이번 주 초에 Ionis 제약회사는 그들의 컨퍼런스에서 발표한 HTTRx (RG6042)으로 헌팅틴 단백질을 낮추는 임상 시험에 관한 자료를 보도 자료로 내놓았습니다. Ionis의 파트너인 Roche도 커뮤니티 성명서를 발표했습니다. Huntington 's Disease Society of America의 Leora Fox 박사는 발표 이후에 커뮤니티 내에서 받은 질문에 대한 답변으로 이 Q & A를 준비했습니다. 그 내용이 특히 HDBuzz 독자의 이익을 위해 유용할 것이라고 생각되어 허가를 받아 이 기사에 그대로 실었습니다.

# 보도 자료에서 무엇이 발표되었나요?

보도 자료는 우리가 이미 알고 있는 사실을 주로 언급합니다 (신약이 안전하며, HD에서 뇌 세포에 해를 끼치는 단백질인 헌팅틴 (huntingtin)의 수치를 낮출 수 있다는 것을). 4 월 24 일에 발표된 가장 최신 소식은 전반적으로 huntingtin 수치가 낮은 참가자도 HD 증상을 테스트하는 임상 시험에서 호전을 보였다는 것 입니다. 그러나 이 연구는 효능이 아닌 안전성만을 테스트하도록 고안되었으므로 규모가 더 큰 시험이 실시되어야 합니다

# 약이 효과가 있다고 하나요?

지금 당장 그 결론을 내릴 수는 없습니다. 우리가 알고 있는 전부는 약이 안전하며 그것이 타격하도록 고안된 유전자 표적에 도달했다는 것입니다. 이오니스 (Ionis)가 공유한 임상 시험 결과는 46명의 참여자에 대해서만 실시되었기 때문에 증상에 도움이 된다는 것을 확신할 수는 없습니다. 전반적 결론이 매우 유망할지라도 아직 통계적으로 유의한 임상 결과는 보이지 않았습니다. 

# 향후 계획은 무엇입니까? 이 지식으로 인해 변화가 있을까요? 

아니요. Ionis는 HD 커뮤니티에 투자하고 있는 더 큰 회사인 Roche Pharmaceuticals에게 과제를 넘깁니다. 미국에서 이 회사를 Genentech라고합니다. 경험이 많은 국제 팀이 모여서 글로벌 3상 임상 시험의 계획과 조율을 담당합니다. 그들이 커뮤니티에 보내는 가장 최근 메시지를 여기서 확인할 수 있을 것입니다. 그 동안 우리는 Phase 1/2 데이터 분석이 유망한 결과를 보여줬다는 것에 위안을 삼을 수 있습니다. 또한 이러한 분석결과가 국제적 연구 모임에서 주목 받고 있다는 사실에 정말 흥분됩니다. 이것은 전 세계의 의료전문가들 사이에서 HD에 대한 인식을 일깨워줌으로써 긍정적 영향을 미칠 것입니다.

# 그렇게 유망한 결과를 보여줬다면, 왜 지체되고 있죠?

신약이 안전하고 효과적임을 확인하는 것은 시간이 많이 소비되고 크게 규제되고 있는 과정입니다. Roche-Genentech는 임상시험을 주의 깊게 설계하고, 참여 의료팀과 시설을 확보하고, 전문가들이 신약을 투여할 수 있도록 훈련시키고, 약을 자체적으로 생산하고, 또한 세계적으로 다른 규제와 자금 등을 분류해내는 등 많은 일을 합니다.  이 모든 단계에서 계획과 서류 작업, 그리고 인내가 필요합니다.  HD 환자 및 가족을 포함하여 현명하고 열정 있는 사람들이 가능한 빨리 이 약을 임상에 적용하기 위해 노력하고 있다는 것은 확신시켜 드릴 수 있습니다.

# 저도 임상시험에 참여하기 위해 명단에 이름을 올릴 수 있을까요?

안타깝게도 아니요.  임상 시험 모집은 일반적으로 기존에 있던 환자들로부터 이루어지는데 의사가 환자의 참여 자격 여부를 결정하고 추천합니다. 이것이 HDSA가 사람들에게 HD 연구에 흥미를 가지고 있는 HD 클리닉 내 또는 HDSA Center of Excellence 에서 일하는 HD 전문가를 만나라고 권장하는 이유 중 하나입니다. 또 [Enroll-HD]에 가입할 것을 추천합니다. (http://enroll-HD.org).

