¿ì¸®ÀÇ »õ·Î¿î ÀÛ°¡ÀÎ Rachel Harding°ú Sarah Hernandez´Â HD ¿¬±¸¿øµéÀÇ °¡Àå Å« ¿¬·Ê ¸ðÀÓÀÎ Huntington's Disease Treatmentics Conference¿¡¼ º¸°íÇß½À´Ï´Ù.
# È¿äÀÏ ¾Æħ - HD À¯ÀüÀÚÇü°ú Ç¥ÇöÇüÀÔ´Ï´Ù.
ÈâÇÑ ÆÊ ½ºÇÁ¸µÀ¸·ÎºÎÅÍ ÁÁÀº ¾ÆħÀÔ´Ï´Ù! ¿ì¸®´Â Á¦ 15ȸ HD Ä¡·áÇÐ ÄÁÆÛ·±½º¿¡ Âü¼®ÇÏ°Ô µÇ¾î ±â»Þ´Ï´Ù.
¿ÃÇØ¿¡´Â Ed¿Í Jeff ¿Ü¿¡µµ HD BuzzÀÇ ÃֽŠÀÛ°¡ÀÎ [Dr. Rachel Harding](http://twitter.com/LabScribbles)°ú [Dr. Sarah Hernandez](http://twitter.com/rungenado))°¡ Âü°¡Çß½À´Ï´Ù. [Joel Stanton](http://twitter.com/JoelEDStanton)¿¡¼´Â ½Ç½Ã°£ Æ®À§ÅÍ Ãâ·ÂÀ» ¸ÅÀÏ °Ô½Ã¹°·Î Á¤¸®ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¼¼¼Ç 1Àº "Genotype and Phenotype"À̶ó°í ºÒ¸®¸ç, HD µ¹¿¬º¯ÀÌ(Genotype)°¡ HD Áõ»ó(phenotype)À» ¾î¶»°Ô º¯È½ÃÅ°´ÂÁö¿¡ ÃÊÁ¡À» ¸ÂÃä´Ï´Ù. ¸ÕÀú ¼¼½º ¿¡À̸ÕÆ® ¹Ú»çÀÔ´Ï´Ù. HD µ¹¿¬º¯À̸¦ ¿Å±â´Â ÁãÀÇ ³ú¼¼Æ÷¿¡¼ ÀϾ´Â ù ¹ø° º¯È¸¦ ÁöµµÈÇÏ·Á´Â ±×ÀÇ ¿¬±¸½ÇÀÇ ¿¬±¸¸¦ ¼³¸íÇÕ´Ï´Ù. ¿ì¸®ÀÇ ³ú¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ ¿ì¸® ¸öÀÇ ¼¼Æ÷µéÀº 20,000°³ ÀÌ»óÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ ¾ÏÈ£ÈÇÏ´Â DNA¸¦ °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÁÖ¾îÁø ¼¼Æ÷¿¡¼ ¾î¶² À¯ÀüÀÚ°¡ ÄÑÁö°Å³ª ²¨Áö´ÂÁö°¡ ¼¼Æ÷°¡ ¾î¶»°Ô ÀÛ¿ëÇÏ´ÂÁö¸¦ °áÁ¤ÇÕ´Ï´Ù. AmentÀÇ ¿¬±¸¼Ò´Â ¾î¶² À¯ÀüÀÚ°¡ ¹ßÇöµÇ´ÂÁö¿¡ ´ëÇÑ ÀÌ·¯ÇÑ º¯È¸¦ ¿¬±¸ÇØ ¿Ô½À´Ï´Ù. ±×¸®°í HD ¼¼Æ÷°¡ ´Ù¸¥ À¯ÀüÀÚµéÀ» ¹ßÇöÇÏ°Ô ¸¸µå´Â ±¸Ã¼ÀûÀÎ ¿ä¼ÒµéÀ» ÀÌÇØÇÏ·Á°í ³ë·ÂÇÕ´Ï´Ù. °íÄ¥ ¼ö ÀÖÀ¸¸®¶ó´Â Èñ¸Á¿¡¼ ¸»ÀÌÁÒ.
ù¹ø°·Î ¾î¸àÆ®´Â HD À¯ÀüÀÚÀÇ »ê¹°ÀÎ ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÌ DNA¿¡ ´Þ¶óºÙ´Â À§Ä¡¸¦ ¸ÅÇÎÇÏ´Â ±×ÀÇ ¿¬±¸¸¦ ¼³¸íÇÕ´Ï´Ù. ÇåÆÃƾÀÌ À¯ÀüÀÚ°¡ ÄÑÁö°Å³ª ²¨Áö´Â °ÍÀ» ¹Ù²Ü ¼ö ÀÖ´Â °¡Àå ºÐ¸íÇÑ ¹æ¹ýÀº DNA¿¡ Á÷Á¢ ´Þ¶óºÙ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. »ç½Ç, ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀº ÀÏ¹Ý Áã¿¡ ºñÇØ HD »ýÁãÀÇ °Ô³ðÀÇ ´Ù¸¥ ºÎºÐ¿¡ ºÙ½À´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ÇåÆÃƾÀÌ HD¸¦ ÀÌÇØÇÏ´Â µ¥ Áß¿äÇÑ DNA¿¡ Á÷Á¢ ÀÛ¿ëÇÏ°í ÀÖ´Ù´Â °ÍÀ» ¾Ï½ÃÇÕ´Ï´Ù.
