·¹ÀÌÿ Çϵù (Dennis Rachel Harding)°ú Ž ¹Â¸® (Tam Maiuri)´Â ÇåÆÃÅÏ Áúº´ (Huntington 's Disease, HD) ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ ¾Ë¾Æ³½ ³»¿ëÀÌ ¸ðµÎ¿¡°Ô ½Å¼ÓÇÏ°í °ø°³ÀûÀ¸·Î ¹àÇô Áú ¼ö ÀÖµµ·Ï Å« µµ¾àÀ» ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×µéÀº HD¿¬±¸¿¡ ´ëÇÑ °øÀ» ÀÎÁ¤¹ÞÁö ¸øÇÒ À§ÇèÀ» °¨¼öÇÏ°í, ±×µéÀÇ ·¦ ³ëÆ®¸¦ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ¿Â¶óÀο¡ °Ô½ÃÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ´Â ±×µéÀÌ ¹Ù¶ó´Â °ÍÀÌ ´õ È¿°úÀûÀÎ HD Ä¡·áÁ¦°¡ ´õ ºü¸£°Ô °³¹ßµÇ´Â °ÍÀ̱⠶§¹®ÀÔ´Ï´Ù.
# °íÇаú °øÀ¯
°úÇÐÀº Áö½ÄÀÇ °øÀ¯¿Í ¹Ýº¹ ¿¬±¸¸¦ ÅëÇÏ¿© ±¸ÃàµË´Ï´Ù. °úÇÐÀÚµéÀº ÇϳªÀÇ ¹ß°ß¿¡ ´ëÇÑ °á°ú¸¦ ¼·Î È®ÀÎÇØ¾ß ÇÒ Ã¥ÀÓÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ÀÌ°ÍÀº °úÇÐÀÚµéÀÌ ¼·ÎÀÇ ¿¬±¸ °á°ú¿¡ ¾×¼¼½º ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â °æ¿ì¿¡¸¸ °¡´ÉÇÑ ÀÏÀÔ´Ï´Ù. ±×¸®°í »õ·Î¿î ¹ß°ßÀÌ ½ÃÇè°ú Àç½ÃÇèÀ» °ÅÃÄÁø µÚ Á¤È®ÇÏ´Ù´Â °ÍÀÌ Áõ¸íµÇ¸é ¿ì¸®ÀÇ Áö¿ª »çȸ¿¡ Å« ÀÌÀÍÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÇöÀç °úÇÐÀû ¹ß°ßÀº õõÈ÷ ¾Ë·ÁÁú ¼ö ¹Û¿¡ ¾ø´Âµ¥, ¿¬±¸ÀÚµéÀÌ ÇмúÁö¿¡ ÀÚ½ÅÀÇ ¿¬±¸ °á°ú¸¦ °Ô½ÃÇÏ¿© ½Å·Ú¼ºÀ» È®º¸ÇÏ´Â °úÁ¤À» °ÅÃÄ¾ß Çϱ⠶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. Howard Hughes Medical InstituteÀÇ ÇÑ ¿¬±¸¿øÀÎ Michael Eisen ¹Ú»ç¿¡ µû¸£¸é ÀÌ °úÁ¤ÀÌ Æò±Õ 9 °³¿ù Á¤µµ °É¸³´Ï´Ù.
