ÈâÇÑ ÆʽºÇÁ¸µ½ºÀÇ ÁÁÀº ¾ÆħÀÔ´Ï´Ù! COVID·Î ÀÎÇØ 2³â µ¿¾È Áß´ÜµÈ HD Therapeutics Conference°¡ ¿ÃÇØ HD ¿¬±¸¿øÀÇ °¡Àå Å« ¿¬·Ê ¸ðÀÓÀÎ Á÷Á¢ ´ë¸éÀ¸·Î µ¹¾Æ¿É´Ï´Ù! Æ®À§ÅÍ ¾÷µ¥ÀÌÆ®´Â ¾Æ·¡¿¡ Á¤¸®µÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇؽÃÅÂ±× #HDTC2022¸¦ »ç¿ëÇÏ¿© ³ª¸ÓÁö ȸÀÇ¿¡ ´ëÇÑ ½Ç½Ã°£ ¾÷µ¥ÀÌÆ®¸¦ °è¼Ó ÆȷοìÇϼ¼¿ä.
ù° ³¯Àº Àü ¼¼°è ÃÖ°íÀÇ HD ¿¬±¸½ÇÀÇ ¿¬±¸ ¾÷µ¥ÀÌÆ®¿¡ ÁßÁ¡À» µÓ´Ï´Ù.
#ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁú ºôµù ºí·Ï
Paolo Beuzer ¹Ú»ç(CHDI)¿Í Vanessa Wheeler ¹Ú»ç(MGH)´Â ÇåÆÃƾ DNA ¹× RNA¿¡¼ CAG ¹Ýº¹À» ¿¬±¸ÇÏ°í ÀáÀçÀûÀ¸·Î Á¶ÀÛÇÏ´Â ¹æ¹ý¿¡ ÃÊÁ¡À» ¸ÂÃá ¿¬±¸ ȸ´ãÀÇ Ã¹ ¹ø° ¼¼¼ÇÀ» ¼Ò°³ÇÕ´Ï´Ù.
##CAG ¹Ýº¹ – º¸±âº¸´Ù º¹ÀâÇÕ´Ï´Ù.
¿À´ÃÀÇ Ã¹ ¹ø° ¿¬»ç´Â University of GlasgowÀÇ Darren MoncktonÀÔ´Ï´Ù. Monckton ¿¬±¸½ÇÀº ÇåÆÃÅϺ´°ú °°Àº Áúº´¿¡¼ DNA ¼¿ÀÇ ¹Ýº¹À» ¿¬±¸ÇÕ´Ï´Ù.
CAG ¹Ýº¹Àº ³Ê¹« ª¾Æ¼ ´Ü¼øÇØ º¸ÀÌÁö¸¸ ½ÇÁ¦·Î´Â »ó´çÈ÷ º¹ÀâÇÕ´Ï´Ù. CAG ¹Ýº¹ÀÇ Å©±â¸¸À¸·Î´Â HD Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¿¬·ÉÀ» ¼³¸íÇÒ ¼ö ¾ø½À´Ï´Ù. CAG´Â ´Ü¹éÁú ºôµù ºí·Ï ±Û·çŸ¹Î¿¡ ´ëÇÑ ÄÚµåÀÔ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ´Ù¸¥ ´Ü¹éÁú ¹®ÀÚµµ ±Û·çŸ¹ÎÀ» ¾ÏÈ£ÈÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±× Áß Çϳª´Â HDÀÇ Æú¸®±Û·çŸ¹Î¿¡µµ ±â¿©ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â CAAÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ CAA Áß´ÜÀº Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ¿¬·É¿¡µµ ¿µÇâÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
µå¹°°Ô CAA Áß´ÜÀÌ ¹ß»ýÇÏ¸é ¼ø¼öÇÑ CAG ¹Ýº¹¸¸ ÀÖ´Â HD ȯÀÚ¿¡ ºñÇØ ¹ßº´ ¿¬·ÉÀÌ ´õ »¡¶óÁý´Ï´Ù.
CAG ¹Ýº¹ °æ·ÎÀÇ "¼øµµ" º¯È, Áï ÀÌ·¯ÇÑ Áß´ÜÀÌ ÀÖ´ÂÁö ¿©ºÎ´Â ¿ì¸®°¡ ¿©±â¿¡ ½è´ø ü¼¼Æ÷ ºÒ¾ÈÁ¤¼ºÀ̶ó´Â ÇÁ·Î¼¼½º¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¥ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. https://en.hdbuzz.net/291
ÀÌ·¯ÇÑ °üÂûÀÌ ÀÌ·ç¾îÁø EnrollHD µ¥ÀÌÅͺ£À̽º´Â ¸¹Àº À¯·´ ¹× ºÏ¹Ì »ç¶÷µéÀÇ µ¥ÀÌÅÍ·Î ÆíÇâµÇ¾î ÀÖÁö¸¸ ¼¼°è ´Ù¸¥ Áö¿ªÀÇ µ¥ÀÌÅÍ´Â ¾Æ´Õ´Ï´Ù. Monckton ¿¬±¸¼Ò´Â ³²¾ÆÇÁ¸®Ä« °øȱ¹ÀÇ ÇÑ ±×·ì°ú Çù·ÂÇÏ¿© ÀÌ ¹®Á¦¸¦ ÇØ°áÇϱâ·Î °áÁ¤Çß½À´Ï´Ù.
ÀÌ ³²¾ÆÇÁ¸®Ä« Àα¸¿¡¼ Monckton ¿¬±¸½ÇÀº ÀÌ·¯ÇÑ Áß´Ü ¿©ºÎ¿¡ °ü°è¾øÀÌ ´Ù¾çÇÑ À¯ÇüÀÇ CAG ¼Ò·ÎÀÇ ¸Å¿ì À¯»çÇÑ ºÐÆ÷¸¦ º¸¾Ò½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª HTT À¯ÀüÀÚÀÇ ´Ù¸¥ ºÎºÐ¿¡´Â ¾à°£ÀÇ Â÷ÀÌ°¡ ÀÖ¾ú½À´Ï´Ù...
CAG ´ÙÀ½¿¡ HTT ´Ü¹éÁú¿¡´Â ÇÁ·Ñ¸°À̶ó´Â ´Ü¹éÁú ºôµù ºí·ÏÀ» ±¸¼ºÇÏ´Â ¹®ÀÚÀÎ CCG°¡ Æ÷ÇԵ˴ϴÙ. Monckton ¿¬±¸½ÇÀº ³²¾ÆÇÁ¸®Ä« °øȱ¹ÀÇ HD ȯÀÚ°¡ ¾ó¸¶³ª ¸¹Àº ÇÁ·Ñ¸°À» °¡Áö°í ÀÖ´ÂÁö ½ÃÄö½ÌÇÏ¿© ÀÌ ´Ü¹éÁú ¿µ¿ªÀÌ À¯·´ Ç÷ÅëÀÇ HD ȯÀÚ¿Í ´Ù¸£´Ù´Â °ÍÀ» ¹ß°ßÇß½À´Ï´Ù.
±×µéÀº ÀÌ µ¥ÀÌÅ͸¦ »ç¿ëÇÏ¿© ÇÁ·Ñ¸° ¹Ýº¹ÀÇ ¼ö¿Í ÀÌ·¯ÇÑ ÇÁ·Ñ¸° ¹Ýº¹À» ±¸¼ºÇÏ´Â ¹®ÀÚ°¡ ¹ßº´ ¿¬·É¿¡ ¹ÌÄ¡´Â ¿µÇâÀ» È®ÀÎÇß½À´Ï´Ù.
öÀÚ°¡ ¾à°£ ´Ù¸¥ ÇÁ·Ñ¸°ÀÌ ÀÖ´Â HD¸¦ °¡Áø »ç¶÷µéÀº HD Áõ»óÀÌ 10³â ´õ ÀÏÂï ¹ßº´Çß½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ´Ü¹éÁú ±¸¼º ¿ä¼ÒÀÇ Ã¶ÀÚ¸¦ ÃßÀûÇÏ´Â °ÍÀº Áúº´ ¹ßº´ ½Ã ¿¬·ÉÀÇ Áø´Ü ¶Ç´Â ¿¹ÃøÀ» °³¼±ÇÏ´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Àü¹ÝÀûÀ¸·Î ÀÌ°ÍÀÌ ÀǹÌÇÏ´Â ¹Ù´Â ÇåÆÃƾ À¯ÀüÀÚ Á¶¸®¹ýÀÇ ´Ù¸¥ º¯È°¡ Áúº´¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¥ ¼ö ÀÖ´Ù´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. HD À¯ÀüÇÐÀº óÀ½ º¸ÀÌ´Â °Íº¸´Ù ÈξÀ ´õ ¼º°¡½Ã°í º¹ÀâÇÑ °ÍÀ¸·Î ÆǸíµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ´õ ÀÏÂï ¶Ç´Â ´õ ´Ê°Ô Áõ»ó ¹ßº´À¸·Î À̾îÁö´Â ÀÌ·¯ÇÑ º¯À̸¦ ÀÌÇØÇÏ¸é ¿¬±¸ÀÚµéÀÌ HD¸¦ °¡Áø »ç¶÷µéÀ» À§ÇÑ ÀǾàÇ°À» ¸¸µå´Â »õ·Î¿î ¹æ¹ýÀ» ã´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×°ÍÀÌ Èñ¸ÁÀÔ´Ï´Ù.