µ¹¿¬º¯ÀÌ HD ¸¶¿ì½º¿¡¼´Â, ÇåÆÃƾÀÌ ¸¹Àº ÀÛ¿ëÀÌ ÀÖ´Â °÷¿¡¼ DNA¿¡ ´Þ¶óºÙ½À´Ï´Ù. À¯ÀüÀÚ°¡ ÀÐÇôÁ® »ç¿ëµÇ°í ÀÖÁÒ. ÀÌ°ÍÀº µ¹¿¬º¯ÀÌ ÇåÆÃƾÀÌ À¯ÀüÀÚ°¡ È°¹ßÇÏ°Ô »ç¿ëµÇ´Â Áö¿ª¿¡¼ µ¶Æ¯ÇÑ ¹«¾ð°¡¸¦ ÇÏ°í ÀÖÀ»Áöµµ ¸ð¸¥´Ù´Â °ÍÀ» ¾Ï½ÃÇÕ´Ï´Ù. ´Ù¸¥ ¿µ¿ª¿¡¼ DNA¿¡ ´Þ¶óºÙ´Â ÇåÆÃƾÀÇ º¯È°¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ ÇåÆÃƾ ¼¼Æ÷µéÀÌ ¾î¶»°Ô ±×µéÀÇ ¼¼Æ÷µéÀÇ ÁýÇÕÀÌ ¾à°£ µÚƲ¸®°Ô µÇ´ÂÁö ¼³¸íÇϴµ¥ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖÀ»±î¿ä?
»ç½Ç, µ¹¿¬º¯ÀÌ Áã¿¡ ´Þ¶óºÙ´Â ÇåÆÃƾ Áö¿ªÀº HD ¼¼Æ÷¿¡¼ º¯ÈµÈ ¹Ù·Î ±× À¯ÀüÀÚ¸¦ Æ÷ÇÔÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾Æ¸àÆ®ÀÇ ¿¬±¸ÆÀÀº ³î¶ó¿î °ü°è¸¦ ¹ß°ßÇß½À´Ï´Ù: ±×µéÀº huntingtin ´Ü¹éÁúÀÌ ¾ó¸¶³ª Àß ´Þ¶óºÙ´ÂÁö¸¦ ÅëÇØ DNAÀÇ Æ¯Á¤ ºÎÀ§°¡ ¾ó¸¶³ª È°µ¿ÀûÀ̰ųª ºñÈ°µ¿ÀûÀÏÁö ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ÙÀ½À¸·Î, Ament´Â HD µÎ³ú¿¡¼ ¾î¶² À¯ÀüÀÚ°¡ º¯ÈÇÏ´ÂÁö ¸ÅÇÎÇϱâ À§ÇÑ ±×ÀÇ ¿¬±¸¼ÒÀÇ ³ë·ÂÀ» ¼³¸íÇÕ´Ï´Ù. ³î¶ó¿î ½Å±â¼úÀº ¿¬±¸¿øµéÀÌ °³º° ¼¼Æ÷ÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ ÁöµµÈÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô ÇØÁÝ´Ï´Ù. AmentÀÇ ¿¬±¸½ÇÀº NIHÀÇ BRAIN Initiative¿¡¼ ÀÌ·¯ÇÑ ±â¼ú·Î ÀÛµ¿ÇÕ´Ï´Ù. AmentÀÇ ¿¬±¸¼Ò´Â HD ¸¶¿ì½º ³úÀÇ 13,000°³ ÀÌ»óÀÇ °³º° ¼¼Æ÷ÀÇ º¯È¸¦ Á¶»çÇϱâ À§ÇØ ÀÌ·¯ÇÑ »õ·Î¿î ±â¼úÀ» »ç¿ëÇß½À´Ï´Ù. ³ú¿¡´Â ´Ù¾çÇÑ Á¾·ùÀÇ ¼¼Æ÷µéÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×¸®°í AmentÀÇ Á¢±Ù ¹æ½ÄÀº ±×°¡ °¢°¢ÀÇ ¼¼Æ÷ À¯ÇüÀÇ º¯È¸¦ °³º°ÀûÀ¸·Î ÁöµµÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ´Ü¼øÈ÷ ±×°ÍµéÀ» ¼¯°í ÇÔ²² ºÐ¼®ÇÏ´Â °Íº¸´Ù ÈξÀ ´õ ¼±¸íÇÑ ±×¸²À» Á¦°øÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ °á°ú´Â °¢ ¼¼Æ÷ À¯Çü¿¡¼ Á¤È®È÷ ¾î¶² ÀÏÀÌ ÀϾ°í ÀÖ´ÂÁö ÈξÀ ´õ Á¤±³ÇÏ°Ô ÀÌÇØÇÏ´Â ¹æ¹ýÀ» ±×¸³´Ï´Ù. ÀÌ´Â °¢ ¼¼Æ÷ À¯ÇüÀ» °³º°ÀûÀ¸·Î ó¸®ÇÏ´Â ¹æ¹ýÀ» ÀÌÇØÇÏ´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ÙÀ½Àº ´º¿å °Ô³ð ¼¾ÅÍÀÇ Ç츻¸® ÆÄÆ®³ª´ÏÀÔ´Ï´Ù. ±×³àÀÇ ¿¬±¸ÀÎ ·ç°Ô¸¯º´ ȯÀÚÀÇ ³ú¿Í ô¼öÀÇ º¯È, Áï FTD¶ó°í ºÒ¸®´Â ¶Ç ´Ù¸¥ °ü·Ã Áúº´¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇØ¿¡ ´ëÇØ ¼³¸íÇÕ´Ï´Ù. Patnani´Â ALS ȯÀÚµéÀÌ ±âÁõÇÑ Èñ±ÍÇÑ »ùÇÃÀ» ¾ò±â À§ÇØ ALS Ŭ¸®´ÐÀÇ Å« ÆÀ°ú ÇÔ²² ÀÏÇÕ´Ï´Ù. À̰͵éÀº ºÐ¼®µÇ°í µ¥ÀÌÅÍ´Â Àü¼¼°è ¿¬±¸ÀÚµéÀÌ Áï½Ã ÀÌ¿ëÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ¸¸µé¾î Á³½À´Ï´Ù. °³¹æ °úÇÐÀÇ ÈǸ¢ÇÑ ¸ðµ¨ÀÌÁÒ! HD¿Í ¸¶Âù°¡Áö·Î, ALS´Â º¹ÀâÇÑ Áúº´ÀÔ´Ï´Ù; ³úÀÇ °¢°¢ ´Ù¸¥ ¼¼Æ÷ À¯ÇüµéÀº Áúº´ÀÌ ÁøÇàµÇ´Â µ¿¾È °¢°¢ ´Ù¸¥ º¯È¸¦ °Þ½À´Ï´Ù. ÆÄÆ®³ª´ÏÀÇ ÆÀÀº ALS ³ú¼¼Æ÷ÀÇ º¯È¸¦ ÁöµµÈÇÏ´Â »õ·Î¿î ¹æ¹ýÀ» °³¹ßÇÏ´Â °ÍÀ» µµ¿Ô½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ±â¼úÀ» ÅëÇØ ¼¼Æ÷º° º¯È¸¦ ¿¬±¸ÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¿¬±¸ÀÚ(¶Ç´Â È£±â½É ¸¹Àº ºñÀü¹®°¡)´Â [als-st.nygenome.org](http://als-st.nygenome.org)¿¡¼ µ¥ÀÌÅ͸¦ Ž»öÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ÙÀ½Àº ¿ö½ÌÅÏ ´ëÇÐ ÀÇ·á ¼¾ÅÍÀÇ ¼ö¸¸ÁöÆ® Àھߵ¥ÇÁÀÔ´Ï´Ù. Jayadev´Â ¸¶ÀÌÅ©·Î±Û¸®¾Æ¶ó°í ºÒ¸®´Â ƯÁ¤ÇÑ Á¾·ùÀÇ ³ú ¼¼Æ÷¸¦ ¿¬±¸ÇÏ´Â µ¥ °ü½ÉÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸¶ÀÌÅ©·Î±Û¸®¾Æ´Â HDÀÇ ÁøÇà¿¡ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ¸ç ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨¿¡¼ ¸¶ÀÌÅ©·Î±Û¸®¾Æ¸¦ Á¦°ÅÇϸé HD Áõ»ó¿¡ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °úÇÐÀÚµéÀº Çѵ¿¾È HD°¡ ¿°Áõ ¹ÝÀÀÀ» ÀÏÀ¸Å²´Ù´Â »ç½ÇÀ» ¾Ë°í ÀÖ¾ú°í, Àھߵ¥ÇÁ´Â ÀÌ ¿°Áõ¿¡ ¾î¶² ³ú¼¼Æ÷(´º·Ð ¿Ü¿¡ ´Ù¸¥ ³ú¼¼Æ÷)°¡ ÀÛ¿ëÇÏ´ÂÁö °ü½ÉÀ» º¸¿´½À´Ï´Ù. ¿°Áõ°ú °ü·ÃµÈ À¯ÀüÀÚ´Â ¾ËÃ÷ÇÏÀ̸Ӻ´ÀÇ À§Çè¿ä¼ÒÀÔ´Ï´Ù. Àھߵ¥ÇÁ´Â ´ÜÀÏ ¼¼Æ÷ ¼öÁØ¿¡¼ µ¥ÀÌÅ͸¦ Á¦°øÇÏ´Â ½Ã¿øÇÑ ±â¼úÀ» »ç¿ëÇÏ¿© ÀÌ À¯ÀüÀÚµéÀÌ ¾î¶² ³ú ¼¼Æ÷¿¡ ¾î¶² ¼¼Æ÷°¡ ÀÖ´ÂÁö º¸°í ÀÖ½À´Ï´Ù.´ÜÀÏ ¼¼Æ÷ÀÇ ÀÌ·¯ÇÑ º¯ÈµéÀ» Á¶»çÇÔÀ¸·Î½á ¿¬±¸¿øµéÀº ¸¶ÀÌÅ©·Î±Û¸®¾ÆÀÇ ÇÏÀ§ À¯ÇüÀ» ½Äº°ÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÇ¾ú°í, ÀÌ·¯ÇÑ ÇÏÀ§ À¯ÇüÀ» »ìÆ캻 °á°ú AD¿¡¸¸ Á¸ÀçÇϴ ƯÁ¤ À¯ÇüÀÇ ¸¶ÀÌÅ©·Î±Û¸®¾Æ°¡ È®ÀεǾú½À´Ï´Ù. Jayadev´Â ¿ÀÇ »çÀÌ¾ð½º¿Í ¹ÙÀÌ¿ÀÀÇÇÐ ¿¬±¸ÀÇ ¿ÀÇ µ¥ÀÌÅÍ Àü¹®°¡ÀÎ Sage BionetworksÀÇ »ç¶÷µé°ú ÇÔ²² ÀÌ ÇÁ·ÎÁ§Æ®¸¦ ÁøÇàÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. »ý¼ºµÈ ¸ðµç µ¥ÀÌÅÍ·Î, ¾î¶² À¯ÀüÀÚ°¡ ¾ðÁ¦ ¾îµð¼ ÄÑÁö´ÂÁö °üÂûÇÔÀ¸·Î½á ADÀÇ Áúº´ ÁøÇàÀ» °¨½ÃÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ÀÓ»óÀÇ¿Í ¿¬±¸ÀÚµéÀÌ Áúº´ÀÌ ¾î¶»°Ô ÀÛ¿ëÇÏ´ÂÁö ÀÌÇØÇÏ´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µÇ´Â ´Ù¾çÇÑ È¯ÀÚ±ºÀ» Á¤ÀÇÇÏ´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀ» HD¿¡ Àû¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù¸é, ¾Æ¸¶µµ ¹Ì·¡¿¡´Â ȯÀÚÀÇ ³ªÀÌ¿Í CAG ±æÀ̸¦ ¾Ë°Ô µÉ °ÍÀÔ´Ï´Ù. ÀÇ»çµéÀº ±× ƯÁ¤ ȯÀÚ¸¦ ¾î¶»°Ô Ä¡·áÇØ¾ß ÇÏ´ÂÁö¿¡ ´ëÇÑ Çö¸íÇÑ °áÁ¤À» ³»¸± ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀÔ´Ï´Ù.
