HD Therapeutics ConferenceÀÇ ¸¶Áö¸· ³¯ÀÔ´Ï´Ù! ¿À´ÃÀº µÎ ¼¼¼ÇÀÌ ÁøÇàµÉ °ÍÀÌ°í, ù ¹ø°´Â HD À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÇÇØ ¸¸µé¾îÁø ´Ü¹éÁú¿¡ ÁßÁ¡À» µÓ´Ï´Ù. µÎ ¹ø°´Â ¿þÀÌºê »ý¸í °úÇаú Ionis Á¦¾àȸ»çµéÀÇ ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁú ³·Ã߱⠰ü·Ã ÀÓ»ó½ÃÇè¿¡ ´ëÇÑ ¾÷µ¥ÀÌÆ®°¡ Æ÷ÇԵǾî ÀÖ½À´Ï´Ù.
# ¸ñ¿äÀÏ ¾Æħ - ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁú
¸ðµç HD ȯÀÚ´Â µ¿ÀÏÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌ, Áï C-A-G¼¿ÀÇ È®ÀåÀ» ¹°·Á¹Þ½À´Ï´Ù. ÀÌ È®ÀåÀº ¾ÕÀ¸·Î ¿ì¸®°¡ HD À¯ÀüÀÚ¶ó°í ºÎ¸¦ À¯ÀüÀÚ¿¡¼ ÀϾ´Ï´Ù. À¯ÀüÀÚ´Â ´Ü¹éÁúÀ» ¸¸µå´Â ÁöħÀ¸·Î ¼¼Æ÷¿¡ »ç¿ëµË´Ï´Ù. ¿À´Ã ù ¹ø° ¼¼¼ÇÀº HD ´Ü¹éÁú¿¡ ÃÊÁ¡À» ¸ÂÃß°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
Grenoble Alpes ´ëÇÐÀÇ Sandrine Humbert ´Â ³úÀÇ ¹ß´Þ¿¡ ´ëÇØ ¿À·£ °ü½É°ú HD À¯ÀüÀÚ¿Í ´Ü¹éÁúÀÌ ÀÌ °úÁ¤¿¡ ¾î¶»°Ô ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´ÂÁö¿¡ ´ëÇØ °ü½ÉÀ» °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ °úÁ¤À» ÀÌÇØÇϱâ À§ÇØ HumbertÀÇ ¿¬±¸½Ç¿¡¼´Â ³ú¿¡ HD À¯ÀüÀÚ¿Í ´Ü¹éÁúÀÌ ºÎÁ·ÇÑ Á㸦 ¸¸µé¾ú½À´Ï´Ù. ±×µéÀº HD À¯ÀüÀÚ°¡ °áÇÌµÈ ¼¼Æ÷´Â ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ºÐ¿µÇ°í ¿òÁ÷Àδٴ °ÍÀ» ¹ß°ßÇß½À´Ï´Ù. ³ú°¡ ¹ß´ÞÇÏ´Â µ¿¾È »õ·Ó°Ô ÅÂ¾î³ ¼¼Æ÷´Â ÀûÀýÇÑ À§Ä¡¸¦ ÇâÇØ À̵¿Çϴµ¥, À̶§ Á¾Á¾ ´Ù¸¥ ¼¼Æ÷¿¡ ÀÇÇØ Çü¼ºµÈ ¡°ÁÙ¡±À» µû¶ó À̵¿ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ °úÁ¤Àº HD À¯ÀüÀÚ°¡ »èÁ¦ µÉ ¶§ º¯ÈµÇ±â ¶§¹®¿¡ ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ HD À¯ÀüÀÚÀÇ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ¾Ë ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
IRBM Science ParkÀÇ Andrea CaricasoleÀº ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÇ "¹ø¿ª ÈÄ º¯Çü"¿¡ ´ëÇÑ ´ë±Ô¸ð ¿¬±¸¸¦ ÁøÇàÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÇ Á¶±×¸¶ÇÑ ÈÇÐÀû "Àå½Ä"À» °¡¸®Å°¸ç, ¼¼Æ÷°¡ ´Ü¹éÁúÀÇ ±â´ÉÀ» Á¶Á¤ÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô ÇÏ´Â °Í ÀÔ´Ï´Ù. ¿¹¸¦ µé¾î, ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀº ´õÇØÁö°Å³ª Á¦°ÅµÉ ¼ö ÀÖ´Â ¼ö½Ê °³ÀÇ Å±׸¦ °¡Áö°í ÀÖÀ¸¸ç ´Ù¾çÇÑ ½ÅÈ£¿¡ ¹ÝÀÀÇÏ´Â ÇåÆÃƾÀÇ ±â´ÉÀ» Á¶Á¤ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ Àå½Ä Áß ¸¹Àº ºÎºÐÀÌ ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁú¿¡ Èï¹Ì·Î¿î ÀÛ¿ëÀ» ÇÏ¸ç µ¹¿¬º¯ÀÌ ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÌ ¼¼Æ÷¸¦ ¼Õ»ó½ÃÅ°´Â °ÍÀ» ¹æÁö ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. [¿ì¸®´Â Àü¿¡ HDBuzz¿¡¼ ÀÌ°Í¿¡ ´ëÇØ ¾ð±ÞÇÑ ÀûÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù] (/035). Caricasole ÆÀÀº °¢°¢ÀÇ ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁú Àå½Ä¿¡ ´ëÇØ ¸Å¿ì ¹Î°¨ÇÑ °Ë»ç µµ±¸¸¦ °³¹ß ÁßÀÔ´Ï´Ù. À̰͵éÀº Áúº´ ÁøÇà °úÁ¤ Áß ¾î´À °ÍµéÀÌ º¯ÈµÇ¾ú´ÂÁö¸¦ ÃßÀûÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô ÇØÁÖ¸ç, °íÄ¥ ¼ö ÀÖ´Â ¹æ¹ýÀ» ã´Âµ¥ µµ¿òÀÌ µÉ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
Washington UniversityÀÇ Rohit Pappu´Â ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀ» ÀÌÇØÇϴµ¥ ¸Å¿ì ÁýÁßµÈ Á¢±Ù¹ýÀ» ÃëÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×ÀÇ ½ÇÇè½ÇÀº HD µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ±×ÀÇ ¸ð¾çÀÌ ¿µÇâÀ» ¹Þ´Â ´Ü¹éÁúÀÇ ºÎºÐÀ» ¿¬±¸ÇÏ´Â µµ±¸¸¦ °³¹ßÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. PappuÀÇ ½ÇÇè½ÇÀº µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ º¯°æµÈ ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁú ºÎºÐÀÇ ¸ð¾çÀ» ¿¹ÃøÇϱâ À§ÇØ ¾öû³ ¼öÁØÀÇ ÄÄÇ»ÅÍ ¼º´ÉÀ» »ç¿ëÇÕ´Ï´Ù. ¿¹¸¦ µé¸é, ÀÌ ±â¼úÀ» ÅëÇØ "¿ÃìÀÌ" ¸ð¾çÀ» °üÂûÇÒ ¼ö ÀÖ¾ú½À´Ï´Ù. ÀÌ ¿ÃìÀÌÀÇ ¸ð¾çÀº HD ºÐ¾ß¿¡¼ Ä¡¿ÇÏ°Ô ÀÌ·ç¾îÁø ³íÀïÀÇ ÁÖÁ¦¿´½À´Ï´Ù! PappuÀÇ ±â¼úÀº ÀÌ ³íÀïÀÇ ÇÑ ÀÔÀåÀ» °·ÂÈ÷ ÁöÁöÇÏ¸ç ¿ì¸®°¡ ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÇ Áß¿äÇÑ Ãø¸éÀ» ´õ Àß ÀÌÇØÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï µµ¿ÍÁÝ´Ï´Ù.