¿¬±¸ÀÚµéÀº ÇåÆÃƾ Á¦Á¶¹ýÀÇ ÀÌ·¯ÇÑ ´Ù¸¥ º¯È°¡ ü¼¼Æ÷ ºÒ¾ÈÁ¤¼º¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â °ÍÀÌ ¾Æ´Ï¶ó ÇåÆÃƾ Á¦Á¶¹ýÀÌ Àü´ÞÇÏ´Â ¸Þ½ÃÁö¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡°í ÀÖ´Ù°í °á·ÐÁö¾ú½À´Ï´Ù. mRNA ¸Þ½ÃÁö ºÐÀÚ ±¸Á¶°¡ º¯°æµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Èï¹Ì·Ó°Ôµµ, ¿ì¸®°¡ ¹æ±Ý ¼³¸íÇÑ ¾î¶² º¯Èµµ ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁú ÀÚü¸¦ º¯È½ÃÅ°Áö ¾Ê½À´Ï´Ù. ±×µéÀº À¯ÀüÀÚÀÇ Ã¶ÀÚ ¶Ç´Â "·¹½ÃÇÇ"¸¸ º¯°æÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº Áúº´¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â °ÍÀº ´Ü¹éÁú°ú °ü·ÃµÈ º¯È°¡ ¾Æ´Ï¶ó RNA ¼öÁØÀÇ º¯ÈÀÓÀ» ½Ã»çÇÕ´Ï´Ù. RNAÀÇ Ã¶ÀÚ¸¦ ¹Ù²Ù¸é ºÐÀÚ°¡ Á¢È÷´Â ¹æ½ÄÀÌ ¹Ù²ð ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ Á¢È÷´Â º¯È°¡ ¹«¾ùÀ» ÀǹÌÇÏ´ÂÁö ¾ÆÁ÷ ¾Æ¹«µµ ¸ð¸£Áö¸¸ Ä¡·áÁ¦¸¦ °³¹ßÇÏ´Â µ¥ È°¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Monckton ¹Ú»ç´Â ¸ðµç °ÍÀÌ ³Ê¹« ´Ü¼øÇØ º¸ÀÌÁö¸¸ - HD¸¦ °¡Áø »ç¶÷µéÀÌ CAG ¹Ýº¹ Ƚ¼ö¸¦ ´Ã·È´Ù´Â »ç½Ç - »ç½ÇÀº ¸Å¿ì º¹ÀâÇÏ´Ù°í °á·ÐÁö¾ú½À´Ï´Ù! ±×·¯³ª ÀÌ¿Í °°Àº ¿¬±¸´Â ¿ì¸®°¡ ½Å¾àÀ» ¼³°èÇϱâ À§ÇØ ÀÌ º¹À⼺À» ¾î¶»°Ô È°¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´ÂÁö¿¡ ´ëÇÑ °ÍÀÔ´Ï´Ù.
##HD°¡ ³úÀÇ °³º° ¼¼Æ÷¿¡ ¾î¶² ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´ÂÁö Á¶»ç
´ÙÀ½Àº Harvard Medical School ¹× Broad Institute¿Í Á¦ÈÞÇÑ Steve McCarrollÀÔ´Ï´Ù. ½ºÆ¼ºê´Â ³úÀÇ ´ÜÀÏ ¼¼Æ÷ ¼öÁØ¿¡¼ HD¸¦ ÀÌÇØÇÏ´Â ¿¬±¸¿¡ ´ëÇØ À̾߱âÇÒ °ÍÀÔ´Ï´Ù.
³ú´Â ƯÁ¤ ±â´ÉÀ» ¼öÇàÇÏ´Â ´Ù¾çÇÑ ¼¼Æ÷ À¯ÇüÀ¸·Î ±¸¼ºµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. McCarroll ¹Ú»ç´Â ÀÌ·¸°Ô ´Ù¾çÇÑ À¯ÇüÀÇ ¼¼Æ÷°¡ HDÀÇ ¿µÇâÀ» ¹Þ´Â ¹æ½ÄÀ» ÀÌÇØÇÒ ÇÊ¿ä°¡ ÀÖÀ½À» °Á¶ÇÕ´Ï´Ù. ±×ÀÇ ¿¬±¸½ÇÀº ´Ù¾çÇÑ À¯ÇüÀÇ ¼¼Æ÷¸¦ ºÐ¸®ÇÏ°í À¯ÀüÇÐÀ» ÀÌÇØÇϱâ À§ÇØ Æ¯¼ö ±â¼úÀ» »ç¿ëÇÕ´Ï´Ù. ±×µéÀº HD ¿¬±¸ Ä¿¹Â´ÏƼ Àüü¿¡ ÇýÅÃÀ» ÁÖ±â À§ÇØ ¹æ¹ý·ÐÀ» ³Î¸® °øÀ¯Çϱâ À§ÇØ ÃÖ¼±À» ´ÙÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
McCarroll ¹Ú»ç´Â ºÐ¼® ¼Óµµ¸¦ ³ôÀÌ´Â ¹æ¹ýÀ» ã¾Ò½À´Ï´Ù. ±×´Â HD ȯÀÚÀÇ Àΰ£ ³ú »ùÇÃÀ» °áÇÕÇÑ ´ÙÀ½ µ¥ÀÌÅ͸¦ ºÐ¸®ÇÕ´Ï´Ù. µ¥ÀÌÅ͸¦ ´õ »¡¸® ¾ò´Â °ÍÀº ¿¬±¸¿øÀÌ °¡´ÉÇÑ ÇÑ »¡¸® ´äº¯À» ¾òÀ» ¼ö Àֱ⠶§¹®¿¡ Å« ÀÌÁ¡ÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ·¯ÇÑ À¯ÇüÀÇ ´ë±Ô¸ð ºÐ¼®Àº HD ȯÀÚ°¡ Åë°úÇÑ ÈÄ ³ú ±âÁõÀ» ÅëÇØ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. HD ¿¬±¸¿¡ ´ëÇÑ ³ú ±âÁõÀº ¿ì¸®°¡ HD Ä¡·á¿¡ °ü½ÉÀ» °®°í ÀÖ´Â À¯ÀÏÇÑ À¯±âüÀÎ »ç¶÷¿¡¼ HD¿¡ ´ëÇÑ ´äÀ» ÇöÀå¿¡¼ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ´Â ÁÖ¿ä ¹æ¹ýÀÔ´Ï´Ù.
McCarroll ¿¬±¸½ÇÀº HD Áõ»óÀÌ ÁøÇàµÊ¿¡ µû¶ó ³ú¿¡ ÀÖ´Â ´Ù¾çÇÑ Á¾·ùÀÇ ¼¼Æ÷ ºñÀ²ÀÌ ¾î¶»°Ô º¯ÇÏ´ÂÁö ÀÌÇØÇϱâ À§ÇØ ÀÌ·¯ÇÑ ±â¼úÀ» Àû¿ëÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×ÀÇ ¿¬±¸½ÇÀº Áúº´ÀÌ ÁøÇàµÊ¿¡ µû¶ó ÀÌ·¯ÇÑ º¯È¸¦ Á¤ÀÇÇßÀ¸¸ç, ÀÌ´Â HD ȯÀÚÀÇ ³ú ¼¼Æ÷ ±¸¼ºÀ» ÀÌÇØÇÏ´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù.
HD°¡ ÀÖ´Â ´ëºÎºÐÀÇ »ç¶÷µé¿¡°Ô´Â Áß°£ °¡½Ã ´º·±À̶ó°í ÇÏ´Â ¼¼Æ÷ÀÇ »ó´çÇÑ ¼Õ½ÇÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿¬±¸ÀÚµéÀº ÀÌ°ÍÀ» Àá½Ã µ¿¾È ¾Ë°í ÀÖ¾úÁö¸¸ McCarroll ¹Ú»ç´Â ¶ÇÇÑ ³úÀÇ ´Ù¸¥ ¸¹Àº ¼¼Æ÷ À¯Çü¿¡¼ ¼¼Æ÷ º¯È°¡ ÀÖÀ½À» º¸¿©ÁÖ¾ú½À´Ï´Ù.
¼¼Æ÷ÀÇ ¼Õ½ÇÀº À¯ÀüÀÚ°¡ ÄÑÁö°í ²¨Áö´Â º¯È¸¦ µ¿¹ÝÇÕ´Ï´Ù. McCarroll ¹Ú»ç´Â Áúº´ÀÌ ÁøÇàµÊ¿¡ µû¶ó °¢ ¼¼Æ÷ À¯Çü¿¡¼ ÀÌ·¯ÇÑ À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ·¯ÇÑ º¯È¸¦ ¸ÅÇÎÇß½À´Ï´Ù. ¿Í¿ì!
ÀÌ·¯ÇÑ À¯ÇüÀÇ µ¥ÀÌÅÍ´Â Áúº´À» ¼öÁ¤Çϴ ƯÁ¤ ¼¼Æ÷ ³»ÀÇ ´Ù¸¥ À¯ÀüÀÚ¸¦ ½Äº°ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ Áúº´ °ü·Ã º¯Çü Áß Çϳª´Â HD ¿¬·ÉÀÇ »ç¶÷À¸·Î¼ CAG ¹Ýº¹ÀÇ È®Àå°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
HD¸¦ °¡Áø ƯÁ¤ »ç¶÷µéÀº ƯÈ÷ ³ú¿¡¼ ½Ã°£ÀÌ Áö³²¿¡ µû¶ó CAG ¹Ýº¹ÀÌ Áõ°¡ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ È®ÀåÀº HD ȯÀÚÀÇ ¹ßº´ ¿¬·ÉÀ» Áõ°¡½Ãų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ È®ÀåÀÇ ¿øÀÎÀ» ÀÌÇØÇϸé Áúº´ ¹ßº´À» Áö¿¬½ÃÅ°´Â ÀǾàÇ°À» °³¹ßÇÏ´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯ÀüÀÚ º¯ÇüÀÚ·Î ¾Ë·ÁÁø ´Ù¸¥ À¯ÀüÀÚ´Â »ç¶÷ÀÇ CAG ¹Ýº¹ÀÌ ½Ã°£ÀÌ Áö³²¿¡ µû¶ó È®ÀåµÇ´ÂÁö ¿©ºÎ¿Í È®Àå¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌĨ´Ï´Ù. McCarrollÀÇ ¿¬±¸½ÇÀº ¸¹Àº »ç¶÷µéÀÇ °³º° ¼¼Æ÷ ³»¿¡¼ ÀÌ·¯ÇÑ ¼öÁ¤ÀÚ¸¦ ã°í ÀÖ½À´Ï´Ù!