´ÙÀ½ °¿¬Àº HD¸¦ ¿¬±¸ÇÏ´Â UCLAÀÇ ¿¬±¸¿ø William YangÀÇ À̾߱âÀÔ´Ï´Ù. Yang LabÀº ´Ù¾çÇÑ HD ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨¿¡¼ ¼ö¸¹Àº ´ë±Ô¸ð µ¥ÀÌÅÍ ¼¼Æ®¸¦ »ý¼ºÇÕ´Ï´Ù. ¾î¶»°Ô ´Ù¸¥ À¯ÀüÀÚ°¡ ÄÑÁö°í, ¾î¶»°Ô ´Ù¸¥ Á¾·ùÀÇ ¼¼Æ÷¿¡ ¾î¶² ´Ü¹éÁúÀÌ Á¸ÀçÇÏ´ÂÁö »ìÆ캸°í, HD¸¦ ´ëÁ¶±º°ú ºñ±³Çϱâ À§ÇØ ÀÌ ¸ðµç µ¥ÀÌÅ͸¦ ¸ðÀ¾´Ï´Ù. ÀÌ ºòµ¥ÀÌÅÍ ¼¼Æ®¿¡¼, °úÇÐÀÚµéÀº HD ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨¿¡¼ ¾î¶² À¯ÀüÀÚµéÀÌ ¾î¶»°Ô ÇÔ²² ÀÛ¿ëÇÏ´ÂÁö¸¦ ³ªÅ¸³»´Â ÆÐÅÏ°ú »ó°ü°ü°è¸¦ ãÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ÆÐÅϵéÀº ³úÀÇ Æ¯Á¤ ¼¼Æ÷ À¯ÇüÀÌ ±×µéÀÌ °üÂûÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ Ç¥ÇöÀÇ º¯È¿¡ ¾î¶»°Ô ±â¿©ÇÏ´ÂÁö ÀÌÇØÇϱâ À§ÇØ °è»ê ¹æ¹ýÀ» »ç¿ëÇÏ¿© ¸ÅÇ뵃 ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
À̹ø °¿¬¿¡¼ ¾ç ±³¼ö´Â HD°¡ ¾ø´Â ´ëÁ¶±º ¸¶¿ì½º¸¦ ÀÌ¿ëÇØ ºÐ¼®ÇÑ °á°ú, ÀÌ ±â¼úÀÌ Áß¿äÇÑ ±â´ÉÀ» ÆľÇÇß°í, ¾î¶² ¼¼Æ÷ÇüÀÌ ÀÌ·¯ÇÑ ±â´É¿¡ ±â¿©ÇÏ´ÂÁö¸¦ ¿¬±¸ÆÀÀÌ º¸¿©ÁÖ¾ú½À´Ï´Ù. HD ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨ÀÇ µ¥ÀÌÅ͸¦ Áöµµ¿¡ °ãÄ¡¸é, ¼ö¸é/±ú¾î³² ÁÖ±â¿Í DNA ¼ö¸®¿Í º¯È¸¦ Á¶ÀýÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ°¡ ¹ß°ßµÇ¾î ¿¬±¸¿øµéÀÌ ÀÌÀü¿¡ º¸°íÇÑ °á°ú¸¦ È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ Áöµµ´Â ¶ÇÇÑ ¿¬±¸¿øµéÀÌ HD¿¡ ´ëÇØ °¡Áö°í ÀÖ´Â ¸¹Àº »õ·Î¿î À̷еéÀ» ½ÃÇèÇϴµ¥ »ç¿ëµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.-ȯ¿µÀûÀÎ µµ±¸ÀÔ´Ï´Ù!
# È¿äÀÏ ¿ÀÈÄ - ½ÅüÀû ºÒ¾ÈÁ¤
¿ÀÈÄ ¼¼¼ÇÀº **somatic instability**ÀÇ °úÁ¤¿¡ ÃÊÁ¡À» ¸ÂÃä´Ï´Ù. °£´ÜÈ÷ ¸»Çؼ, ½ÅüÀû ºÒ¾ÈÁ¤¼ºÀº ƯÁ¤ÇÑ ¼¼Æ÷ ÇüÅ¿¡¼ ±ä ¹Ýº¹µÈ DNA ¼¿µéÀÌ ºÒ¾ÈÁ¤ÇÒ ¶§ ÀϾ´Ï´Ù.