Emory UniversityÀÇ Xaio-Joang Li´Â huntingtin À¯ÀüÀÚ°¡ ¾î¸¥ »ýÁãÀÇ ³ú, ½Åü ¶Ç´Â µÎ ºÎÀ§ ¸ðµÎ¿¡¼ ½ºÀ§Ä¡ OFF µÉ ¼ö ÀÖ´Â Èï¹Ì·Î¿î ¸ðµ¨À» °³¹ßÇß½À´Ï´Ù. ÀÌ »ýÁã´Â huntingtin À¯ÀüÀÚ°¡ È®ÀåµÇÁö ¾Ê¾Ò±â ¶§¹®¿¡ À¯ÀüÀÚÀÇ '°Ç°ÇÑ¡¯ ¹öÀüÀ» ²ô´Â °ÍÀÌ ³ª»Û °á°ú¸¦ °¡Á®¿Ã Áö ¿¬±¸Çϴµ¥ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù. À¯ÀüÀÚ°¡ ²¨Á®µµ ´ÙÇེ·´°Ô ³ú¿¡´Â ¾Æ¹«·± ³ª»Û Àϵµ ÀϾÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ¿¹»ó ¿Ü·Î ÃéÀå¿¡ ¿°ÁõÀÌ »ý±â´Â °ÍÀ» ¹ß°ßÇÏ¿´½À´Ï´Ù. ±×°ÍÀÌ ¾î¶² ÀǹÌÀÏÁö´Â ºÐ¸íÇÏÁø ¾ÊÁö¸¸ ÇöÁ¸ÇÏ´Â ÇåÆÃÅÏ Ä¡·á¸¦ ³·Ãß´Â ¾à¹°µéÀº ½Åü°¡ ¾Æ´Ñ ³ú¿¡¼¸¸ huntingtin ¼öÄ¡¸¦ ÇöÀúÇÏ°Ô °¨¼Ò½ÃÅ°´Â °ÍÀ¸·Î ¿©°ÜÁö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. [Li´Â ¶ÇÇÑ CRISPR-Cas9 °Ô³ð ÆíÁýÀ» »ç¿ëÇÏ¿© »ýÁã¿¡¼ HD À¯ÀüÀÚ ³» À¯ÇØÇÑ ºÎºÐ¸¸À» Á¦°ÅÇß½À´Ï´Ù] (/244). »ýÁãÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ¸¦ ºñÈ°¼ºÈÇÏ¸é µ¶¼º ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÇ Çü¼ºÀ» ¼º°øÀûÀ¸·Î °¨¼Ò½ÃÄ×°í ¿òÁ÷ÀÓÀÌ Çâ»óµÇ¾ú½À´Ï´Ù. Li ¹Ú»ç´Â ¿©±â¼ ¸ØÃßÁö ¾Ê¾Ò°í CRISPR °Ô³ð ÆíÁýÀ» »ç¿ëÇÏ¿© ÇåÆÃÅϺ´ µÅÁö ¸ðµ¨±îÁö ¸¸µé¾ú½À´Ï´Ù. µÅÁöÀÇ ³ú´Â Àΰ£°ú ºñ½ÁÇϱ⠶§¹®¿¡ ½Å¾à ½ÃÇè¿¡ À¯¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
@UCSanDiegoÀÇ Ankur Jain´Â RNA¸¦ ¿¬±¸ÇÕ´Ï´Ù – ÀÌ°ÍÀº ¼¼Æ÷°¡ ´Ü¹éÁúÀ» ¸¸µé±â À§ÇØ DNAÀÇ Áö½ÃÁ¤º¸¸¦ »ç¿ëÇÏ·Á°í ÇÒ ¶§ »ý¼ºµÇ´Â "¸Þ½ÃÁö ¹°Áú"ÀÔ´Ï´Ù. ¿ì¸®ÀÇ DNA´Â ¿ì¸® ¼¼Æ÷ÀÇ ÇÙ ¼Ó¿¡ Á¸ÀçÇÏÁö¸¸ RNA´Â ¼¼Æ÷ Àüü¿¡ ÀÚÀ¯·Ó°Ô ¶°´Ù´Õ´Ï´Ù. ÀüÅëÀûÀ¸·Î, ¸¹Àº À¯Àü¼º ³ú ÁúȯÀÌ µ¶¼º ´Ü¹éÁú¿¡ ÀÇÇÑ °ÍÀ̶ó´Â °ÍÀ̶ó°í ÀÌÇصǰí ÀÖÁö¸¸ ¶§·Î´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ¿¡¼ »ý¼ºµÈ RNA ¸Þ½ÃÁö ¹°Áúµµ µ¶¼ºÀ» ³ªÅ¸³¾ ¼ö ÀÖ´Ù´Â Áõ°Å°¡ Áõ°¡ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿¹¸¦ µé¾î, ÀϺΠRNA ¼¿Àº Áß¿äÇÑ ´Ü¹éÁú ±â°è¿¡ ºÙ¾î ¼¼Æ÷°¡ ÀÏÇÏ´Â °ÍÀ» ¹æÇØÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. RNAÀÇ µ¶¼ºÀ» ³ªÅ¸³¾ ¼öµµ ÀÖ´Â ÇÑ °¡Áö ¡ÈÄ´Â HD ¹× ´Ù¸¥ ³ú ÁúȯÀÇ °æ¿ì ¼¼Æ÷¿¡¼ º¼ ¼ö ÀÖ´Â ºñÁ¤»óÀûÀÎ RNA ¹¶Ä¡ÀÇ Çü¼ºÀÔ´Ï´Ù. JainÀº Á©¸®¸¦ ¸¸µé ¶§¿Í °°ÀÌ °¡¿ÇÏ°í ³Ã°¢½ÃÄÑ Àΰø RNA¸¦ ¸¸µé ¼ö ÀÖÀ½À» ¹ß°ßÇß½À´Ï´Ù. ÀÌ ¹¶Ä¡´Â RNA°¡ CAG È®Àå°ú °°ÀÌ ²ö²öÇÑ ¿°±â ¼¿À» °¡Áö°í ÀÖÀ» ¶§¿¡¸¸ Çü¼ºµË´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ RNA ¹¶Ä¡°¡ HD¿¡¼ ÇØ°¡ µÇ´ÂÁöÀÇ ¿©ºÎ´Â ºÐ¸íÇÏÁö ¾ÊÁö¸¸ ÃæºÐÈ÷ °¡´É¼ºÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿¹¸¦ µé¾î, RNA°¡ ÇÙ¿¡ ´Þ¶ó ºÙ°Ô µÇ¸é ´Ü¹éÁúÀ» »ý¼ºÇÏ´Â µ¥ »ç¿ëµÉ ¼ö ¾ø½À´Ï´Ù. ¾ÈƼ¼¾½º ¹°Áú (ÇöÀç HD »ç¶÷ ´ë»ó ÀÓ»ó ½ÇÇè¿¡ »ç¿ëµÇ°í ÀÖ´Â °Í °°Àº)Àº ÇÙ ³»ÀÇ RNA¿¡ ºÙ¾î¼ ±×µéÀÌ RNA ¹¶Ä¡¸¦ Çü¼ºÇÏ´Â °ÍÀ» ¹æÁöÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. À̷лó ´Ù¸¥ ¾à¹°µéµµ ³ú Áúȯ¿¡ ÀÖ¾î RNA Á¡Âø ¹®Á¦¸¦ ÇØ°áÇÏ´Â µ¥ »ç¿ëµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Stefan KochanekÀÌ ÃÖ±Ù Èï¹Ì·Î¿î ¹ßÇ¥¸¦ Çß½À´Ï´Ù. Stefan KochanekÀÇ ½ÇÇè½Ç¿¡¼ ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÇ ±¸Á¶°¡ ¹àÇôÁ³½À´Ï´Ù. ´Ü¹éÁúÀÌ ¾î¶»°Ô »ý°å´ÂÁö ¾Ë¾Æ³»´Â °ÍÀº ±×µéÀÌ ¾î¶»°Ô ÀÛ¿ëÇÏ´ÂÁö¸¦ ÀÌÇØÇÏ°í ¾à¹°À» »ç¿ëÇÏ¿© ±×°ÍÀ» ¾î¶»°Ô ¹Ù²Ù´ÂÁö¸¦ ÀÌÇØÇÏ´Â µ¥ ÀÖ¾î ¸Å¿ì Áß¿äÇÑ ´Ü°èÀÔ´Ï´Ù. Huntingtin À¯ÀüÀÚ´Â 25³â Àü¿¡ ¹ß°ßµÇ¾úÁö¸¸ ´Ü¹éÁúÀº Å©°í