헌팅턴병(huntington's disease)의 원인을 타겟으로 하는 안티센스(Antisense) 약물이 원숭이와 실험쥐를 대상으로 한 결과 안전하고 효과적으로 헌팅턴병을 치료해주었다는 새로운 연구결과가 발표됐다.

27일(현지시각) 메디컬뉴스투데이는 미국 68회 American Academy of Neurology 연례회의에서 발표된 연구결과를 인용, 이같이 보도했다.

헌팅턴병은 알즈하이머병,파킨스씨병과 함께 단백질의 잘못 접힘(misfolding)에 의해 유발되는 가족성 신경퇴행성 질환군에 속하는 병이다.

이 병은 현재 치료불가능한 유전병으로 알려져 있으며 한 해 15,000명당 한 명 꼴로 발병하고 있으며 독일에서만 8,000명 정도 미국에선 30,000명 정도가 이 질환을 앓고 있는 것으로 알려져 있다.

양 부모중 이 질환에 걸린 한 부모로 부터 변이된 헌팅턴 유전자(HTT mRNA)가 유전된다면 자손에게서 30-50세 사이 이 질환은 반드시 발현된다.

증상이 발현되면 운동 조절,기억,감정과 연관된 노의 영역에서의 퇴화가 진행된다. 증상 발현 시작 10-30년 후 헌팅턴병의 비자발적인 근육 운동인 '헌팅턴무도병(Huntington's Chorea)'이 결국 사망을 초래하게 만든다.

2008년 FDA가 헌팅턴무도병을 치료하는 목적으로 테트라베나진(tetrabenazine)를 승인한 바 있고 현재 헌팅턴병을 치료하거나 예방해주는 방법은 없다.

캐나다  British Columbia 대학교 Blair R. Leavitt 박사와 연구진은 "IONIS-HTTRx 는 헌팅턴 유전자를 침묵시켜 헌팅턴 단백질 생산을 억제해주는 안티센스 약물이다. 지금까지 연구에서 안티센스 약물들이 헌팅턴병같은 유전성 신경학적인 질환의 진행을 지연시키고 발현을 역전시켜준다는 연구결과들이 발표된 바 있다."고 설명했다.

연구진은 운동능력이 결핍된 실험쥐에게 IONIS-HTTRx 치료를 받게했더니 1달만에 운동기능이 향상되고 2달간의 치료 종류 후에는 정상으로 회복되었다는 것을 확인했다.

또다른 실험쥐를 대상으로 한 연구에서 IONIS-HTTRx 치료 치료 8주만에 운동 기능이 향상되었고 치료를 마친후 최소 9개월동안 이러한 효과가 지속된 것으로 나타났다.

원숭이를 대상으로 IONIS-HTTRx 치료를 받게했더니 원숭이의 중추신경조직속 헌팅턴병 유전자와 단백질의수치가 감소한 것으로 나타났다.

이는 IONIS-HTTRx 약물의 복용량에 따라 차이가 있었다.

연구진은 " 실험쥐와 원숭이들을 대상으로 추가 연구를 진행했더니 복용량을 높여도 부작용은 없었다. 다음은 사람을 대상으로 임상을 진행할 예정이다. 각긱 복용양을 다르게 해서 사람을 대상으로 안전성과 효과를 평가할 예정이다. 이번 연구결과는 지금까지 헌팅턴병의 증상만 치료할 수 있던 지금까지의 치료와는 다른, 헌팅턴병의 과정 자체를 바꿀 수 있는 치료법 개발이 가능하다는 것을 보여준다."고 말했다.