참여할 준비가 된 사람들이 다소 많이 생겨났습니다. 하지만 아직 임상시험 단계까지는 아니며, HDSA는 연구의 설계, 참여나 자격 요건 등에 대한 권한이 없습니다.  참여를 희망하는 사람의 수보다 더 적은 “자리"가 생겨 어떤 이들은 실망할 수 도 있을 것 입니다. 우리는 임상시험에 참여하고 싶은 사람들이 참여를 위해 삶에 큰 변화 (이사와 같은)를 만드는 것을 권장하지 않습니다.  하지만 우리는 적극적인 지역 사회의 참여에 대해 매우 기쁘게 생각하며, 계속해서 우리가 획득하는 새로운 정보를 제공하고 설명해드릴 것 입니다. 

당신 근교에 다른 연구 참여 기회가 있을 수도 있습니다. 자세한 내용은 [HDTrialfinder] (http://www.HDTrialfinder.org)를 확인하십시오.

# HDSA는 임상시험과 지역 사회를 돕기 위해 무엇을 하고 있습니까?

HDSA 직원들은 Roche-Genentech 멤버들과 긴밀히 협력하여 이 임상시험에 대한 적절한 정보를 공동체와 적시에 공유 할 수 있도록 합니다.  HDSA는 또한 업계의 팀이 환자 및 가족들과 직접 연결될 수 있도록 설립된 “환자 참여를 위한 헌팅턴병 연합” (HD-COPE)의 창립 멤버이기도 합니다. HD-COPE는 Roche와 같은 회사가 HD환자와 그들의 소중한 가족들에게 임상시험의 계획, 측정, 그리고 참가 자격 등의 사항이 합리적이게 전달될 수 있도록 도와줍니다. 마지막으로 우리는 임상시험에 대한 세부 정보 및 참여를 위한 연락처 정보 등을 HD Trialfinde에 제공하고 있습니다. 아직 다음 임상시험이 시작되지 않았기 때문에 아직 그곳에 올려진 것이 없습니다.

# 이 약을 언제쯤 구할 수 있다고 생각합니까?

그것을 대답하기란 매우 어렵습니다. 임상 시험은 수년이 걸릴 수 있으며, HD의 증상만을 다루는 약물과는 너무 다르기 때문에 이 치료법에 대해 특히 더 많은 주의를 기울여야 합니다. 확실한 타임라인이 있다고 말할 수 있다면 좋겠지만, 아직 미지의 영역이며 확답할 수 없습니다. 당장 할 수 있는 것은 약이 증상을 호전시키거나 HD 속도를 늦출 수 있는지 확인하는 것이고, 이것이 3상 임상시험을 하는 목적입니다.

#제가 지금 할 수 있는 것은 무엇인가요?

우선 당신은 HD 병을 다룬 경험이 있는 의사 또는 팀, 특히 HDSA Center of Excellence 또는 대학 내 HD 클리닉와 같이 연구에 관심이 있는 곳에서 정기적 검진을 받으세요. 그리고 HDSA의 주간 연구 블로그 (http://hdsa.org/blog/) 또는 HDSA의 소셜 미디어 페이지에서 HDBuzz 뉴스를 팔로우 하십시오. 연구 기회를 위해 HD Trialfinder를 확인하십시오. 무엇보다도 여러분과 여러분 주위 사람들을 돌보십시요! HD 질병에 맞설 때 가족들의 지지가 매우 중요합니다. 

우리는 임상시험에 참여하고 싶은 사람들이 참여를 위해 삶에 큰 변화 (이사와 같은)를 만들지 않도록 권고합니다. 비록 전반적으로 유망한 결론을 내렸지만, 통계적으로 유의한 임상적 이점은 없었기 때문입니다.

헌팅턴병에 맞서기 위해서는 가족이 어느 무엇보다 중요합니다.

본 한글 기사는 영어 원문을 의역하여 번역된 것으로서 일부 내용은 추가 설명이 포함되거나 생략된 부분이 있을 수 있습니다.