Èçµé°Å¸®°í ²öÀûÇؼ ±× ±¸Á¶¸¦ ¹ß°ßÇϱâ¶õ Á¤¸» ¾î·Á¿ü½À´Ï´Ù. ÇÑ ÆÀÀº ´Ü¹éÁúÀ» ½ÉÁö¾î ¿ìÁÖ·Î º¸³» Å©¸®½ºÅ»ÀÌ Çü¼ºµÇµµ·Ï ÇÏ·Á°í ÇßÁö¸¸ °á½ÇÀº ¾ø¾ú½À´Ï´Ù. KochanekÀÇ ÆÀÀº ´Ù¸¥ »ç¶÷µéÀÌ ½ÇÆÐÇÑ °ÍÀ» ¼º°øÇÏ¿´°í ±× °á°ú´ÂNature¿¡ °Ô½ÃµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ÀÌ´Â HAP40 ("huntingtin-associated protein 40") À̶ó´Â ¶Ç ´Ù¸¥ ´Ü¹éÁúÀ» »ç¿ëÇÏ¿© huntingtinÀ» ¾ÈÁ¤È½ÃÅ°´Â °ÍÀ̾ú½À´Ï´Ù. ÀÏ´Ü HAP40À¸·Î ÇåÆÃƾÀÌ ¾ÈÁ¤ÈµÇ¸é Kochanek´Â ´Ü¹éÁúÀ» µ¿°á½ÃÅ°°í ÀüÀÚ ºöÀ» »ç¿ëÇÏ¿© ¼öõ ÀåÀÇ »çÁøÀ» Âï½À´Ï´Ù. ±×°ÍµéÀº ÄÄÇ»ÅÍ¿¡ ÀÇÇØ °áÇյǾî ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÇ »ó¼¼ÇÑ ºÐÀÚ ±¸Á¶ÀÇ ÃÖÃÊÀÇ »çÁøÀ» »êÃâÇسÀ´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ¸Å¿ì ¸ÚÁö°í ¿ì¸®¿¡°Ô ¿¬±¸µÇ¾î¾ß ÇÒ ¸¹Àº °úÁ¦¸¦ Á¦½ÃÇÕ´Ï´Ù. ´Ù¸¸ ÇÑ°¡Áö ÁÖÀÇ ÇÒ Á¡µµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀϺΠ¿µ¿ªÀº ±¸Á¶¸¦ ÆľÇÇϱ⿡´Â ¿©ÀüÈ÷ ³Ê¹« Èçµé°Å¸®´Âµ¥, ¿¹¸¦ µé¸é µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ Æ÷ÇÔµÈ ´Ü¹éÁúÀÇ ½ÃÀÛ ºÎºÐ Áß ÁÖ¿ä ºÎºÐµéÀÌ ±×·¯ÇÕ´Ï´Ù.
#Thursday ¿ÀÈÄ – ÇåÆÃƾ ³·Ãß±â
ÇåÆÃƾ ³·Ãß±â Ä¡·á¹ý¿¡ ´ëÇÑ ¸¶Áö¸· ¼¼¼ÇÀ¸·Î ¿À´ÃÀÇ ¸¶Áö¸· ½Ã°£À» °¡Áý´Ï´Ù. ÇåÆÃƾ ³·Ãß±â¶õ, ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÇ ¼öÁØÀ» ³·Ãß´Â °ÍÀ» ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â Á¢±Ù ¹æ¹ýÀ» ¶æÇÕ´Ï´Ù. [ÀÌ°ÍÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¹æ¹ýÀÌ ¸¹ÀÌ ÀÖÁö¸¸, ¸¹Àº »ç¶÷µéÀÌ º¸Åë HD À¯ÀüÀÚ Á¤º¸¿Í ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁú »çÀÌÀÇ Áß°£ °úÁ¤ÀÇ "RNA"¸¦ Ç¥ÀûÀ¸·Î »ï½À´Ï´Ù (/ 243).