ÃâÆǵǴ ¼Óµµ°¡ ´À¸®±â ¶§¹®¿¡ ¸¹Àº °úÇÐÀÚµéÀº ¼·Î°¡ ¸ð¸£´Â »çÀÌ¿¡ °°Àº ½ÇÇèÀ» µ¿½Ã¿¡ ¼öÇàÇÏ°í ÀÖÀ» ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ´Â ½Ã°£ÀÌ ÇÙ½ÉÀÎ HD ¿¬±¸ °°Àº ºÐ¾ß¿¡¼ »õ·Î¿î ¹ß°ßÀ» ´õµð°Ô ÇÏ´Â ¿øÀÎÀÌ µÉ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
½ÇÇèÀÌ ÁøÇàµÇ´Â µ¿¾È °úÇÐÀÚµéÀº ÀϹÝÀûÀ¸·Î ÀÚ½ÅÀÇ ¿¬±¸ °á°ú¸¦ ´ëÁß¿¡°Ô °ø°³ÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ÇÑ °¡Áö ÀÌÀ¯´Â ±×µéÀÌ ³ë·ÂÇØ¿Â ¿¬±¸ ³»¿ëÀ» ´Ù¸¥ »ç¶÷µéÀÌ ¸ÕÀú ÃâÆÇÇعö¸®´Â, Áï ÀڽŵéÀÇ °ø·Î¸¦ »©¾Ñ±æ À§ÇèÀÌ Àֱ⠶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. ÇöÀç·Î¼± ÇмúÁö¿¡ µîÀçÇÏ´Â °Í¸¸ÀÌ ½Å·Ú¸¦ °¡Áö°í ¿¬±¸¸¦ À̾°¥ ¼ö ÀÖ´Â ¹æ¹ýÀÔ´Ï´Ù. ¿¬±¸ °ø·Î¸¦ ÀÒ´Â °ÍÀº ¸î ³â µ¿¾È ¶Ù¾ú´ø °æÁÖ¿¡¼ 2µîÀ¸·Î ¿ÏÁÖÇÏ¿© »óÀ» ¹ÞÁö ¸øÇÏ´Â °Í°úµµ °°½À´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº °úÇÐ °øµ¿Ã¼¿¡¼ Æó¼âÀû ¹®È¸¦ âÃâÇÕ´Ï´Ù.
¸¹Àº »ç¶÷µéÀÌ ½Ç½Ã°£À¸·Î ¿¬±¸ °á°ú¿¡ ¾×¼¼½º ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù¸é °úÇÐÀû ¹ß°ßÀÇ ¼Óµµ¿Í ¼ºÀåÀÌ ¾î¶»°Ô ¹Ù²ðÁö ±Ã±ÝÇÕ´Ï´Ù. ÇмúÁö¸¦ ±¸µ¶ÇÒ µ·ÀÌ ¾ø´Â ÈǸ¢ÇÑ °úÇÐÀÚµé ¸ðµÎ°¡ HD ¿¬±¸¸¦ ÇÔ²² Ç®¾î³ª°¥ ¼ö ÀÖ´Ù¸é ¾î¶³±î¿ä? Áö±Ýº¸´Ù ´õ ºü¸£°Ô È¿°úÀûÀÎ Ä¡·á¹ýÀ» ¾Ë¾Æ³¾ ¼ö ÀÖÁö ¾Ê¾ÒÀ»±î¿ä?
# ·¹ÀÌÿ ÇϵùÀÇ °úÇÐ °øÀ¯
HD ¿¬±¸ÀÚÀÎ ·¹ÀÌÿ Çϵù (Rachel Harding) ¹Ú»ç´Â Å« Á÷¾÷Àû À§ÇèÀ» °¨¼öÇÏ¸é¼ °úÇп¡¼ ÈçÈ÷ º¼ ¼ö ÀÖ´Â ¡°Æó¼â ¹®È¡±¸¦ ±ú°í ÀÖ½À´Ï´Ù. HardingÀº HD Áúº´ ÁøÇàÀ» ¾ß±âÇÏ´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÇ 3 Â÷¿ø ±¸Á¶¸¦ ¿¬±¸ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ °úÁ¤À» °¡¼ÓÈÇϱâ À§ÇØ Çϵù ¹Ú»ç´Â ¿Â¶óÀο¡ ±×³àÀÇ ½ÇÇè ³ëÆ®¸¦ °úÇÐÀÚ¿Í ÀϹÝÀεéÀ» À§ÇØ °ø°³ÇÕ´Ï´Ù.