ÀÌ·¯ÇÑ ÇÁ·Î¼¼½º°¡ ÀÛÀº ¼öÁØ¿¡¼ ¾î¶»°Ô º¯ÇÏ´ÂÁö ¾Ë¸é ´Ù¾çÇÑ ¼¼Æ÷ À¯Çü¿¡¼ CAG È®ÀåÀÌ ¾î¶»°Ô º¯ÈÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç ÀÌ°ÍÀÌ Áúº´ ÁøÇà¿¡ ¾î¶² ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´ÂÁö¿¡ ´ëÇÑ ¼ö¸¹Àº Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇÒ ¸¹Àº µ¥ÀÌÅ͸¦ »ý¼ºÇÕ´Ï´Ù. Èï¹Ì·Ó°Ôµµ ±×´Â ÀÌ·¯ÇÑ CAG È®ÀåÀÌ HD¿¡ ÀÇÇØ °¡Àå ¿µÇâÀ» ¹Þ´Â ¼¼Æ÷ À¯Çü Áß ÇϳªÀÎ Áß°£ °¡½Ã ´º·±¿¡¼ ÈξÀ ´õ ¸¹ÀÌ ¹ß»ýÇÑ´Ù´Â °ÍÀ» ¹ß°ßÇß½À´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ÀÌ Æ¯Á¤ ¼¼Æ÷ À¯ÇüÀÌ HD¿¡¼ ¸Å¿ì Ãë¾àÇÑ ÀÌÀ¯ Áß ÇϳªÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
±×´Â ¶ÇÇÑ ³úÀÇ ´Ù¾çÇÑ ¼¼Æ÷ À¯Çü°ú ³úÀÇ ´Ù¾çÇÑ ¿µ¿ª¿¡¼ ÀÌ·¯ÇÑ º¯È¸¦ Á¤ÀÇÇß½À´Ï´Ù. ƯÁ¤ ¼¼Æ÷ À¯ÇüÀÌ ÀÖ´Â ³úÀÇ À§Ä¡¿¡ µû¶ó ÇØ´ç ¼¼Æ÷ À¯ÇüÀÇ CAG È®Àå¿¡µµ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¥ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ ¼¿ ID»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó ¼¿ À§Ä¡µµ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù!
³úÀÇ ¼¼Æ÷ À¯Çü°ú "ÀÌ¿ô"ÀÌ ¸ðµÎ CAG È®Àå¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â ÀÌÀ¯¸¦ ÀÌÇØÇÏ´Â °ÍÀº À̸¦ ÅðÄ¡Çϱâ À§ÇÑ Ä¡·á¹ýÀ» °³¹ßÇϱâ À§ÇÑ Áß¿äÇÑ ´ÙÀ½ ´Ü°è°¡ µÉ °ÍÀÔ´Ï´Ù.
McCarroll ¿¬±¸¼ÒÀÇ ÀÌ µ¥ÀÌÅÍ´Â ¾ð·Ð¿¡¼ ¶ß°Å¿î °ü½ÉÀ» ¹Þ°í ÀÖÀ¸¸ç ¿¬±¸¼Ò ¹× ºÐ¼® ±â¼úÀÇ ÃÖ±Ù Çõ½ÅÀ» ¹Ý¿µÇÕ´Ï´Ù. ±×µéÀº HDÀÇ ´Ù¾çÇÑ ´Ü°è¸¦ °¡Áø »ç¶÷µéÀÇ ´õ ¸¹Àº »ùÇÿ¡ ÀÌ·¯ÇÑ ±â¼úÀ» Àû¿ëÇÒ °èȹÀÔ´Ï´Ù.
##HD ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨
´ÙÀ½ ¿¬»ç´Â ·Î½º¾ØÁ©·¹½º Ķ¸®Æ÷´Ï¾Æ ´ëÇÐÀÇ William Yang ¹Ú»çÀÌ¸ç ±×ÀÇ ¿¬±¸½ÇÀÌ ÃÖ±Ù °³¹ßÇÑ ±×ÀÇ »õ·Î¿î ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨¿¡ ´ëÇØ À̾߱âÇÒ °ÍÀÔ´Ï´Ù. ¿ì¸®´Â ÃÖ±Ù¿¡ ÀÌ »õ·Î¿î ¸ðµ¨¿¡ ´ëÇØ ½è½À´Ï´Ù: https://en.hdbuzz.net/318
HD ¿¬±¸¿¡ ¿Ïº®ÇÑ HD ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨Àº ¾øÁö¸¸ ´Ù¾çÇÑ À¯ÇüÀÌ Áúº´ÀÇ ´Ù¾çÇÑ Ãø¸éÀ» Æ÷ÂøÇÏ°í ´Ù¾çÇÑ À¯ÇüÀÇ ½ÇÇèÀ» Çã¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼ö³â µ¿¾È Yang ¿¬±¸¼Ò´Â HD¿¡ ´ëÇÑ Æ¯Á¤ Áú¹®¿¡ ´äÇϱâ À§ÇÑ ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨ Á¦ÀÛÀ» Àü¹®À¸·Î ÇØ¿Ô½À´Ï´Ù.
ÀϺΠ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨¿¡´Â º¯°æµÈ À¯ÀüÀÚ ¹ßÇö ¶Ç´Â ´Ü¹éÁú ÀÀÁý°ú °°Àº HDÀÇ Æ¯Á¤ ±â´É¸¸ Àֱ⠶§¹®¿¡ ƯÁ¤ ½ÇÇè¿¡ ÀûÇÕÇÑ ¸ðµ¨À» ¼±ÅÃÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.
ÀÇ ÁÖ¿ä Çõ½Å
Yang labÀÇ »õ·Î¿î ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨Àº ½Ã°£ÀÌ Áö³²¿¡ µû¶ó ƯÁ¤ ¼¼Æ÷¿¡¼ CAGÀÇ ¼ºÀåÀÌ ¹Ýº¹µÇ´Â ü¼¼Æ÷ ºÒ¾ÈÁ¤¼ºÀ» º¸¿©ÁÝ´Ï´Ù. À̸¦ ÅëÇØ ¿¬±¸ÀÚ´Â È®ÀåÀÌ »ýÁãÀÇ °Ç°°ú Çൿ¿¡ ¹ÌÄ¡´Â ¿µÇâÀ» ÀÌÇØÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ Áã¿¡¼ CAG ¹Ýº¹ÀÌ ´õ È®ÀåµÉ¼ö·Ï Çൿ°ú ³ú ¼¼Æ÷ °Ç°ÀÌ ´õ ¸¹ÀÌ ¿µÇâÀ» ¹Þ¾Æ Àΰ£ÀÇ Ç÷¾×, ô¼ö¾× ¹× ³ú ±âÁõ µ¥ÀÌÅ͸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î ¿ì¸®°¡ ÀǽÉÇß´ø °ÍÀ» µ¿¹°¿¡¼ óÀ½À¸·Î È®ÀÎÇß½À´Ï´Ù.
½ÇÇè½ÇÀº ÀÌÁ¦ ±×µéÀÇ »õ·Î¿î ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨À» »ç¿ëÇÏ¿© ºÒ¾ÈÁ¤ÇÏ°í È®ÀåµÇ´Â CAG ¹Ýº¹ÀÌ ÇåÆÃƾ Á¦Á¶¹ý°ú ´Ü¹éÁú¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡°í ¼¼Æ÷¿¡ ¹ÌÄ¥ ¼ö ÀÖ´Â ÇÇÇظ¦ ´õ Àß ÀÌÇØÇÕ´Ï´Ù.
Yang ¹Ú»ç´Â ¶ÇÇÑ HD°¡ ÁøÇàµÇ´Â µ¿¾È À¯ÀüÀÚ°¡ ¾î¶»°Ô ÄÑÁö°í ²¨Áö´ÂÁö ¿¬±¸ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ´Ù¸¥ À¯ÇüÀÇ HD ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨ÀÇ µ¥ÀÌÅ͸¦ °øÀ¯Çß½À´Ï´Ù. (McCarroll ¿¬±¸½Ç ¹× ±âŸ ¿¬±¸½Ç°ú ÇÔ²²) ÀÌ Áú¹®¿¡ ¿©·¯ °¢µµ¿¡¼ Á¢±ÙÇÏ´Â °ÍÀ» º¸´Ï Á¤¸» ÁÁ½À´Ï´Ù.
¿ì¸®´Â Áö±Ý Àá½Ã ÈÞ½ÄÀ» ÃëÇÏ°í ÀÖÁö¸¸ ¿À´Ã ¾ÆħÀÇ ³ª¸ÓÁö ¿¬»çµéÀÇ ¾÷µ¥ÀÌÆ®·Î °ð µ¹¾Æ¿Ã °ÍÀÔ´Ï´Ù. °è¼Ó ÁöÄѺÁ ÁÖ¼¼¿ä!
##ÇåÆÃƾ ¸Þ½ÃÁö ó¸®
´ÙÀ½ ¿¬»ç´Â University College LondonÀÇ Queen Square Institute of NeurologyÀÇ Gillian Bates ¹Ú»çÀÔ´Ï´Ù. Bates ¹Ú»ç´Â ¾î¶»°Ô ÇåÆÃƾ À¯ÀüÀÚ°¡ 󸮵ǰí ÀÌ Á¤º¸¸¦ »ç¿ëÇÏ¿© Ä¡·áÁ¦¸¦ °³¹ßÇÒ ¼ö ÀÖ´ÂÁö¿¡ ´ëÇØ ¾÷µ¥ÀÌÆ®ÇÒ °ÍÀÔ´Ï´Ù.
ÇåÆÃƾ À¯ÀüÀÚ´Â ÄÚµå »çÀÌ¿¡ ÀÖ´Â À¯Àü Á¤º¸ÀÇ ÀÛÀº ºñÆ®¸¦ Á¦°ÅÇϱâ À§ÇØ "Á¢ÇÕ"µË´Ï´Ù. ±×·± ´ÙÀ½ À¯ÀüÀÚ´Â ´Ü¹éÁúÀÌ ¸¸µé¾îÁö±â Àü¿¡ ´Ù½Ã °áÇյ˴ϴÙ. ÀÌ °úÁ¤Àº ÀϹÝÀûÀ¸·Î ´ÜÀÏ À¯ÀüÀÚ¿¡¼ »ý¼ºÇÒ ¼ö ÀÖ´Â Á¤º¸ÀÇ ´Ù¾ç¼ºÀ» ¼¼Æ÷¿¡ Á¦°øÇÏ´Â µ¥ »ç¿ëµË´Ï´Ù.
±×·¯³ª ÀÌ ÇÁ·Î¼¼½º´Â HD¿¡¼ À߸øµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. HD¿¡¼ ÇåÆÃƾ À¯ÀüÀÚ´Â "¿¢¼Õ 1"À̶ó°í ÇÏ´Â ¸Å¿ì ÀÛÀº ´Ü¹éÁú ´ÜÆíÀ» ¸¸µå´Â µ¥ »ç¿ëµË´Ï´Ù. ÀÌ ¿¢¼Õ 1Àº CAG ¹Ýº¹À» Æ÷ÇÔÇÏ¸ç ¼¼Æ÷¿¡ ¸Å¿ì À¯µ¶ÇÕ´Ï´Ù.