Michael Rape, UC Berkeley´Â ¼¼Æ÷ ¼ÓÀÇ °³º° ´Ü¹éÁúÀ» Æı«Çϵµ·Ï ¼¼Æ÷¸¦ ¼ÓÀÌ´Â °Í¿¡ °ü½ÉÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. HD¸¦ ºñ·ÔÇÑ ¸¹Àº °æ¿ì¿¡ ƯÁ¤ ´Ü¹éÁúÀ» ¼±ÅÃÀûÀ¸·Î Á¦°ÅÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù. ¼¼Æ÷´Â Çϳª ÀÌ»óÀÇ ´Ü¹éÁú ºÐÇØ °æ·Î¸¦ °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù - Áß¿äÇÑ °ÍÀº "ubiquitin"À̶ó´Â ¶óº§ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´Â ÀÛÀº ÈÇÐÀû Àå½ÄÀ» »ç¿ëÇÕ´Ï´Ù. ¼¼Æ÷´Â À¯ºñÄûƾÀ» ÀÏÁ¾ÀÇ "¸Ô´Â °Í" À̶ó´Â ½ÅÈ£·Î ÀνÄÇÏ°í À̸¦ ¿î¹ÝÇÏ´Â ´Ü¹éÁúÀ» ºÐÇØÇÕ´Ï´Ù. RapeÀÇ ¿¬±¸½ÇÀº À¯µ¶¼º ÀÏ ¼ö ÀÖ´Â ´Ü¹éÁúÀ» ¸Å¿ì ºü¸£°Ô Æı«ÇØ¾ß ÇÏ´Â ´Ü¹éÁúÀ» Ç¥½ÃÇϱâ À§ÇØ ¼¼Æ÷°¡ ubiquitin tag¸¦ ¾î¶»°Ô »ç¿ëÇÏ´ÂÁö ÀÌÇØÇÏ´Â µ¥ °ü¿©ÇØ¿Ô½À´Ï´Ù. RapeÀÇ ¿¬±¸½Ç¿¡¼´Â óÀ½À¸·Î ¿¬±¸ÀÚµéÀÌ ´Ü¹éÁúÀÌ ÀÌ ºü¸¥ Æı« °úÁ¤À» °ÅÄ¡´Â °ÍÀ» °üÂûÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ÇÏ¿´½À´Ï´Ù. ½Å¼ÓÇÑ ´Ü¹éÁú Æı«¸¦ °¡´ÉÇÏ°Ô ÇÏ´Â ÀÌ ±â°è´Â Rape ÆÀÀÌ °ü½ÉÀÖ¾î ÇÏ´Â ¸Å¿ì °·ÂÇÑ µµ±¸ÀÔ´Ï´Ù. ÃÖ±Ù¿¡ °³¹ßµÈ ±â¼úÀÎ "PROTAC"Àº ¿¬±¸ÀÚ°¡ À¯ºñÄûƾ ½Ã½ºÅÛÀ» ÀÌ¿ëÇÏ¿© ¼¼Æ÷¸¦ ±¸µ¿½ÃÄÑ Æ¯Á¤ ´Ü¹éÁúÀ» Æı« ÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô ÇØÁÝ´Ï´Ù.
Scott Zeitlin (University of Virginia)Àº HD ¸¶¿ì½º¿Í ÇÔ²² µ¹¿¬º¯ÀÌ huntingtin, normal huntingtin ȤÀº µÑ ´Ù ³·Ãâ ¶§ ¾î¶² ÀÏÀÌ ÀϾ´ÂÁö ¾Ë¾Æ ³»·Á°í ³ë·ÂÇÕ´Ï´Ù. °¢ °³ÀÎÀº °¢ ºÎ¸ð·ÎºÎÅÍ ÇϳªÀÇ ÇåÆÃƾÀ» »ó¼Ó¹ÞÀ¸¸ç, HD¸¦ °¡Áø ´ëºÎºÐÀÇ »ç¶÷µéÀº Á¤»óÀûÀÎ »çº» Çϳª¿Í µ¹¿¬º¯ÀÌ »çº» ÇÑ °³¸¦ °¡Áö°í ÀÖÀ½À» ±â¾ïÇϽʽÿÀ. °úÇÐÀÚµéÀº °Ç°/Á¤»óÀÎ ´Ü¹éÁúÀ» ¾ß»ýÇü (wild-type)¿¡¼ ÁÖ·Î ¹ß°ßµÇ±â ¶§¹®¿¡ "¾ß»ýÇü" À̶ó°í