SMA 환자들을 위한 branaplam이라는 약을 개발하던 중, 제약회사 Novartis는 헌팅턴병 환자들을 위한 약이 될 수도 있다는 것을 발견했습니다. FDA는 희귀의약품 지정이라는 특별한 지위를 부여했습니다.

# Huntington 수치를 낮주기 위한 현존하는 약?

제약회사 Novartis는 미국 식품의약국(FDA)이 헌팅턴병 치료를 위해 희귀의약품 지위를 부여했다고 발표했습니다.

Branaplam은 원래 신경 질환의 일종인 척추 근육 위축(SMA)의 치료를 위해 개발되었으며 이러한 목적으로 임상 조사를 받고 있습니다. Branaplam는 유전적 메시지가 세포에서 처리되는 방법을 간섭함으로써 작용하고 SMN2라고 불리는 단백질의 수치를 증가시킬 수 있습니다. SMN2의 부스팅은 많은 경우에 질병의 근본적인 원인인 낮은 수치의 SMN2 단백질을 가진 SMA 환자들을 돕습니다.

흥미롭게도, branaplam은 또한 헌팅턴 유전자 메시지와 헌팅턴 단백질의 수치를 감소시키는 것으로 보입니다. 이 방법이 헌팅턴 치료법들이 모두 목표로 하는 것이고 많은 연구자들과 회사들이 헌팅턴의 병을 치료하려고 하는 방법입니다.

현재 임상 시험에 있는 헌팅턴 수치 하강 요법은 척추 주사나 뇌 수술을 통해 주어져야 합니다. 이것들과 달리, branaplam은 작은 분자의 약으로, 그것은 알약으로 복용될 수 있다는 것을 의미합니다. 만약 Novartis가 branaplam이 HD를 위한 효과적인 치료법이라는 것을 보여줄 수 있다면, 이것은 HD 환자들을 위해 더 편리한 알약으로 주어질 수 있다는 것을 의미할 것입니다!

# 희귀의약품 지정 - 그 다음은 무엇입니까?

희귀의약품 지위를 부여하려는 FDA의 결정은 보통 헌팅턴 병과 같은 희귀 질병의 치료를 위한 약이 개발되고 있을 때 내려집니다. 희귀 약물 상태를 허가하는 것은, 이 경우 Novartis에게, 소수의 환자만 있는 질병에 대한 새로운 의약품의 개발을 장려하기 위해 혜택과 인센티브를 제공할 수 있습니다.

HD 환자들을 치료하기 위해 branaplam을 사용하는 것에 대해 과학자들이 이해하지 못하는 것이 여전히 많이 있습니다. 알약 기반의 치료는 뇌뿐만 아니라 전신에 효과가 있을 것으로 예상되고 헌팅턴 수치를 줄이는 것이 어디에서든 어떤 영향을 미칠지 매우 명확하지 않습니다. 게다가, 우리는 이미 branaplam이 SMN2와 헌팅턴 단백질을 둘다 바꿀 수 있다는 것을 알고 있습니다. 그래서 아마 다른 단백질들의 수치도 branaplam 치료에 의해서도 바뀔지도 모릅니다. 과학자들이 약물의 "행동 메커니즘"이라고 부르는 것에 대한 완전하고 정확한 이해가 없다면, 이것은 어떻게 branaplam 치료가 HD 증상을 바꿀 수 있는지를 정확히 알아내는 것을 복잡하게 만들 수 있습니다. 좋은 소식은 그 약이 SMA 환자들의 작은 그룹에서 이미 안전한 것으로 드러났다는 것입니다.

Novartis는 현재 2021년에 출시 예정인 HD 환자를 위한 임상실험 2상을 설계하고 있습니다. 곧 새로운 소식을 전해 드리길 바랍니다!