°æ·ÂÀÌ ¸¹Áö ¾ÊÀº ¹Ú»ç ÈÄ °úÁ¤ ¿¬±¸¿øµéÀÌ ÇöÀç Åä·ÐÅä ´ëÇÐ (University of Toronto)ÀÇ SGC (Structural Genomic Consortium)¿¡¼ ±Ù¹«ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. Çϵù ¹Ú»ç´Â 2 ³â Àü "¿ÀÇ ³ëÆ®ºÏ ÇÁ·ÎÁ§Æ®¡±¸¦ ½ÃÀÛÇßÀ¸¸ç, ÃÖ±Ù SGCÀÇ »õ³»±â °úÇÐÀÚ 12 ¸íÀ» µµ¿Í ÀÚüÀû Ç÷§ÆûÀÎ (https://opennotebook.thesgc.org/) ¿¡ ¸î °¡Áö ¿¬±¸ °á°ú¸¦ ÃâÆÇÇÏ´Â °ÍÀ» µµ¿Ô½À´Ï´Ù.
¹Ì·¡ÀÇ Á÷Ã¥°ú ¿¬±¸ºñ°¡ ÃâÆÇ ¾÷Àû¿¡ ´Þ·È´Ù´Â °ÍÀ» °í·ÁÇßÀ» ¶§ À̵éÀÇ ÇൿÀÌ ¾ó¸¶³ª ´ë´ãÇß´ÂÁö ¾Ë ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸¸ÀÏ ¿¬±¸ ¼º°ú¸¦ ÃâÆǵDZâ Àü »©¾Ñ±â°Ô µÈ´Ù¸é ±×µéÀÇ ¿¬±¸ °æ·Â¿¡ ´©°¡ µÉ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
Çϵù ¹Ú»ç´Â "³ª´Â ±Ùº»ÀûÀ¸·Î ¿¬±¸°¡ ÃÖ´ëÇÑ ¸¹Àº »ç¶÷µé°ú Æø³Ð°Ô °øÀ¯µÇ¾î¾ß ÇÑ´Ù°í »ý°¢ÇÕ´Ï´Ù¡± ¶ó°í ¸»Çß°í ´ÙÀ½°ú °°ÀÌ ¼³¸íÇÕ´Ï´Ù. "Ãʱ⿡ ¿¬±¸¸¦ °øÀ¯ÇÏ´Â °ÍÀº ¸¹Àº ÀÌÁ¡À» Á¦°øÇϴµ¥, ¿¹¸¦ µé¸é ´ç½ÅÀÇ ¿¬±¸¿¡ ´Ù¸¥ ¿¬±¸ÀÚµéÀÌ ÇÔ²² ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â °ÍÀÌ°í, ´õ ºü¸£°Ô ¼º°ú¸¦ ³¾ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù¡±.
Àü ¼¼°è °úÇÐÀÚµéÀÌ ½Ç½Ã°£ ¿¬±¸¿¡ Çù·ÂÇÔÀ¸·Î½á È¿°úÀûÀÎ HD Ä¡·á¹ýÀ» ½Å¼ÓÇÏ°Ô ¹ß°ß ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Çϵù ¹Ú»ç´Â ÇåÆÃÅ溴Àº ÇмúÁö¿¡ ±¸µ¶ ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ºÎÀ¯ÇÑ »ç¶÷µé»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó, Àü ¼¼°èÀûÀ¸·Î ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â Áúº´À̶ó°í ¸»ÇÕ´Ï´Ù. ¿ì¸®°¡ ¸¶¹«¸® µÈ ¿¬±¸¿¡ ´ëÇØ ±ÝÀüÀû ´ãÀ» ½×´Â´Ù¸é ¿¬±¸¿¡ ´ëÇØ ÀÐÀ» ÇÊ¿ä°¡ ÀÖ´Â ¸ðµç ȯÀÚµé ¶Ç´Â ÀÇ»çµé¿¡°Ô µµ¿òÀÌ µÇÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
Çϵù ¹Ú»ç°¡ °Ô½ÃÇÏ´Â °á°ú´Â °¡±ÞÀû °úÇÐÀû Àü¹® ¿ë¾î¸¦ ÇÇÇϴµ¥, ÀÌ´Â ±×³àÀÇ À¥ »çÀÌÆ®¿¡ ¾ð±ÞµÇ¾î ÀÖµíÀÌ ¿¬±¸¸¦ ÀÌÇØ ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â »ç¶÷ÀÌ ¸¹À¸¸é ¸¹À»¼ö·Ï ÁÁ±â ¶§¹®ÀÔ´Ï´Ù.