ºÎ¸¨´Ï´Ù. ¸ðµçhuntingtin- ÀúÇÏ ¿ä¹ýÀº ³ú¿¡ ÀÖ´Â ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÇ ÃÑ·®À» ÁÙÀ̱â À§ÇØ ÀÌ·¯ÇÑ Áú¹®À» Áß¿ä½Ã ÇÕ´Ï´Ù. Ionis¡¯ÀÇ ¾à¹°°ú °°ÀÌ ¾î¶² ¾à¹°µéÀº µÎ ¹öÀüÀÇ ´Ü¹éÁúÀ» µ¿µîÇÏ°Ô ÁÙÀÔ´Ï´Ù. ¹Ý¸é WaveÀÇ ¾à¹°À» Æ÷ÇÔÇÑ ¸î¸î ´Ù¸¥ ¾à¹°µéÀº µ¹¿¬º¯ÀÌ ´Ü¹éÁúÀ» ´Üµ¶À¸·Î ȤÀº ¾ß»ýÇü ´Ü¹éÁú º¸´Ù ´õ ¸¹ÀÌ ÁÙÀÌ´Â °ÍÀÌ À¯ÀÍ ÇÒ °ÍÀ̶ó°í »ý°¢ÇÕ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÇåÆÃƾÀ» ³·Ãß´Â °ÍÀÌ ¾ÈÀüÇÑÁö´Â ¾ÆÁ÷ ¹Ì±Ã ¼Ó¿¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. ZeitlinÀº µ¹¿¬º¯ÀÌÇü, ¾ß»ýÇü ȤÀº µÎ ´Ü¹éÀÇ »ý»ê ¸ðµÎ°¡ Áã°¡ ¿ÏÀüÈ÷ ÀÚ¶ó°Ô µÇ¸é ÁÙ¾îµé°Ô µÇ´Â ÁãµéÀ» Å°¿ö³Â½À´Ï´Ù. ZeitlinÀº µ¹¿¬º¯ÀÌ huntingtinÀ» ³·Ãß´Â °ÍÀÌ ³ú¿¡¼ ´Ü¹éÁú ÃàÀûÀÇ Ãø¸é¿¡¼ ´õ Å« È¿°ú°¡ ÀÖ´Ù´Â °ÍÀ» ¹ß°ßÇß½À´Ï´Ù. ¸¶Âù°¡Áö·Î, µ¹¿¬º¯ÀÌ huntingtinÀÇ Ãʱ⠰¨¼Ò´Â ¸¶¿ì½ºÀÇ Ã¼Áß °¨·® ¹× À̵¿ ´É·Â¿¡ ´õ Å« ÀÌÁ¡À» Á¦°øÇß½À´Ï´Ù. µÎ °¡Áö ¹öÀüÀÇ ´Ü¹éÁú »ý»êÀ» ÁÙÀÌ´Â °Í¿¡¼µµ ¸¶Âù°¡Áö¿´½À´Ï´Ù. ƯÈ÷, Ãʱâ Ä¡·á¿¡ ´ëÇØ ´õ Å« ÀÌÀÍÀ» ¾ò¾ú½À´Ï´Ù. °á·Ð: huntingtinÀ» »¡¸® Á¦¾îÇÏ´Â °ÍÀÌ ÁÁ½À´Ï´Ù. ¾î´À ½ÃÇè¿¡¼´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ ´Ü¹éÁúÀ» ³·Ãß¸é ¼º´ÉÀÌ Çâ»óµÇ¾úÁö¸¸ µÎ ¹öÀüÀ» ¸ðµÎ ¾ïÁ¦ÇÏ´Â °æ¿ì¿¡¼´Â Çâ»óµÇÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù. ±×·¸Áö ¾ÊÀº °æ¿ì¿¡ µÎ °¡Áö ¹æ¹ý ¸ðµÎ ºñ½ÁÇÏ°Ô È¿°úÀûÀ̾ú°í ´ë½Å ÇÙ½É ¿ä¼Ò´Â Á¶±â Ä¡·áÀÇ ¿©ºÎ¿´½À´Ï´Ù. ZeitlinÀºhuntingtinÀÌ È¸º¹µÈ´Ù¸é ¾î¶»°Ô µÉÁö¸¦ ÁöÄѺ¸¾Ò°í ÀÌ°ÍÀº »ýÁã¿¡°Ô °áÄÚ ÁÁÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù. ´ç¿¬ÇÑ °ÍÀÌ°ÚÁö¸¸ ´Ü±â Ä¡·áº¸´Ù Àå±â Ä¡·á°¡ ´õ ³´´Ù´Â °ÍÀ» ÀǹÌÇÕ´Ï´Ù.
