02/03 ¿î¿µÀÚ  
83   ¹«¸®¸¦ À̲ô´Â ¾ç : ÇåÆÃÅϺ´¿¡¼­ ½ÅÁø ´ë»ç ¹× ¹ÙÀÌ¿À ¸¶Ä¿ 571 21/03/19 ¿î¿µÀÚ  
82   FDA ÇåÆÃÅÏ Áúº´ÀÇ Áõ»ó¿¡ ´ëÇÑ ½Å¾à ½ÂÀÎ 585 21/03/03 ¿î¿µÀÚ  
81   °ÔÀÌÆ®¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â Àû –ÇÙ ¼ö¼ÛÀ» ¹æÇØÇÏ´Â ÇåÆÃƾ 586 21/04/22 ¿î¿µÀÚ  

1 2 3 4 5 6 [ »õ±Û | óÀ½¸ñ·Ï | ¸ñ·Ï ]  
´Üü¸í : ÇåÆÃÅϺ´ ȯ¿ìȸ   ÁÖ¼Ò : ¼­¿ï½Ã Á¾·Î±¸ ¿¬°Çµ¿ ¼­¿ï´ëÇб³º´¿ø  

Copyright¨Ï by huntington.co.kr All rights reserved.    webmaster  °³ÀÎÁ¤º¸ Ãë±Þ¹æħ