# Open Science Efforts with Tam Maiuri and Ray Truant
Ž ¹Â¸® ¹Ú»ç´Â HD Ä¿¹Â´ÏƼ¿¡¼ °úÇÐ ¹ß°ß ÇÁ·Î¼¼½º¸¦ °¡¼ÓÈÇϱâ À§ÇØ Çϵù°ú Çù·ÂÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹Â¸®´Â ¶ÇÇÑ McMaster ´ëÇÐÀÇ Ray Truant¿Í ÇÔ²² ¿¬±¸¸¦ ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. À¥ »çÀÌÆ®¿¡ µû¸£¸é ±×µéÀº ¡°ÇÊ¿äÇÑ ¸ðµç ¼ö´ÜÀ» ÅëÇØ¡± ÇåÆÃÅϺ´ Ä¡·á¹ýÀ» °³¹ßÇÏ·Á°í ³ë·ÂÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç, 2017³â, ±×µéÀÇ ¿¬±¸ °á°ú¸¦ ½Ç½Ã°£ ¿Ã¸®±â·Î °áÁ¤Çß½À´Ï´Ù.
¹Â¸® ¹Ú»ç´Â ¸»ÇÕ´Ï´Ù. "¿ì¸®ÀÇ ¿¬±¸³ëÆ®¸¦ °ø°³ÇÏ´Â °ÍÀº ¿¬±¸ÀÇ ¼Óµµ¸¦ ³ôÀÌ´Â °Í ¿Ü¿¡µµ HD Ä¿¹Â´ÏƼ ³» °úÇÐÀÚµé»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó ±× ¿ÜÀÇ »ç¶÷µéµµ Á¤º¸¸¦ ÀÌ¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô ÇØÁִµ¥, ÀÌ°ÍÀº ¾ÆÁ÷ ¾Ë·ÁÁöÁö ¾ÊÀº °Íµé¿¡ ´ëÇÑ ºÒ¾È°¨À» ÁÙÀÌ°í HD ¿¬±¸ ÁøÇà ¼Óµµ¿¡ ´ëÇØ Çö½ÇÀû ¾È¸ñÀ» °¡Áöµµ·Ï ÇÕ´Ï´Ù.
°á·ÐÀûÀ¸·Î, ¸î ¸íÀÇ ¿ë°¨ÇÑ HD °úÇÐÀÚµéÀÌ Æó¼âÀûÀÎ Çмú °á°ú¸¦ ´õ¿í´õ ÀÌÇØÇϱ⠽±°í Á¢±Ù¼º ÀÖµµ·Ï ¹Ù²Ù´Âµ¥ ³ë·ÂÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ƯÈ÷ Çϵù°ú ¹Â¸® ¹Ú»ç´Â HD Ä¿¹Â´ÏƼ ³» ¿¬±¸°á°ú°¡ ½Å¼ÓÇÏ°í ³Î¸® ¾Ë·ÁÁö°Ô Çϱâ À§ÇØ ±×µéÀÇ ¾÷Àû°ú ¸í¼ºÀ» ÀÒÀ» ¼öµµ ÀÖ´Â À§ÇèÀ» °¨¼öÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×¸®°í ±× ´öºÐ¿¡ HD ÀÇ »õ·Î¿î Ä¡·á¹ýÀÌ ½Å¼ÓÇÏ°Ô ¹ß°ß µÉ ¼ö ÀÖ¾ú½À´Ï´Ù. ¾Æ·¡ ¸µÅ©¸¦ ÅëÇØ ±×µéÀÌ Áö³ª¿Â ¿©Á¤À» º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
º» ÇÑ±Û ±â»ç´Â ¿µ¾î¿ø¹®À» ÀÇ¿ªÇÏ¿© ¹ø¿ªµÈ °ÍÀ¸·Î¼ ÀϺΠ³»¿ëÀº Ãß°¡¼³¸íÀÌ Æ÷ÇԵǰųª »ý·«µÈ ºÎºÐÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.