Bates ¹Ú»ç´Â HD ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨°ú HD ȯÀÚÀÇ ´Ù¾çÇÑ ³ú ¿µ¿ª¿¡¼ ¿¢¼Õ 1ÀÇ ¾çÀ» Á¶»çÇß½À´Ï´Ù. ±×³à´Â CAG ¹Ýº¹ÀÌ ±æ¼ö·Ï exon1 ´Ü¹éÁúÀ» ¸¸µå´Â ½ºÇöóÀÌ½Ì °úÁ¤ÀÌ ´õ ÀÚÁÖ ¹ß»ýÇÑ´Ù´Â °ÍÀ» ¹ß°ßÇß½À´Ï´Ù.
Bates ¿¬±¸½ÇÀº Á¢ÇÕ¿¡ ÀÇÇØ »ý¼ºµÈ ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÇ ´Ù¾çÇÑ ÇüÅÂ¿Í Á¶°¢À» °¨ÁöÇÏ°í ±¸º°ÇÏ´Â ¹æ¹ýÀ» ½ÇÇèÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×µéÀº ´Ü¹éÁúÀÇ ´Ù¸¥ ºÎºÐÀ» °¨ÁöÇÏ´Â ¹æ¹ýÀÎ ¼·Î ´Ù¸¥ Ç×ü Á¶ÇÕÀ» »ç¿ëÇÏ¿© À̸¦ ¼öÇàÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ ÀÛ¾÷Àº ¿¢¼Õ 1 ´ÜÆíÀÌ ´Ü¹éÁú ÀÀÁý »ý¼º ºÎÀ§ÀÓÀ» ½Ã»çÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ °úÁ¤ÀÌ ¾î¶»°Ô ¹ß»ýÇÏ´ÂÁö ÀÌÇØÇϸé ÀÌ·¯ÇÑ ´Ü¹éÁú µ¢¾î¸®¸¦ ÁÙÀÌ´Â ¹æ¹ý¿¡ ´ëÇÑ ¸¹Àº ´Ü¼¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Bates ¿¬±¸½ÇÀº »õ·Î¿î ¸¶¿ì½º¸¦ ¸¸µé°í ´Ù¸¥ ÈÇÐ ¹°Áú·Î Á¶Á÷À» ó¸®ÇÏ´Â °Í°ú °°ÀÌ Çö¹Ì°æÀ̳ª ºÐ¼®¿¡¼ ´Ù¾çÇÑ ÇüÅÂÀÇ ´Ü¹éÁúÀ» ½ÃµµÇÏ°í º¼ ¼ö ÀÖ´Â Çõ½ÅÀûÀÎ ¹æ¹ýÀ» Àü¹®À¸·Î ÇÕ´Ï´Ù.
±×µéÀº splicing ÆÐÅÏÀÌ º¯°æµÈ Ưº°ÇÑ ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨À» ¸¸µé¾ú°í ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÇ exon1 ´ÜÆíÀÌ ´õ ÀÌ»ó ¸¸µé¾îÁöÁö ¾Ê¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ ¸¶¿ì½º¿¡¼ ½ÇÇè½ÇÀº ÀÏ¹Ý HD ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨°ú ºñ±³ÇÏ¿© »ý¼ºµÇ´Â µ¶¼º ´Ü¹éÁú µ¢¾î¸®ÀÇ ¼öÁØÀ» °üÂûÇß½À´Ï´Ù. »õ·Î¿î ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨¿¡¼´Â exon1 ´ÜÆíÀÌ µ¢¾î¸®¸¦ ¸¸µå´Â µ¥ Áß¿äÇÔÀ» ½Ã»çÇÏ´Â µ¢¾î¸®°¡ ÈξÀ Àû¾ú½À´Ï´Ù.
´ÙÀ½ ´Ü°è´Â ÇåÆÃƾ µ¢¾î¸®ÀÇ Â÷ÀÌ°¡ ÁãÀÇ Çൿ°ú ³ú ¼¼Æ÷ °£ÀÇ ÀÇ»ç ¼ÒÅë ÆÐÅÏÀ» ¾î¶»°Ô º¯È½Ãų ¼ö ÀÖ´ÂÁö Ž±¸ÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.
¶§¶§·Î ÇåÆÃƾ µ¢¾î¸®´Â À¯Àü ¹°ÁúÀ» ¼ö¿ëÇÏ´Â ¼¼Æ÷ÀÇ ÀϺÎÀÎ ¼¼Æ÷ ÇÙ ±Ùó¿¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. Bates ¿¬±¸½ÇÀº ¿©·¯ ¸ðµ¨À» »ç¿ëÇÏ¿© ÀÌ°ÍÀÌ ¸¶¿ì½º ÇåÆÃƾÀÌ ¾Æ´Ñ Àΰ£ ÇåÆÃƾ¿¡¼¸¸ ¹ß»ýÇÑ´Ù´Â °ÍÀ» º¸¿©ÁÖ¾ú½À´Ï´Ù.
ÀÌ·¯ÇÑ µ¥ÀÌÅÍ´Â ÀÌ·¯ÇÑ º´¿ø¼º ´Ü¹éÁú µ¢¾î¸®¸¦ À¯¹ßÇÏ´Â Àΰ£ ÇåÆÃƾ¿¡ °íÀ¯ÇÑ ¹«¾ð°¡°¡ ÀÖÀ½À» ½Ã»çÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº Àΰ£ÀÌ ÀÚ¿¬ÀûÀ¸·Î HD¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ´Â À¯ÀÏÇÑ Á¾ÀÎ ÀÌÀ¯¿¡ ´ëÇÑ ´Ü¼°¡ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù!
¾î¶² ÇüÅÂÀÇ ÇåÆÃƾÀÌ °¡Àå µ¶¼ºÀÌ ÀÖ°í ¿Ö (Àΰ£!) ³ú ¼¼Æ÷¿¡ ¹ÌÄ¡´Â ºÎÁ¤ÀûÀÎ ¿µÇâÀ» ÅðÄ¡Çϱâ À§ÇÑ ¾à¹°À» ¼³°èÇÏ´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀÔ´Ï´Ù.
##ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÇ ¼¼Æ÷ ó¸®
´ÙÀ½Àº ½ºÅÄÆ÷µå ´ëÇÐÀÇ Dr. Judith FrydmanÀÔ´Ï´Ù. ±×³à´Â CAG ¹Ýº¹ È®ÀåÀÌ ³ú ¼¼Æ÷ÀÇ "¾²·¹±â ÅÂ±ë ¹× Ã³¸®" ½Ã½ºÅÛ¿¡ ¹®Á¦¸¦ ÀÏÀ¸Å³ ¼ö ÀÖ´Â ÀÌÀ¯¿¡ ´ëÇØ À̾߱âÇÒ °ÍÀÔ´Ï´Ù.
¿ì¸®´Â HDÀÇ ¿øÀÎÀ» ¾Ë°í ÀÖÁö¸¸ ¿¬±¸¿øµéÀº ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÇ "Á¤»óÀûÀÎ" ±â´ÉÀ» ÁøÁ¤À¸·Î ¾ËÁö ¸øÇÕ´Ï´Ù. ±×µéÀÌ ¾Æ´Â °ÍÀº ¼¼Æ÷ÀÇ ½ºÀ§½º ±º¿ë Ä®°ú °°Àº ´Ù¾çÇÑ »ý¹°ÇÐÀû °úÁ¤¿¡ Âü¿©ÇÑ´Ù´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ ¶§¹®¿¡ ¿¬±¸ÀÚµéÀº HD°¡ ´Ù¸¥ À¯ÀüÀÚÀÇ Æı« ¶Ç´Â ´Ù¸¥ ´Ü¹éÁúÀÇ Æı«·Î ÀÎÇÑ Áúº´ÀÎÁö ³íÀïÀ» ¹úÀÔ´Ï´Ù. Frydman ¹Ú»çÀÇ ¿¬±¸´Â HD°¡ Àû¾îµµ ºÎºÐÀûÀ¸·Î´Â ´Ü¹éÁú ¼öÁØÀÇ ºØ±«·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÑ´Ù°í ÁÖÀåÇÕ´Ï´Ù.
Frydman ¹Ú»çÀÇ ¿¬±¸´Â mRNA¶ó°í ÇÏ´Â ÇåÆÃƾ ¸Þ½ÃÁö ºÐÀÚ°¡ ¹ø¿ªÀ̶ó´Â °úÁ¤À» ÅëÇØ ¾î¶»°Ô ´Ü¹éÁú ºÐÀÚ·Î ÀüȯµÇ´ÂÁö ÀÌÇØÇÏ´Â µ¥ ÁßÁ¡À» µÓ´Ï´Ù.
¼¼Æ÷¿¡ ´ëÇÑ ½ºÆ®·¹½º(¹ÙÀÌ·¯½º °¨¿°, ´Ü¹éÁú ºôµù ºí·ÏÀÇ °¡¿ë¼º °¨¼Ò, ¼¼Æ÷ ±â°è ÀÛµ¿ ¹æ½ÄÀÇ º¯È µî)´Â ¹ø¿ªÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â ¹æ½ÄÀ» º¯°æÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿¬±¸ÀÚµéÀº HD°¡ ÀÖ´Â »ç¶÷À̳ª µ¿¹° ¸ðµ¨ÀÇ ¼¼Æ÷°¡ ¼¼Æ÷ ½ºÆ®·¹½º¸¦ Áõ°¡½ÃŲ´Ù´Â °ÍÀ» ¾Ë°í ÀÖ½À´Ï´Ù. Frydman ¹Ú»çÀÇ ¿¬±¸½ÇÀº ÀÌ·¯ÇÑ ½ºÆ®·¹½º Á¶°Ç¿¡¼ ´õ ¸¹Àº ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÌ »ý¼ºµÈ´Ù´Â ¸ðµ¨À» º¸¿©ÁÖ¾ú½À´Ï´Ù.
¼¼Æ÷°¡ ¹ø¿ªÀ» ÅëÇØ ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀ» ¸¸µé ¶§ ¸®º¸¼ØÀ̶ó´Â ±â°è¸¦ »ç¿ëÇÕ´Ï´Ù. Frydman°ú µ¿·áµéÀº ¼¼Æ÷°¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ ÇåÆÃƾÀ» ¸¸µé ¶§ ¸®º¸¼ØÀÌ Ãæµ¹ÇÏ¿© ÇåÆÃƾ ¸Þ½ÃÁö¿¡ ±³Åë üÁõÀ» À¯¹ßÇÑ´Ù´Â °ÍÀ» º¸¿©ÁÝ´Ï´Ù.