¿À´Ã ¿ÀÈÄ Ã¹ ¹ø°·Î ±Û·¡½º°í ´ëÇÐÀÇ ´ë·± ¸ùÅ©ÅæÀÔ´Ï´Ù. HuntingtonÀÇ Ã¼³» ºÒ¾ÈÁ¤ÀÌ ¾î¶»°Ô HuntingtonÀ» ÃËÁøÇÒ ¼ö ÀÖ´ÂÁö, ±×¸®°í ¾î¶»°Ô ºÒ¾ÈÁ¤À» Ç¥ÀûÇÔÀ¸·Î¼ HD¸¦ À§ÇÑ »õ·Î¿î ¾àÀ» ¸¸µå´Â ÁÁÀº Àü·«ÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ´ÂÁö¸¦ ¿¬±¸ÇÏ´Â µ¥ °ü½ÉÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿ì¸®´Â CAG ±æÀÌ°¡ ´Ù¸¥ ¼¼Æ÷µéº¸´Ù ÈξÀ ±ä ¼¼Æ÷¿Í ÇÔ²² Á¶Á÷¿¡ ´Ù¾çÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â °ÍÀ» ¿À·§µ¿¾È ¾Ë°í ÀÖ¾ú½À´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ±ÙÀ§ÃàÁõ°ú °°Àº ´Ù¸¥ ÆØ⼺ Áúȯ¿¡¼µµ º¼ ¼ö ÀÖ´Â °Í°ú ºñ½ÁÇÕ´Ï´Ù. ȯÀÚµéÀÌ ³ªÀÌ°¡ µé¼ö·Ï CAG ¹Ýº¹ ±æÀÌÀÇ º¯È°¡ Ä¿Á®¼ ºÒ¾ÈÁ¤¼ºÀÌ ´õ Å©´Ù´Â °ÍÀ» ¾Ï½ÃÇÕ´Ï´Ù. ¸¶Âù°¡Áö·Î CAG ¹Ýº¹ ½Ã°£ÀÌ ±æ¼ö·Ï º¯µ¿¼ºÀÌ Ä¿Áö±â ¶§¹®¿¡ ºÒ¾ÈÁ¤¼ºÀ» ´õ ¸¹ÀÌ ¹ß»ý½ÃÄ×½À´Ï´Ù. ÀÌ´Â ¿¬·É¿¡ µû¶ó ÀüüÀûÀ¸·Î CAG ¹øÈ£°¡ ±æ¾îÁö´Â °ÍÀ» ÀǹÌÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸ç, ÀÌ´Â ±×´ë·Î À¯ÁöµË´Ï´Ù. ´ÜÁö ¸î °³ÀÇ ¼¼Æ÷¿¡¼ CAG-¹Ýº¹ ±æÀÌ°¡ ¶§¶§·Î Áõ°¡ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â °ÍÀ» ÀǹÌÇÕ´Ï´Ù.
CAG´Â ¾Æ¹Ì³ë»ê ±Û·çŸ¹ÎÀ» ÀÎÄÚµù Çϴµ¥, ÀÌ°ÍÀÌ ¿©·¯ºÐÀÌ ¶§¶§·Î Æú¸®±Û·çŸ¹Î Áúº´À̶ó°í HD¸¦ ºÎ¸£´Â ÀÌÀ¯ÀÔ´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ±Û·çŸ¹Î ¶ÇÇÑ CAA¿¡ ÀÇÇØ ¾ÏÈ£ÈµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¡¼ DNA´Â ´Ù¸£Áö¸¸, ¸¸µé¾îÁø ´Ü¹éÁúÀº CAA¸¦ ´ëüÇÑ CAG¿Í °°À» °ÍÀÔ´Ï´Ù. ¿¹¸¦ µé¾î, ±ä "C-A-G" ¹Ýº¹ÀÌ ¼Òµæ ¼¼Æ÷ À¯Çü¿¡¼ ´õ ¿À·¡ ÀÚ¶ó´Â HD À¯ÀüÀÚ¿¡¼ ÀÌ·¯ÇÑ Çö»óÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. HDBuzz¿¡ [¿©±â](/271)¿¡ ´ëÇÑ ÀÚ¼¼ÇÑ °Ô½Ã¹°ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÃÖ±Ù Èï¹Ì·Î¿î ¿¬±¸ °á°ú´Â CAG ´ë½Å ÀϺΠÁö¿ª¿¡¼ CAA°¡ ÀÖ´Â °ÍÀÌ ¹Ýº¹ ±æÀÌ ¾ÈÁ¤¼ºÀ» À¯ÁöÇÏ´Â µ¥ ´õ ÁÁ´Ù´Â °ÍÀ» º¸¿©ÁÖ¾ú½À´Ï´Ù. ´ÙÀ½À¸·Î Èï¹Ì·Î¿î Áú¹®Àº, ¹«¾ùÀÌ ½ÅüÀûÀÎ ºÒ¾ÈÁ¤À» ¾ß±âÇÏ´Â ÀÌ·¯ÇÑ º¯È¸¦ ÀÏÀ¸Å°´Â °ÍÀϱî¿ä? Áõ°ÅµéÀº ÃÖ±Ù HD ¿¬±¸¿¡¼ ÈÁ¦°¡ µÇ°í ÀÖ´Â DNA º¹±¸¸¦ °¡¸£Å°°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ ºÒ¾ÈÁ¤¼ºÀÇ Æ¯Á¤ÇÑ "µ¿±â" (¶Ç´Â À¯ÀüÀÚ)¸¦ ½Äº°ÇÏ´Â °ÍÀº HD¿¡ Ä¡·á¿¡ »ç¿ë µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿¬±¸¿øµéÀº ÀÌÁ¦ »õ·Î¿î Ä¡·á¹ýÀ̳ª ¾àÀ» ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â µ¥ ÀûÇÕÇÑ µ¿·ÂÀÚ»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó ÀÌ·¯ÇÑ µ¿±â Áß ¾î¶² °ÍÀÌ È¯ÀÚ¿¡°Ô °¡Àå Áß¿äÇÑÁö¸¦ ÆľÇÇϱâ À§ÇØ ³ë·ÂÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌÁ¦ ¿¬±¸¿øµéÀº ½Ã°£ÀÌ Áö³²¿¡ µû¶ó ƯÁ¤ ȯÀÚÀÇ CAG ±æÀÌ ºÒ¾ÈÁ¤¼ºÀ̳ª º¯È°¡ ¾î¶»°Ô ´Þ¶óÁö´ÂÁö ¾Ë¾Æ º¸·Á°í ÇÕ´Ï´Ù. EnrolHD¿¡ »ùÇðú µ¥ÀÌÅ͸¦ Á¦°øÇÑ È¯ÀÚµé ´öºÐÀÌÁÒ.
