과학자들은 헌팅턴병(HD)의 여러 단계를 자세히 설명하는 새로운 모델을 개발했습니다. 연구진은 인공 지능 접근 방식을 사용하여 헌팅턴병 환자가 제공한 관찰 실험에서 수집한 대규모 데이터 세트에서 정보를 선별할 수 있었습니다. IBM과 CHDI 재단의 연구원 팀은 미래에 HD 임상 시험이 설계되는 방식을 개선할 것으로 기대하는 운동 장애 저널에 HD 진행의 새로운 모델을 발표했습니다.

#HD 증상의 진행을 예측하는 것은 복잡합니다

HD는 헌팅틴 단백질의 확장된 형태를 생성하는 헌팅틴 유전자의 확장으로 인해 발생합니다. HD의 실험실 모델과 HD 유전자를 보유한 사람들에 대한 연구는 확장된 유전자를 갖고 단백질의 확장된 형태를 만드는 것이 일련의 문제를 야기한다는 것을 보여줍니다. 작은 분자 변화로 시작하여 HD 환자는 결국 시간이 지남에 따라 악화되는 사고, 움직임 및 기분과 관련된 다양한 증상을 경험하게 됩니다.

HD의 증상은 일반적으로 30세에서 50세 사이에 나타나기 시작하지만 이러한 시기에 여러 요인이 영향을 미칩니다. 우리는 헌팅틴 유전자가 더 크게 확장된 사람들이 더 일찍 증상을 느끼는 경향이 있고 균형 잡힌 식단과 규칙적인 운동과 같은 건강한 생활 방식 선택이 증상 발병을 지연시킬 수 있으며 다른 소위 유전적 "변형자"가 증상에 영향을 줄 수 있다는 것을 오랫동안 알고 있었습니다. 초기에 질병이 유전자 운반체에 영향을 미칠 수 있습니다.

그러나 헌팅턴 병이 시간이 지남에 따라 어떻게 진행되고 증상이 악화되는지에 대해 여전히 이해하지 못하는 부분이 많이 있습니다. 이 문제를 시도하고 해결하기 위해 전 세계의 과학자들은 환자의 증상, 바이오마커 및 기타 측정값이 시간이 지남에 따라 모니터링되는 수많은 관찰 실험과 자연사 연구를 실행했습니다. 여기에는 PREDICT-HD, REGISTRY, TRACK-HD 및 Enroll-HD가 포함됩니다. 이러한 연구를 통해 25,000명의 참가자로부터 기록된 2000개 이상의 다양한 측정으로 구성된 매우 큰 데이터 세트가 생성되었습니다. 이것은 HD 가족이 이 시험에 참여하기 위해 헌신한 덕분에 정말 유용한 데이터가 많이 있습니다.

#기계 학습은 HD 진행에 대해 더 많이 배울 수 있도록 도와줍니다.

이러한 모든 데이터 세트를 한 번에 조사하면 과학자들이 새로운 패턴을 발견하고 새로운 결론을 내리는 데 도움이 될 수 있지만 이러한 유형의 분석을 수동으로 수행하는 것은 매우 힘들고 어려운 일입니다. 여기에서 똑똑한 컴퓨터 과학자들이 등장합니다! 과학자들은 종종 인공 지능 또는 AI라고 하는 특별한 유형의 프로그램을 사용하여 컴퓨터가 모든 데이터를 동시에 볼 수 있도록 하는 멋진 새로운 방법을 사용할 수 있습니다.

일반적으로 사용되는 AI 접근 방식 중 하나는 기계 학습입니다. 이러한 유형의 AI 소프트웨어는 명시적으로 프로그래밍하지 않고 "학습"하는 데 사용하는 훈련 데이터 세트에서 모델을 구축하여 특정 결과를 더 잘 예측합니다. 기계 학습은 생물 의학 연구에서 그 자체로 한 분야이지만 이메일 필터링 및 음성 인식과 같은 다양한 응용 프로그램도 있습니다.

IBM과 CHDI 연구원은 기계 학습 접근 방식을 사용하여 HD 진행 방식을 이해하고 다양한 질병 단계를 분류하는 새로운 모델을 구축 및 테스트했습니다. 그런 다음 이 모델은 UHDRS(Unified Huntington's Disease Rating Scale), TFC(Total Functional Capacity) 및 CAG-age product라고도 불리는 질병 진행을 추적하는 HD 연구에서 일반적으로 수집 및 편집된 다양한 측정값에 대해 테스트되었습니다. CAP 점수.

새로운 모델은 HD의 9가지 상태를 정의하며, 모두 움직임, 사고 및 일상적인 기능을 평가하는 다양한 측정으로 지정됩니다. 이러한 상태는 운동 증상이 시작되기 전의 질병의 초기 단계부터 가장 심각한 증상을 보이는 질병의 말기까지에 걸쳐 있습니다. 이 모델은 연구 참가자가 여러 상태로 전환할 가능성과 참가자가 HD의 다양한 단계에서 보내는 시간을 예측할 수 있었습니다. 다른 연구에서는 전체 질병 과정이 약 40년의 기간에 걸쳐 발생한다고 결정했지만, 연구자들이 새 모델에 설명된 9개 주 각각에서 HD 환자가 보낼 예상 시간을 예측한 것은 이번이 처음입니다.

# HD 진행의 새로운 모델이 임상 시험 설계에 도움이 되기를 바랍니다.

HD 진행에 대한 이 편리한 새 9단계 모델을 사용하면 과학자와 임상의가 HD의 다양한 단계와 HD 환자가 한 상태에서 다음 상태로 이동하는 데 걸리는 기간에 대해 더 많이 배울 수 있습니다. 이 정보를 가지고 IBM과 CHDI의 연구원들은 이것이 특정 HD 임상 시험에 가장 적합한 참가자를 선택하고, 질병 진행 방식을 모니터링하기 위한 강력한 바이오마커를 식별하며, 더 나은 임상 시험을 설계하는 데 도움이 될 수 있다고 믿습니다.

이것은 HD 연구를 위한 흥미로운 단계이며 새로운 접근 방식이 설계되고 이 흥미로운 과학 분야가 더욱 성숙함에 따라 HD 연구의 다른 AI 응용 프로그램에 대해 더 많이 배우기를 기대합니다.