Frydman ¿¬±¸½ÇÀº ±³Åë üÁõÀÌ Àְųª ¾ø´Â ¸Þ½ÃÁö¿¡¼ ¾î¶² À¯ÀüÀÚ°¡ º¯°æµÇ¾ú´ÂÁö »ìÆ캸¾ÒÀ» ¶§ ÀÌ·¯ÇÑ À¯ÀüÀÚ Áß ¸¹Àº ¼ö°¡ ¼¼Æ÷ÀÇ ´Ü¹éÁú Á¤¸®¿Í °ü·ÃµÇ¾î ÀÖÀ½À» ¹ß°ßÇß½À´Ï´Ù.
HD ¸ðµ¨¿¡¼´Â eIF5A¶ó´Â ´Ü¹éÁúÀÌ °í°¥µË´Ï´Ù. eIF5A´Â ¸®º¸¼ØÀÌ ±³Åë üÁõÀ» Á¦°ÅÇÏ´Â µ¥ Áß¿äÇϹǷΠHD¿¡ ÀÌ ´Ü¹éÁúÀÌ ÀûÀ¸¸é »õ·Î¿î ´Ü¹éÁú ºÐÀÚ¸¦ ¸¸µé°í ¿À·¡µÈ °ÍÀ» Á¦°ÅÇÏ´Â µ¥ ´õ ¸¹Àº ¹®Á¦°¡ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
ÇÔ²², Dr. FrydmanÀÇ ¿¬±¸´Â HD·Î ÀÎÇÑ ºÐÀÚ ºØ±«ÀÇ Àüü È£½ºÆ®°¡ RNA ¸Þ½ÃÁö¿Í ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁú ¼öÁØ ¸ðµÎ¿¡¼ ¹ß»ýÇϸç, °¢°¢Àº ¿ì¸®°¡ ȯÀÚ¿Í HD ¸ðµ¨¿¡¼ º¼ ¼ö ÀÖ´Â HDÀÇ Â¡ÈÄ¿Í Áõ»ó¿¡ ±â¿©ÇÑ´Ù°í Á¦¾ÈÇÕ´Ï´Ù.
#ÇåÆÃƾÀ¸·Î ÀÎÇÑ Áúº´¿µÇâ
µÎ ¹ø° ¼¼¼ÇÀº Balajee Somalinga ¹Ú»ç(CHDI)¿Í Ali Brivanlou ¹Ú»ç(The Rockefeller University)°¡ ÁÖÃÖÇϸç ÁÖ·Î ÇåÆÃƾ ¸Þ½ÃÁö¿Í ´Ü¹éÁú, °Ç°°ú Áúº´¿¡¼ÀÇ ¿ªÇÒ¿¡ ÁßÁ¡À» µÑ °ÍÀÔ´Ï´Ù.
##ÇåÆÃƾÀ¸·Î ÀÎÇÑ Ãʱâ È¿°ú
ÀÌ ¼¼¼ÇÀÇ Ã¹ ¹ø° ¿¬»ç´Â INSERMÀÇ Sandrine Humbert·Î ³ú ¹ß´Þ Áß ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÇ ¿ªÇÒ¿¡ ´ëÇÑ ±×³àÀÇ ¿¬±¸¿¡ ´ëÇØ À̾߱âÇÒ °ÍÀÔ´Ï´Ù.
ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀº ¼¼Æ÷¿¡¼ ¸¹Àº ¿ªÇÒÀ» ÇÏ¸ç ±× Áß Çϳª´Â ¼¼Æ÷ ÁÖº¯ÀÇ ´Ù¸¥ ºÐÀÚ¸¦ ¿òÁ÷ÀÌ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. ÇåÆÃƾÀÌ ½Å°æ ¼¼Æ÷¿¡¼ ¼ö¼ÛÀ» µ½´Â ºÐÀÚ Áß Çϳª´Â ³ú ¼¼Æ÷ÀÇ °Ç°À» Áö¿øÇÏ´Â µ¥ Áß¿äÇÑ BDNFÀÔ´Ï´Ù.
ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÇ Á¤»óÀûÀÎ ÇüÅÂ¿Í È®ÀåµÈ ÇüÅ´ ¸ðµÎ »ý¸íÀÇ Ãʱ⠴ܰ迡 ÀÖ´Â ¼¼Æ÷¿¡ ÀÇÇØ ¸¸µé¾îÁý´Ï´Ù. Humbert ¿¬±¸½ÇÀº HD¸¦ °¡Áø »ç¶÷µéÀÇ È®ÀåµÈ ÇüÅÂÀÇ ´Ü¹éÁú·Î ÀÎÇÑ ¿À·ù°¡ ³ªÁß¿¡ ±×µéÀÌ °Þ´Â Áõ»óÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ´Ù°í »ý°¢ÇÕ´Ï´Ù.
Humbert ¿¬±¸½ÇÀº ÇåÆÃƾÀÌ ÀÌ·¯ÇÑ ¼¼Æ÷°¡ ¿ø·¡ ¾î¶»°Ô Çü¼ºµÇ¾ú´ÂÁö, ÃÖÁ¾ ±¸Á¶, ±Ã±ØÀûÀ¸·Î ¾î¶»°Ô ÀÛµ¿ÇÏ°í ´Ù¸¥ ½Å°æ ¼¼Æ÷¿Í ¿¬°áµÇ´ÂÁö¸¦ Æ÷ÇÔÇÏ¿© ½Å°æ ¼¼Æ÷ ¹ß´ÞÀÇ ¸¹Àº ±â´É¿¡ Áß¿äÇÏ´Ù´Â °ÍÀ» ¹ß°ßÇß½À´Ï´Ù.
Humbert ¿¬±¸½Ç¿¡¼ ÀÛ¾÷ÇÏ´Â HD ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨¿¡¼´Â ÀÌ·¯ÇÑ ¹ß´ÞÀÌ Á¦´ë·Î ÀÌ·ç¾îÁöÁö ¾Ê¾Æ ³ªÁß¿¡ ÀÌ ¸¶¿ì½º¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â ½Å°æº¯¼ºÀÌ ¼³¸íµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿ì¸®´Â ÀÌ ÀÛ¾÷¿¡ ´ëÇØ ÀÌÀü¿¡ ¿©±â¿¡¼ ½è½À´Ï´Ù: https://en.hdbuzz.net/290
Dr. Humbert´Â HD ³úÀÇ ¼¼Æ÷°¡ ¿¬°áµÇ´Â ¹æ½ÄÀÇ º¯È°¡ HD ȯÀÚ°¡ ÀϹÝÀûÀ¸·Î Áõ»óÀ» ³ªÅ¸³¾ ¶§ ÀÌÈÄ¿¡ ±×µéÀ» Ãë¾àÇÏ°Ô ¸¸µç´Ù°í °¡Á¤ÇÕ´Ï´Ù.
±×³àÀÇ ¿¬±¸½ÇÀÇ ÃֽŠ¿¬±¸´Â HD°¡ ½Å°æ ¼¼Æ÷ ¼ºÀå, ±¸Á¶ ¹× ¿îµ¿¿¡ ¹ÌÄ¡´Â ¿µÇâÀ» Æ÷ÇÔÇÏ¿© °Ç° ¹× HD¿¡¼ ÇåÆÃƾÀÇ ¿ªÇÒÀ» °è¼Ó Ž±¸ÇÕ´Ï´Ù.
°Ç¹°ÀÇ ÁöÁö´ë¿Í À¯»çÇÑ ´º·± ±¸Á¶ ³»¿¡¼ ´õ ¸¹Àº ¾ÈÁ¤¼ºÀ» ¸¸µå´Â °ÍÀº ³ªÁß¿¡ °Ç°¿¡ ±àÁ¤ÀûÀÎ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â °ÍÀ¸·Î º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¿ä¾àÇϸé, HD ¸ðµ¨¿¡¼ ½Å°æ ¼¼Æ÷ ¹ß´ÞÀÌ ´Ù¸£Áö¸¸ ½Å°æ ¼¼Æ÷´Â ¸Å¿ì ź·ÂÀûÀ̸ç Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª±â±îÁö ¼ö½Ê ³âÀÌ °É¸± ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
##´Ù¸¥ Á¾ÀÇ ÇåÆÃƾ
´ÙÀ½Àº ¹Ð¶ó³ë ´ëÇÐÀÇ Raffaele Iennaco ¹Ú»ç¿Í Istituto Nazionale di Genetica MolecolareÀÔ´Ï´Ù. ±×ÀÇ ¿¬±¸´Â Áٱ⠼¼Æ÷¸¦ »ç¿ëÇÏ¿© ÇåÆÃƾ ¿¢¼Õ1 ´ÜÆíÀÇ ±¸Á¶°¡ ±â´É¿¡ ¹ÌÄ¡´Â ¿µÇâÀ» ÀÌÇØÇÕ´Ï´Ù.
Iennaco ¹Ú»ç´Â Elena Cattaneo ¹Ú»çÀÇ ¿¬±¸½Ç¿¡¼ "À¯µµ ¸¸´É Áٱ⠼¼Æ÷" ¶Ç´Â iPSC·Î ¾Ë·ÁÁø Ư¼öÇÑ ÇüÅÂÀÇ Áٱ⠼¼Æ÷ »ç¿ë¿¡ ÁßÁ¡À» µÎ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. HD ȯÀÚ¿¡¼ ÃßÃâÇÑ ÀÌ ¼¼Æ÷¸¦ ÅëÇØ ÆÀÀº Huntingtin ´Ü¹éÁúÀÇ ½ÃÀÛ ºÎºÐÀ» ¿¬±¸ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ ÀÛÀº Á¶°¢Àº Huntingtin ´Ü¹éÁúÀÇ ¾ÆÁÖ ÀÛÀº ºÎºÐÀ» ¹Ý¿µÇÕ´Ï´Ù. Àüü ´Ü¹éÁúÀÇ 3% Á¤µµÀÔ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÀÌ ÀÛÀº Á¶°¢Àº ¼¼Æ÷¿¡¼ ÇåÆÃƾÀÇ ÀÛ¾÷, ƯÈ÷ ¼¼Æ÷ ÁÖÀ§¸¦ ¿òÁ÷ÀÌ´Â ¹æ½Ä¿¡¼ ¾öû³ ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù.
ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÇ ÀÌ ÀÛÀº ºÎºÐÀ» ´õ Àß ÀÌÇØÇϱâ À§ÇØ Iennaco ÆÀÀº 209°³ÀÇ ´Ù¸¥ µ¿¹° Á¾¿¡¼ ÀÌ ¿µ¿ªÀÇ Á¤È®ÇÑ ¼¿À» °áÁ¤Çß½À´Ï´Ù! ÀÌ°ÍÀº ¿ì¸®°¡ ÀÌ·± Á¾·ùÀÇ Á¤º¸¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â Á¾ÀÇ ¼ö¸¦ ±ØÀûÀ¸·Î Áõ°¡½Ãŵ´Ï´Ù.
Á¾¿¡ µû¶ó CAGÀÇ ¼ö´Â »ó´çÈ÷ ´Ù¾çÇÕ´Ï´Ù. ¹°°í±âÀÇ °æ¿ì Ç×»ó 4°³ÀÇ CAGÀÎ °Íó·³ º¸ÀÌÁö¸¸ µµ¸¶¹ìÀÇ °æ¿ì 5°³ÀÎ ¹Ý¸é HD°¡ ¾ø´Â Àΰ£ÀÇ CAG ¹Ýº¹Àº 17-20°³ÀÔ´Ï´Ù. Á¾¸¶´Ù ´Ù¸¥ ¾çÀÇ CAG°¡ ÇÊ¿äÇÑ ÀÌÀ¯´Â Iennaco°¡ ÀÌÇØÇÏ´Â µ¥ °ü½ÉÀÌ ÀÖ´Â Å« ¹Ì½ºÅ͸®ÀÔ´Ï´Ù.
IennacoÀÇ ¿¬±¸¿¡¼ ¾òÀº ´Ù¸¥ Áõ°Å¿¡ µû¸£¸é ÇåÆÃƾ À¯ÀüÀÚ´Â µ¹¿¬º¯À̸¦ ¹Þ¾ÆµéÀÏ ¼ö ¾ø½À´Ï´Ù. ÇåÆÃƾÀÇ À¯Àü Äڵ忡´Â ¿ì¿¬È÷ ¿¹»óµÇ´Â °Íº¸´Ù ÈξÀ ÀûÀº º¯È°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇåÆÃƾ À¯ÀüÀÚÀÇ Á߿伺¿¡ ´ëÇÑ Ãß°¡ Áõ°Å.
¸¶¸ð¼Â¿¡¼ - ¾ÆÁÖ ±Í¿©¿î ¿ø¼þÀÌ °æÇèÀ» À§ÇØ Google·Î À̵¿ÇϽʽÿÀ - ½ÇÁ¦·Î µÎ °³ÀÇ Huntingtin À¯ÀüÀÚ°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù! ÀÌ°ÍÀº ¿¬±¸µÈ ´Ù¸¥ Á¾¿¡¼´Â ÇØ´çµÇÁö ¾ÊÁö¸¸ ÇåÆÃƾ À¯ÀüÀÚ¸¦ ´õ Àß ÀÌÇØÇϱâ À§ÇØ Èñ±Í À¯ÀüÀû »ç°ÇÀÇ ¿¹¸¦ ã±â À§ÇØ 200Á¾ ÀÌ»óÀÇ Á¾À» Á¶»çÇÏ´Â ÈûÀ» ½Ã»çÇÕ´Ï´Ù.
Iennaco ÆÀÀº ½ÇÇè½Ç¿¡¼ ÀÚ¶ó´Â Áٱ⠼¼Æ÷¸¦ »ç¿ëÇÏ¿© CAG ¹Ýº¹ ¿µ¿ªÀÇ ±æÀÌ¿Í ÀÌ·¯ÇÑ ¼¼Æ÷°¡ ´º·±À̶ó´Â ³ú ¼¼Æ÷·Î ¹ß´ÞÇÏ´Â ´É·Â »çÀÌÀÇ Á¤È®ÇÑ ¿¬°ü¼ºÀ» ¿¬±¸ÇÒ ¼ö ÀÖ¾ú½À´Ï´Ù. ÀÌ ½ÇÇèÀº ¿°±â¼¿ ºÐ¼®¿¡¼ È®ÀÎµÈ ¸ðµç À¯ÀüÀû ´Ù¾ç¼ºÀÇ Á߿伺À» ÀÌÇØÇÏ´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù.
´ÙÀ½À¸·Î Iennaco¿Í ÆÀÀº ¸¶¿ì½º¿Í Àΰ£ ÇåÆÃƾÀÇ ºñ±³¿¡ ÁýÁßÇß½À´Ï´Ù. ÀÌ»óÇÏ°Ôµµ Àΰ£ ÇåÆÃƾ À¯ÀüÀÚ´Â ¸Å¿ì À¯»çÇÏÁö¸¸ ¸¶¿ì½º ¹öÀüº¸´Ù µ¶¼ºÀÌ ´õ °ÇÑ °ÍÀ¸·Î ¹àÇôÁ³Áö¸¸ ±× ÀÌÀ¯´Â ¸ð¸¨´Ï´Ù.
ÆÀÀº Á¢½Ã¿¡¼ ÀÚ¶õ Áٱ⠼¼Æ÷°¡ ³ú ¹ß´ÞÀÇ °¡Àå Ãʱ⠴ܰ踦 °ÅÄ¡µµ·Ï À¯µµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. À̸¦ ÅëÇØ ÀÛÀº º¯È(CAG ±æÀÌ ¶Ç´Â Á¾ Àüü)ÀÇ Á߿伺À» ¿¬±¸ÇÏ°í ³ú ¹ß´Þ¿¡ ¹ÌÄ¡´Â ¿µÇâÀ» ÃøÁ¤ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¸Å¿ì ¸ÚÁø ÀÚµ¿È ½Ã½ºÅÛÀ» »ç¿ëÇÏ¿© ÆÀÀº Huntingtin ½ÃÄö½ºÀÇ ÀÛÀº º¯È°¡ ¹ÌÄ¡´Â ¿µÇâÀ» ´õ Àß ÀÌÇØÇϱâ À§ÇØ ½ÇÇè½Ç¿¡¼ ¾à 5,000°³ÀÇ ¼·Î ´Ù¸¥ ¹Ì´Ï µÎ³úÀÇ À̹ÌÁö¸¦ ÃÔ¿µÇß½À´Ï´Ù.
±×µéÀÌ ÃøÁ¤ÇÑ »õ·Î¿î ³ú ¼¼Æ÷ ¼ºÀåÀÇ ¸¹Àº Ãø¸éÀº ¸¶¿ì½º ÇåÆÃƾº¸´Ù´Â Àΰ£ ÇåÆÃƾÀÇ ¿µÇâÀ» ´õ ¸¹ÀÌ ¹Þ¾Ò½À´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº »õ·Î ÅÂ¾î³ ³ú ¼¼Æ÷¿¡ À¯µ¶ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ´É·ÂÀ̶ó´Â Á¡¿¡¼ Àΰ£ ¿°±â¼¿°ú ±¸º°µÇ´Â ¹«¾ð°¡°¡ ÀÖÀ½À» ½Ã»çÇÕ´Ï´Ù.
ÆÀÀº ÇåÆÃƾ À¯ÀüÀÚÀÇ ¸Å¿ì ƯÁ¤ÇÑ ¿µ¿ªÀ» Á¼Çô¼ HD À¯ÀüÀÚÀÇ Àΰ£ ¹öÀüÀÌ ÁãÀÇ °Íº¸´Ù µ¶¼ºÀÌ ´õ °ÇÑ ÀÌÀ¯¸¦ ¼³¸íÇÑ´Ù°í »ý°¢ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº µ¿¹°¿¡¼ ÀÌ¿Í °°Àº À¯Àü ¿¬±¸ÀÇ Á߿伺À» µÞ¹ÞħÇÕ´Ï´Ù.
##¼º»ó±³¼¼Æ÷ÀÇ ÇåÆÃƾ¿¡ ÀÇÇÑ ¿µÇâ
´ÙÀ½Àº UCLAÀÇ Baljit Khakh ±³¼öÀÇ °¿¬ÀÔ´Ï´Ù. ±×ÀÇ ¿¬±¸½ÇÀº HD¿¡¼ ¼º»ó±³¼¼Æ÷¶ó°í Çϴ ƯÁ¤ À¯ÇüÀÇ ÁöÁö ¼¼Æ÷¿¡ °ü½ÉÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. À̰͵éÀº HD¿¡¼ °¡Àå Ãë¾àÇÑ ¼¼Æ÷(´º·±)°¡ ¾Æ´ÏÁö¸¸ Àλý¿¡¼ ¼º»ó±³¼¼Æ÷´Â ´º·±À» Áö¿øÇÏ´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù.
¼º»ó±³¼¼Æ÷´Â HD Ãʱ⿡ Á×Áö ¾ÊÁö¸¸ HD À¯ÀüÀÚ¸¦ È®½ÇÈ÷ ¹ßÇöÇϸç HD À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ »çº»À» ¹ßÇöÇÒ ¶§ ¸ð¾ç°ú ±â´É¿¡ ¸¹Àº º¯È¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù. KhakhÀÇ ¿¬±¸½ÇÀº ¼º»ó¼¼Æ÷ÀÇ ÀÌ·¯ÇÑ º¯È°¡ HD¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´ÂÁö ¿©ºÎ¸¦ ¾Ë°í ½Í¾îÇÕ´Ï´Ù.
KhakhÀÇ ¿¬±¸½ÇÀº HD ȯÀÚÀÇ ³ú¿¡¼ »ý¼ºµÈ °Å´ëÇÑ µ¥ÀÌÅÍ ¼¼Æ®¿Í ¾î¶² À¯ÀüÀÚ°¡ ÄÑÁö°í ²¨Áö´ÂÁö º¸¿©ÁÖ´Â µ¿¹° ¸ðµ¨À» »ìÆ캸°í ¼º»ó¼¼Æ÷°¡ Á¦´ë·Î ÀÛµ¿ÇÏÁö ¾ÊÀ» ¼ö ÀÖ´Ù´Â ÈùÆ®¸¦ ã´Â °ÍÀ¸·Î ÀÛ¾÷À» ½ÃÀÛÇß½À´Ï´Ù. ÀÌ·± °æ¿ì°¡ ÀÖ´Â °Í °°¾Ò½À´Ï´Ù.