°£´ÜÇÑ Ç÷¾× °Ë»ç·Î ºÒ¾ÈÁ¤¼ºÀ» ÃøÁ¤ÇÏ¿© HD ÁøÇàÀ» ¸ð´ÏÅ͸µÇÏ°í ÃßÀûÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù¸é, ÀÌ´Â Àǻ簡 ȯÀÚÀÇ Áúº´ ÁøÇàÀ» ¸ð´ÏÅ͸µÇÏ°í ȯÀÚÀÇ Ä¡·á ¹æ¹ýÀ» °¡Àå Àß Á¦½ÃÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¹æ¹ýÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ÙÀ½Àº NIHÀÇ Karen UsdinÀÔ´Ï´Ù. ±×´Â fragile X¶ó°í ºÒ¸®´Â ½Å°æ°è¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â ´Ù¸¥ Áúº´ÀÇ Áã ¸ðÇü¿¡¼ ½ÅüÀûÀÎ ºÒ¾ÈÁ¤¼ºÀ» °üÂûÇØ¿Ô½À´Ï´Ù. HDó·³, fragile X´Â ¹Ýº¹ÀûÀÎ È®Àå Áúº´ÀÌÁö¸¸, CAG-È®Àå ´ë½Å¿¡, ÀÌ Áúº´Àº CGG ȮâÀ» °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. °úÇÐÀÚµéÀÌ Áúº´ÀÇ µ¿±â¿¡ ¸¹Àº À¯»çÁ¡ÀÌ ÀÖ´Ù°í ¹Ï±â ¶§¹®¿¡ ¿ì¸®´Â ´Ù¸¥ È®Àå Áúº´À¸·ÎºÎÅÍ ¸¹Àº °ÍÀ» ¹è¿ï ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.¶ÇÇÑ HD¿Í ¸¶Âù°¡Áö·Î, Fragile XÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â CGG ¹Ýº¹Àº üÀû ºÒ¾ÈÁ¤¼ºÀÇ ¿µÇâÀ» ¹Þ°í, DNA ¼ö¸®¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ´Â ÀÌ °úÁ¤¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌĨ´Ï´Ù. UddinÀº Àû¾îµµ Fragile X mouse¿¡¼ DNA º¹±¸ À¯ÀüÀÚÀÇ ¼öÁØÀ» ¹Ù²Ù´Â °ÍÀÌ CGGÀÇ ¹Ýº¹ÀÇ È®ÀåÀ» ¸·°í ½ÉÁö¾î ¹Ýº¹ÀÇ ÀϺθ¦ Á¦°ÅÇÑ´Ù´Â °ÍÀ» ¹ß°ßÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù! HD ¿¬±¸¸¦ ´õ »¡¸® ¹ßÀü½ÃÅ°´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ´Â ¸¹Àº Èï¹Ì·Î¿î ¾ÆÀ̵ð¾î¿Í Áö½ÄÀ» °øÀ¯ÇÏ°í ÀÖ´Â HD ºÐ¾ß ¿ÜºÎ¿¡¼ ÀÌ È¸ÀÇ¿¡ Âü¼®ÇÑ °úÇÐÀÚµéÀÇ ¸»À» µè´Â °ÍÀº Á¤¸» ¸ÚÁø ÀÏÀÔ´Ï´Ù!
ÀÌ ¼¼¼ÇÀÇ ¸¶Áö¸· °¿¬Àº °úÇÐÀÚµéÀÌ °ü½É ÀÖ´Â ¾à¹° ¹ß°ß ÇÁ·Î±×·¥¿¡ ´ëÇØ Åä·ÐÇÏ´Â CHDIÀÇ Ravi IyerÀÇ À̾߱âÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ ¾à¹° ¹ß°ß ÇÁ·Î±×·¥ÀÇ ¸ñÇ¥ Áß Çϳª´Â HD¿¡¼ CAG È®ÀåÀ» ¾ÈÁ¤È½Ãų ÀÛÀº ºÐÀÚ¸¦ ½Äº°ÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. CHDI´Â ´Ù¾çÇÑ ±â¼úÀ» »ç¿ëÇÏ¿© ÀÛÀº ºÐÀÚ¸¦ ¹ß°ßÇϱâ À§ÇØ ¿©·¯ ȸ»ç¿Í Çù·ÂÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ±î´Ù·Î¿î ÇÁ·ÎÁ§Æ®¿¡ ´ëÇÑ Çù¾÷Àº »óȲÀ» ´õ »¡¸® ÁøÀü½Ãų ¼ö ÀÖµµ·Ï µµ¿ÍÁÝ´Ï´Ù.