HD ȯÀÚÀÇ ³ú¿¡´Â ¼º»ó±³¼¼Æ÷ÀÇ º¯È°¡ ÀÖÁö¸¸ HDÀÇ ÁøÇà¿¡ Áß¿äÇÑ°¡¿ä, ¾Æ´Ï¸é ´Ù¸¥ ¼¼Æ÷ À¯ÇüÀÇ º¯È¸¦ ¹Ý¿µÇÏ´Â °ÍÀÏ »ÓÀԴϱî?
"¡ũ ÇΰÅ"¶ó°í ºÒ¸®´Â ¸Å¿ì ¸ÚÁø ÇåÆÃƾ ÀúÇÏ µµ±¸´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ ÇåÆÃƾ À¯ÀüÀÚÀÇ ¹ßÇöÀ» Â÷´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌÀü¿¡ Buzz¿¡¼ ZFP¿¡ ´ëÇØ ¾´ ÀûÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿©±â¿¡¼ ÀÐÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù: https://en.hdbuzz.net/275
UCLA ÆÀÀº ÀÌ·¯ÇÑ ÇåÆÃƾÀ» ³·Ãß´Â ÆäÀ̷ε带 ´º·±À̳ª ¼º»ó¼¼Æ÷¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ ³úÀÇ ´Ù¾çÇÑ ¼¼Æ÷ À¯Çü¿¡ Àü´ÞÇÏ´Â ¹ÙÀÌ·¯½º¸¦ °³¹ßÇÒ ¼ö ÀÖ¾ú½À´Ï´Ù. À̸¦ ÅëÇØ ´Ù¾çÇÑ À¯ÇüÀÇ ¼¼Æ÷¿¡¼ Huntingtin À¯ÀüÀÚ¸¦ ³·Ãâ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ »õ·Î¿î ¹ÙÀÌ·¯½º´Â Ç¥Àû ¼¼Æ÷ À¯Çü¿¡¼¸¸ ÇåÆÃƾ À¯ÀüÀÚ ¼öÁØÀ» ¸Å¿ì ÈǸ¢ÇÏ°Ô °¨¼Ò½ÃÅ°¹Ç·Î ÆÀÀº ƯÁ¤ ¼¼Æ÷¿¡¼ÀÇ ÇåÆÃƾ ¹ßÇö°ú »ýÁãÀÇ HD À¯»ç Áõ»ó »çÀÌÀÇ °ü°è¿¡ ´ëÇØ Æ¯Á¤ Áú¹®À» ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°¢ ¼¼Æ÷ À¯Çü¿¡¼ µ¹¿¬º¯ÀÌ ÇåÆÃƾÀ» Â÷´ÜÇϸé ÇØ´ç ¼¼Æ÷ À¯Çü¿¡¼ ¹ß°ßµÇ´Â ¸¹Àº º¯È°¡ ±¸ÃâµÇ¾ú½À´Ï´Ù. µ¹¿¬º¯ÀÌ ÇåÆÃƾÀÌ ´º·±¿¡¼ Â÷´ÜµÇ¾úÀ» ¶§(HDÀÇ º´µç ¼¼Æ÷ À¯Çü), ±×µéÀº ÁöÁö ¼¼Æ÷ÀÎ ¼º»ó±³¼¼Æ÷¿¡¼ °³¼±À» º¸¾Ò½À´Ï´Ù!
ÀÌ»óÇØ! HD ³úÀÇ ¾ÆÇ ÁöÁö ¼¼Æ÷¿Í ¾ÆÇ ´º·± »çÀÌ¿¡ ÀÏÁ¾ÀÇ Çǵå¹é ·çÇÁ°¡ ¹ß»ýÇÏ°í ÀÖÀ½À» ½Ã»çÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Æ¯Á¤ ¼¼Æ÷ À¯ÇüÀ» Á¶ÀÛÇÏ´Â ÈûÀ» º¸¿©ÁÝ´Ï´Ù. »óȲÀÌ Ç×»ó ¿ì¸®°¡ °¡Á¤ÇÏ´Â °Í°ú °°Áö´Â ¾Ê½À´Ï´Ù.
±×·± ´ÙÀ½ ÆÀÀº ZFP¸¦ »ç¿ëÇÏ¿© ÇåÆÃƾÀÌ ¼º»ó±³¼¼Æ÷ ¶Ç´Â ´º·±¿¡¼ ³·¾ÆÁö¸é HD ¸¶¿ì½ºÀÇ HD À¯»ç Áõ»ó¿¡ ¾î¶² ÀÏÀÌ ¹ß»ýÇÏ´ÂÁö Áú¹®Çß½À´Ï´Ù.
±×µéÀÌ Á¶»çÇÑ ¸¹Àº Áõ»óÀº ´º·±¿¡¼ µ¹¿¬º¯ÀÌ ÇåÆÃƾ À¯ÀüÀÚ¸¦ ³ì´Ù¿îÇÔÀ¸·Î½á °³¼±µÇ¾úÁö¸¸ ¼º»ó±³¼¼Æ÷¿¡¼ ±×°ÍÀ» ³ì´Ù¿îÇßÀ» ¶§ ´ú °³¼±µÇ¾ú½À´Ï´Ù.
ÀÌ°ÍÀº Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. Khakh´Â ¼º»ó±³¼¼Æ÷¸¦ »ç¶ûÇÏ°í ±×µéÀÌ HD Áõ»óÀ» À¯¹ßÇÏ´ÂÁö ÀÌÇØÇÏ°í ½Í¾ú½À´Ï´Ù. ±×µéÀº ¾ÆÁÖ ÁÁÀº ÀÏ·ÃÀÇ ½ÇÇèÀ» Çß°í ¼º»ó±³¼¼Æ÷°¡ º¯ÈÇßÀ½À» ¹ß°ßÇßÁö¸¸ °á°ú¿¡ ºñÃß¾î º¼ ¶§ ´º·±ÀÇ º¯È´Â ¿©ÀüÈ÷ °¡Àå Áß¿äÇÑ ¿ä¼Ò·Î ³²¾Æ ÀÖ½À´Ï´Ù.
##ÇåÆÃƾ ¸Þ½ÃÁö ó¸®
´ÙÀ½À¸·Î CBMSO(Center for Molecular Biology Severo Ochoa)ÀÇ Jose Lucas°¡ ÇåÆÃƾ ¸Þ½ÃÁö°¡ 󸮵Ǵ ¹æ½Ä°ú ÀÌ°ÍÀÌ HD ȯÀÚ¿¡¼ ¾î¶»°Ô ´Ù¸¥Áö¿¡ ´ëÇØ À̾߱âÇÒ °ÍÀÔ´Ï´Ù.
À¯ÀüÀÚ ¸Þ½ÃÁö°¡ 󸮵Ǵ °úÁ¤À» ½ºÇöóÀ̽ÌÀ̶ó°í ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ ÁÖÁ¦´Â ÀÌ °úÁ¤À» »ìÆ캻 ¸î °¡Áö ÀÌÀü °¿¬¿¡¼ ÀÚÁÖ µîÀåÇßÀ¸¸ç, Á¢ÇÕÀº ÇåÆÃƾÀÇ µ¶¼º ¿¢¼Õ1 ´ÜÆíÀ» »ý¼ºÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î »ý°¢µË´Ï´Ù.
½ºÇöóÀ̽ÌÀº ´Ù¾çÇÑ ´Ù¸¥ Áúº´¿¡¼ À߸øµÇ±â ¶§¹®¿¡ Áúº´ »çÀÌÀÇ ÀÌ °úÁ¤ÀÇ À¯»ç¼ºÀ» ÀÌÇØÇϸé HD¿¡ ´ëÇÑ Áú¹®°ú ½Å°æ ¼¼Æ÷ ¼Õ½Ç°ú °°Àº ȯÀÚ¿¡°Ô¼ º¼ ¼ö ÀÖ´Â Áõ»ó¿¡ ´äÇÏ´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Lucas¿Í µ¿·áµéÀº HD¿¡¼ Á¢ÇÕ °úÁ¤ÀÇ º¯È¿¡ ÀÇÇØ ¾î¶² À¯ÀüÀÚ°¡ ¿µÇâÀ» ¹Þ´ÂÁö Á¶»çÇß½À´Ï´Ù. À¯ÀüÀÚÀÇ ¸Þ½ÃÁö°¡ À߸ø ¿¬°áµÇ¸é ÇØ´ç ¸Þ½ÃÁöÀÇ Àüü ´Ü¹éÁú Á¦Ç°ÀÌ ´ú ¸¸µé¾îÁö´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù.
Lucas ¿¬±¸½ÇÀÇ °úÇÐÀÚµéÀº RBFOX1À̶ó´Â À¯ÀüÀÚ¸¦ ÀÎÀ§ÀûÀ¸·Î ÄѸé Á¢ÇÕ ½Ç¼ö¸¦ ¼öÁ¤ÇÏ´Â µ¥ µµ¿òÀ» ÁÖ¾î HD ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨ÀÇ Áõ»óÀ» °³¼±ÇÒ ¼ö ÀÖÀ½À» º¸¿©ÁÖ¾ú½À´Ï´Ù. ÀÌ ¾ÆÀ̵ð¾î°¡ HD Ä¡·á¸¦ À§ÇÑ »õ·Î¿î ÀǾàÇ°À» ¸¸µå´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖÀ»±î¿ä?
À¯ÀüÀÚ ¸Þ½ÃÁö´Â ¶ÇÇÑ °è¼ÓÇؼ ¹Ýº¹µÇ´Â ¸¹Àº ¹®ÀÚ A·Î ±¸¼ºµÈ À¯ÀüÀÚ ÄÚµå ½ÃÄö½º¿¡¼ "²¿¸®"¸¦ Á¦°ÅÇϵµ·Ï 󸮵˴ϴÙ. HD ¸ðµ¨¿¡¼ ¸¹Àº ¸Þ½ÃÁö°¡ ²¿¸®¸¦ ÇÊ¿ä ÀÌ»óÀ¸·Î ±æ°Ô À¯ÁöÇÏ¿© ´Ü¹éÁú Á¦Ç°À¸·Î ÀüȯµÇ´Â ¹æ½Ä¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ£´Ù´Â °ÍÀÌ ¹àÇôÁ³½À´Ï´Ù.
ÀÌ ¿¬±¸¿¡¼ ¹ß°ßµÈ °¡Àå ¿µÇâÀ» ¹Þ´Â ´Ü¹éÁú Áß Çϳª´Â °úÇÐÀÚµé·Î ÇÏ¿©±Ý HD¸¦ °¡Áø »ç¶÷µéÀÌ Æ¼¾Æ¹ÎÀ̶ó´Â ºñŸ¹ÎÀ» ´ú ¼·ÃëÇÑ´Ù´Â »ç½ÇÀ» ¾Ë°Ô Çß½À´Ï´Ù. ±×µéÀº °¨¼ÒµÈ ¼öÄ¡¸¦ ³ªÅ¸³»´Â ô¼ö¾×ÀÇ Æ¼¾Æ¹Î ¼öÄ¡¸¦ ÃøÁ¤ÇÏ¿© À̸¦ È®ÀÎÇß½À´Ï´Ù.
°úÇÐÀÚµéÀº ÇöÀç ÀÓ»ó¿¡¼ µÎ °¡Áö ´Ù¸¥ Áú¹®¿¡ ´ëÇÑ ´äÀ» ã°í ÀÖ½À´Ï´Ù. Ƽ¾Æ¹Î ¼öÄ¡°¡ HD ÁøÇà¿¡ ´ëÇÑ ¹ÙÀÌ¿À¸¶Ä¿·Î »ç¿ëµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï±î? Ƽ¾Æ¹Î Ä¡·á°¡ HD ȯÀÚÀÇ Áõ»óÀ» °³¼±ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï±î?
À̰͵éÀº Lucas ±×·ìÀÌ º¸°í ÀÖ´Â ÀϹÝÀûÀ¸·Î »ç¿ë °¡´ÉÇÑ ºñŸ¹ÎÀÌÁö¸¸ °áÁ¤ÀûÀÎ ´äº¯À» À§Çؼ´Â ¾ö°ÝÇÏ°Ô ÅëÁ¦µÈ ÀÓ»ó ½ÃÇèÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ °¡´ÉÇÑ Ä¡·á°¡ HD¸¦ °¡Áø »ç¶÷µé¿¡°Ô ¾î¶»°Ô ÀÛ¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´ÂÁö¿¡ ´ëÇÑ ¾÷µ¥ÀÌÆ®°¡ °ð Á¦°øµÇ±â¸¦ ¹Ù¶ø´Ï´Ù.
##ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁú ºÐÇØ Á¶Àý
¿À´Ã ȸ´ãÀ» ¸¶¹«¸®ÇÏ¸é¼ ¹öŬ¸® Ķ¸®Æ÷´Ï¾Æ ´ëÇб³ ÇÏ¿öµå ÈÞÁî ÀÇÇÐ ¿¬±¸¼ÒÀÇ ¸¶ÀÌŬ ¶óÆä ¹Ú»ç´Â ÇåÆÃƾÀÌ ¼¼Æ÷¿¡¼ ¾î¶»°Ô ºÐÇصǰí HD Ä¡·á¿¡ ¾î¶»°Ô »ç¿ëµÉ ¼ö ÀÖ´ÂÁö¿¡ ´ëÇÑ ±×ÀÇ ¿¬±¸¿¡ ´ëÇØ ³íÀÇÇÒ °ÍÀÔ´Ï´Ù.
Rapé ¿¬±¸½ÇÀº ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀ» Ç¥ÀûÀ¸·Î »ï´Â µ¥ »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÀÛÀº ºÐÀÚ¸¦ ã°í ÀÖ¾î ¼¼Æ÷ÀÇ ±â°è°¡ À̸¦ ºÐÇØÇÏ°í Á¦°ÅÇϵµ·Ï Çϸç, À̸¦ ´Ü¹éÁú ºÐÇضó°í ÇÕ´Ï´Ù.
¼¼Æ÷¿¡´Â ºÐÇظ¦ À§ÇØ ´Ù¸¥ ´Ü¹éÁú¿¡ ű׸¦ ÁöÁ¤Çϴ ƯÁ¤ ´Ü¹éÁúÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ ÀÌ °úÁ¤À» Á¦¾îÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù¸é ¼¼Æ÷°¡ ºÐÇØÇÏ´Â ´Ü¹éÁúÀ» Á¦¾îÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ÇØ·Î¿î ´Ü¹éÁúÀ» ÁÙÀ̰ųª Á¦°ÅÇÏ·Á´Â HD¿Í °°Àº Áúº´¿¡ ¸Å¿ì ÁÁ½À´Ï´Ù!
³ú Áúȯ Ä¡·áÁ¦ÀÇ ÇÑ °¡Áö ¹®Á¦´Â Ç÷¾×-³ú À庮(Ç÷¾× ³» À¯ÇØ ¹°Áú·ÎºÎÅÍ ³ú¸¦ º¸È£ÇÏ´Â ¼±ÅÃÀû À庮)À» ³Ñ¾î¼´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. Rapé ¿¬±¸¼Ò°¡ °³¹ßÇÏ°í ÀÖ´Â ¾à¹°Àº ASO(Roche ¹× Wave°¡ °³¹ßÇÑ ¾à¹°°ú °°Àº)¿¡ ºñÇØ ÀÛÁö¸¸ ¿©ÀüÈ÷ ´ëºÎºÐÀÇ ¾à¹° ºÐÀÚ¿¡ ºñÇØ Å®´Ï´Ù.
¿î ÁÁ°Ôµµ °úÇÐÀÚµéÀº ¼ÒºÐÀÚ ºÐÇØÁ¦°¡ Ç÷·ù¿¡¼ ³ú·Î Àü´ÞµÉ ¼ö ÀÖÀ½À» º¸¿©ÁÖ¾ú½À´Ï´Ù. ÀÌ´Â HD¿Í °°Àº Áúº´À» Ä¡·áÇϱâ À§ÇØ ºÐÇØÁ¦¸¦ ¸¸µé·Á´Â ¿¬±¸ÀÚ¿¡°Ô ÁÁÀº ¼Ò½ÄÀÔ´Ï´Ù.
¿ì¸® ¼¼Æ÷´Â E3 ¸®°¡¾ÆÁ¦¶ó°í ÇÏ´Â ´Ù¾çÇÑ ´Ü¹éÁúÀ» ¸¸µé¾î ¼¼Æ÷ÀÇ "¾²·¹±â ű×"¸¦ ÁöÁ¤ÇÏ°í ºÐÇØ ´ë»óÀ» ÁöÁ¤ÇÏ´Â µ¥ »ç¿ëµË´Ï´Ù. ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁú¿¡ ű׸¦ ÁöÁ¤ÇÏ´Â E3¸¦ ãÀ» ¼ö ÀÖ´Ù¸é À̸¦ ÀÌ¿ëÇÏ¿© ºÐÇØÀÚ ºÐÀÚ¸¦ °³¹ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Rape ¿¬±¸½ÇÀº ÁÁÀº Ç¥ÀûÀÌ µÉ E3 ¸®°¡Á¦¸¦ ½Äº°ÇÒ ¼ö Àִ ȸéÀ» °³¹ßÇß½À´Ï´Ù. ±×µéÀº RNF126À» È°¿ëÇÏ¿© ÇåÆÃƾ ºÐÇØÀÚ ºÐÀÚÀÇ ¹ß´Þ¿¡ ÇÊ¿äÇÑ ¸ðµç Ư¼ºÀ» °®°í ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î º¸ÀÌ´Â RNF126À̶ó´Â E3 ¸®°¡Á¦¸¦ È®ÀÎÇß½À´Ï´Ù.
´ÙÀ½À¸·Î ±×µéÀº RNF126ÀÌ ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀ» ƯÀÌÀûÀ¸·Î ºÐÇØÇÒ ¼ö ÀÖ´ÂÁö Å×½ºÆ®Çß½À´Ï´Ù. ±×µéÀº RNF126ÀÇ ¹ßÇöÀÌ Áõ°¡ÇÏ¸é ¼¼Æ÷¿¡¼ À¯ÇØÇÑ ÇåÆÃƾÀÌ ºÐÇصȴٴ °ÍÀ» ¹ß°ßÇß½À´Ï´Ù!
±×·¯³ª ÀÌ·¯ÇÑ ½ÇÇèÀº À¯ÇØÇÏ°í È®ÀåµÈ ÇåÆÃƾÀÇ ´ÜÆíÀ¸·Î ¼öÇàµÇ¾ú½À´Ï´Ù. È®ÀåµÈ CAG ¹Ýº¹ÀÌ ÀÖ´Â ÀüÀå ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁú·Î µ¿ÀÏÇÑ ½ÇÇèÀ» ¼öÇàÇÏ¸é ¾î¶»°Ô µË´Ï±î? °á°ú°¡ º¹Á¦µÇ¾ú½À´Ï´Ù!
ÇÔ²² ÀÌ·¯ÇÑ µ¥ÀÌÅÍ´Â °ÇÃÊ ´õ¹Ì¿¡¼ ÀÌ ¹Ù´ÃÀ» ãÀ» ¼ö ÀÖ¾úÀ½À» ½Ã»çÇÕ´Ï´Ù. ÇåÆÃƾ¿¡ °áÇÕÇÏ¿© Áúº´À» À¯¹ßÇÏ´Â ´Ü¹éÁú ÀÀÁýÀ» ¹æÁöÇϱâ À§ÇØ ¼¼Æ÷¿¡¼ ÀÚ¿¬ÀûÀ¸·Î ºÐÇصǵµ·Ï ÇÏ´Â ¿Ïº®ÇÑ È¿¼ÒÀÔ´Ï´Ù.
´ÙÀ½ ´Ü°è´Â RNF126ÀÌ ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁú ºÐÇظ¦ µ½µµ·Ï ÇÏ´Â ºÐÀÚ Á¢ÂøÁ¦¶ó°í ºÒ¸®´Â ÈÇÕ¹°À» ½Äº°Çϱâ À§ÇØ ¾à¹° °³¹ß¿¡¼ RNF126À» ¹ßÀü½ÃÅ°´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. ¿ì¸®´Â ÀÌ Èï¹ÌÁøÁøÇÑ ºÐÀÚ¿¡ ´ëÇÑ ´ÙÀ½ ´Ü°è°¡ ¹«¾ùÀÎÁö ¾ÖŸ°Ô ±â´Ù¸®°í ÀÖÀ» °ÍÀÔ´Ï´Ù!