ÀÛÀº ºÐÀÚ¸¦ ½Äº°ÇÏ´Â ¹æ¹ý Áß Çϳª´Â DNA ¼ö¸®¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â ´Ü¹éÁú°ú °°ÀÌ ±×µéÀÌ ¸ñÇ¥·Î »ï°íÀÚ ÇÏ´Â ºÐÀÚÀÇ ±¸Á¶¿¡ ´ëÇÑ »ó¼¼ÇÑ ¸ðµ¨À» º¸´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. ÀÛÀº ºÐÀÚ¸¦ ½Äº°ÇÏ·Á´Â ÇÁ·Î±×·¥¿¡ ´ëÇÑ °¡Àå ÁÁÀº Á¡Àº HD¿¡ È¿°úÀûÀÎ Ä¡·á¹ýÀÎ °ÍÀ¸·Î È®ÀÎµÇ¸é ¾Ë¾àÀ¸·Î º¹¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â Á¡ÀÔ´Ï´Ù. ÀÛÀº ºÐÀÚ Ä¡·áÀÇ °¡´É¼ºÀº ¸Å¿ì Èï¹Ì·ÓÁö¸¸, ¿¬±¸¿øµéÀº ±×µéÀÌ »ç¿ëÇÏ°í ½Í¾îÇÏ´Â ÀÛÀº ºÐÀÚµéÀÌ ¿¹»óÄ¡ ¸øÇÑ ºÎÀÛ¿ëÀ» ÀÏÀ¸Å°°í ÀÖÁö ¾Ê´Â°Í¿¡ °¢º°È÷ ÁÖÀÇÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
HD ÀǾàÇ°ÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ´Â ÀÛÀº ºÐÀÚ¸¦ ¸¸µå´Â °ÍÀº Èï¹Ì·Î¿î ÇÁ·ÎÁ§Æ®ÀÌÁö¸¸, ¿ì¸®´Â ÀÌ°ÍÀÌ ¼º°øÇÒ ¼ö ÀÖÀ»Áö ¾øÀ»Áö¸¦ ¾ÆÁ÷ Àß ¸ð¸¨´Ï´Ù. CHDI°¡ À̲ô´Â °úÇÐÀÚµé·Î ±¸¼ºµÈ ´ë±Ô¸ð ÆÀÀÌ ÀÌ ¹®Á¦¸¦ ÇØ°áÇϱâ À§ÇØ ¿½ÉÈ÷ ³ë·ÂÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç, ¿ì¸®´Â ´ÙÀ½ ȸÀÇ¿¡¼ ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ »õ·Î¿î ¼Ò½ÄµéÀ» Á¢ÇÒ°ÍÀÌ ¸Å¿ì ±â»Þ´Ï´Ù.
ÀÌÁ¦ ¿ì¸®´Â ºê¶óÀ̾𠺣ưÄÚÆ®·ÎºÎÅÍ ÀÌ ºÐ¾ß¿¡¼ ÀÏÇÏ´Â ¸¹Àº ȸ»çµé Áß ÇϳªÀÎ Æ®¸®ÇÃÆ® Å׶óÇÇƽ½ºÀÇ À̾߱⸦ µè°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ºê¶óÀ̾𠺣ưÄÚÆ®´Â ¿ì¸®¿¡°Ô Ä¡·áÀûÀ¸·Î ½ÅüÀÇ ºÒ¾ÈÁ¤¼ºÀ» ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â °Í¿¡ ´ëÇØ ´õ ¸¹Àº °ÍÀ» ¾Ë·ÁÁÙ °ÍÀÔ´Ï´Ù. ±×µéÀÇ ¸ñÇ¥ Áß Çϳª´Â CAG È®ÀåÀÇ ½ÅüÀûÀÎ ºÒ¾ÈÁ¤¼ºÀ» ¸ØÃß°í HDÀÇ ½ÃÀÛÀ» ´ÊÃß´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. ¹Ù¶ó°Ç´ë Àΰ£ ¼ö¸íº¸´Ù ÈÙ¾À ´õ ´Ê°Ô ¸»ÀÌÁÒ! ÀÌ°ÍÀº ¸Å¿ì À¯¸ÁÇÑ ¿¬±¸ ºÐ¾ß¿©¼ °úÇÐÀÚµéÀº ¾î¶² ºÐÀÚ¸¦ ¸ÕÀú ¿¬±¸ÇÒ °ÍÀÎÁö ¿ì¼± ¼øÀ§¸¦ Á¤ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. À̸¦ ÅëÇØ HD¿¡ ´ëÇÑ À¯¸ÁÇÑ Ä¡·á¹ýÀ» ÃÖ´ëÇÑ »¡¸® °³¹ßÇÑ´Ù´Â ¸ñÇ¥¸¦ ÇâÇØ È¿À²ÀûÀ¸·Î ÀÏÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾ÈÀü°ú ³·Àº À§ÇèÀÇ ¿ì¼± ¼øÀ§¸¦ Á¤ÇÑ ÈÄ, º£ÅÙÄÚÆ®ÀÇ ±×·ìÀº 8°³ÀÇ ´Ù¸¥ À¯ÀüÀÚ¸¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ºÐÀÚ¸¦ °³¹ßÇß½À´Ï´Ù. ´ë»ó ¼ö´Â ¸¹Áö¸¸ ºñ±³Àû »¡¸® ³¡³¾ ¼ö ÀÖÀ» ¸¸Å ÀûÀº ¼ýÀÚÀÔ´Ï´Ù. ´Ù½Ã ¸»¾¸µå¸®Áö¸¸, ÀÌ ¿¬±¸´Â ´õ Å« Çù·ÂÀÇ ÀÏȯÀÔ´Ï´Ù. ºªÅÙÄÚÆ®°¡ HD¹öÁîÀÇ Á¦ÇÁ ij·Ñ°ú ÇÔ²² ÀÌ·¯ÇÑ ´Ù¾çÇÑ ÀáÀçÀûÀÎ Ä¡·á ´ë»óÀ» ¿¬±¸Çϱâ À§ÇØ Çù·ÂÇÏ°í Àֱ⠶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. Bettencourt ±×·ìÀº ³»³â¿¡ ÀÌ·¯ÇÑ ¿¬±¸ Áß ÀϺθ¦ º¸°íÇÒ ¿¹Á¤À̹ǷΠHD Ä¡·á¸¦ À§ÇØ Ã¼³» È®ÀåÀ» ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â °ÍÀÌ »ç¿ëµÉ ¼ö ÀÖ´ÂÁö °è¼Ó ÁÖ½ÃÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿À´ÃÀÇ ¸¶Áö¸· ¿¬»ç´Â HDBuzzÀÇ ¹Ù·Î ±× ÀÚ½ÅÀÇ Jeff CarrollÀÔ´Ï´Ù. ±×´Â ½ÅüÀûÀÎ ºÒ¾ÈÁ¤¿¡ ´ëÇÑ ¼¼¼ÇÀ» ¸¶¹«¸®ÇÒ °ÍÀÔ´Ï´Ù. ij·²ÀÌ °ü½É ÀÖ´Â °Í Áß Çϳª´Â °£ °°Àº ³ú Á¶Á÷ÀÌ ¾Æ´Ñ ´Ù¸¥ Á¶Á÷¿¡ ´ëÇÑ ÇåÆÃƾÀÇ °¨¼Ò È¿°ú¸¦ ÀÌÇØÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. Èï¹Ì·Ó°Ôµµ, ÇåÆÃƾÀ» ³·Ãß´Â °ÍÀº ¾î¶² Á¶Á÷¿¡¼´Â ƯÈ÷ ½ÅüÀûÀÎ ºÒ¾ÈÁ¤¼ºÀ» °¨¼Ò½ÃÅ°Áö¸¸, ´Ù¸¥ Á¶Á÷¿¡¼´Â ±×·¸Áö ¾Ê½À´Ï´Ù. ij·Ñ ¿¬±¸¼Ò´Â ÀÌ ¹ß°ßµéÀ» Á» ´õ ÀÚ¼¼È÷ ÀÌÇØÇÏ°í ½Í¾îÇß½À´Ï´Ù. ±×·¡¼ »ç¶ó Ÿºê¸®Áö¿Í ÇÔ²² Àΰ£ ´º·± ¼¼Æ÷¸¦ ¿¬±¸Çϱâ À§ÇØ Çù·ÂÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. HD°¡ ¾ø´Â ´Ù¸¥ ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨¿¡¼ ÇåÆÃƾÀ» ³·Ãá´Ù´Â °ÍÀº (ÇÏÁö¸¸ ataxia, ´Ù¸¥ CAG Áúº´ ÀÌ ÀÖ´Â)¾Æ¸¶µµ ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÌ ÀϹÝÀûÀ¸·Î ½ÅüÀûÀÎ ºÒ¾ÈÁ¤¼º¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ£´Ù´Â °ÍÀ» ¾Ï½ÃÇÏ´Â, ±×°÷¿¡¼µµ ½ÅüÀûÀÎ ºÒ¾ÈÁ¤¼ºÀÌ °¨¼ÒÇÑ´Ù´Â °ÍÀ» º¸¿©ÁÝ´Ï´Ù. ¸¸¾à ÇåÆÃƾÀÌ °Ô³ð ¾ÈÁ¤¼º¿¡, ±×¸®°í ¿ì¸®ÀÇ DNA°¡ ¾ó¸¶³ª Àß À¯ÁöµÇ°í ÀÖ´ÂÁö¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡°í ÀÖ´Ù¸é, ij·Ñ ¿¬±¸¼Ò´Â ¾î¶»°Ô ÀÌ·± ÀÏÀÌ ÀϾ ¼ö ÀÖ´ÂÁö, ±×¸®°í ÀÌ°ÍÀÌ HD ȯÀڵ鿡°Ô ¾î¶² ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¥Áö ¾Ë¾Æ³»·Á°í ¿½ÉÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ¸Å¿ì »õ·Î¿î °üÂûÀ̱⠶§¹®¿¡ »ç¶÷µéÀº ÀÌ°ÍÀ» ¿¬±¸ÇÏ´Â °Í¿¡ ½ÅÀÌ ³µ½À´Ï´Ù!
ÀÌ°ÍÀ¸·Î 1ÀÏÂ÷´Â ¸¶Ä¨´Ï´Ù! 2ÀÏ°ú 3ÀÏÂ÷ ±â·Ï ³»¿ëÀº Á¶¸¸°£ ¾÷µ¥ÀÌÆ® µÉ °ÍÀÌ°í [Twitter](https://www.twitter.com/HDBuzzFeed)¿¡¼ °è¼Ó ´ëÈÇϽʽÿÀ.