OHSUÀÇ Jodi McBride´Â RNA Æı« ¹°ÁúÀ» ¸¸µå´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µÇ´Â ³ú ¼¼Æ÷¿¡ ÁöħÀ» Àü´ÞÇϱâ À§ÇØ ¹«ÇØÇÑ ¹ÙÀÌ·¯½º¸¦ »ç¿ëÇß´ø ±×³àÀÇ ¿¬±¸¸¦ ¼³¸íÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ Á¾·ùÀÇ Á¢±Ù¹ýÀÇ ÀåÁ¡ Áß Çϳª´Â ÀÌ·ÐÀûÀ¸·Î ´Ü ÇÑ ¹ø¸¸ÀÇ Ä¡·á·Îµµ ¹ÙÀÌ·¯½º°¡ RNA Æı« ºÐÀÚ°¡ ¿µ¿øÈ÷ ¸¸µé¾îÁú ¼ö ÀÖ°Ô ÇÑ´Ù´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. ¸Æºê¶óÀ̵å (McBride)´Â ¿ø¼þÀÌ¿¡°Ô¼ Ä¡·á ¹æ¹ýÀ» ¿¬±¸ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿ø¼þÀ̵éÀº ¿ì¸®¿Í ºñ½ÁÇÑ ÈξÀ ´õ º¹ÀâÇÑ µÎ³ú¸¦ °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ±¸Ã¼ÀûÀ¸·Î ¸»ÇÏÀÚ¸é, ±×³àÀÇ ¿¬±¸ÆÀÀº "Á¶°¡ÇÇÇÙ(putamen)"À̶ó°í ºÒ¸®´Â ³úÀÇ ÀϺο¡ ¹ÙÀÌ·¯½º¸¦ Àü´ÞÇϱâ À§ÇØ ³ë·ÂÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. Á¶°¡ÇÇÇÙÀº HD¿¡¼ °¡Àå Ãë¾àÇÑ µÎ³ú ¿µ¿ª Áß ÇϳªÀ̱⠶§¹®¿¡ ƯÈ÷ Èï¹Ì·Ó½À´Ï´Ù. HD º¯À̸¦ »ó¼Ó¹ÞÀº »ç¶÷µéÀÌ ¾öû³ ¼öÃàÀ» °Þ´Â ºÎºÐÀ̱⠶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. ¸Æºê¶óÀ̵å (McBride)´Â Áֻ縦 ¸ÂÀ¸¸é¼ ³ú¸¦ À̹ÌÁöÈÇϱâ À§ÇØ MRI¸¦ »ç¿ëÇÏ´Â °ÍÀ» Æ÷ÇÔÇÏ¿© ¹ÙÀÌ·¯½º Àü´Þ¿¡ ÇÊ¿äÇÑ ³ú ¼ö¼ú¿¡ ÀÖ¾î¼ÀÇ °³¼±¿¡ ´ëÇØ ¼³¸íÇÕ´Ï´Ù. ¹ÙÀÌ·¯½º Ä¡·á·Î ÀÎÇØ HD À¯ÀüÀÚ RNA°¡ Á¶°¡ÇÇÇÙ Àüü¿¡ °ÉÃÄ ¾à Àý¹ÝÀ¸·Î °¨¼ÒÇÑ, ÀÌÀü ½Ãµµ¿Í ºñ±³ÇßÀ» ¶§ ÇöÀúÇÑ °³¼±ÀÌ ÀÖ¾ú½À´Ï´Ù. ´ÙÀ½À¸·Î- Wave Life SciencesÀÇ Mike Panzara´Â HD ¿ë "Antisense Oligonucleotides"(ASO)¸¦ »ç¿ëÇÑ 2°³ÀÇ ÀÓ»ó ½ÃÇèÀ» °èȹÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ASO´Â ª°í º¯ÇüµÈ DNA·Î¼, ¼¼Æ÷¿¡ µé¾î°¡¼ Ç¥Àû RNA¸¦ Æı«ÇÏ¿© Ç¥Àû ´Ü¹éÁúÀÇ ¼öÁØÀ» ³·Ãä´Ï´Ù.
Panzara´Â ÇöÀç Wave°¡ HD ȯÀÚµé ´ë»ó ASO °ü·Ã ÀÓ»ó½ÃÇèÀ» 2°Ç ½ÃÇàÇÏ°í ÀÖ´Ù°í ±ºÁߵ鿡°Ô ¾Ë·ÁÁÖ¾ú½À´Ï´Ù. ¿Ö µÎ °³ÀÇ ½ÃÇèÀ̳İí¿ä? WaveÀÇ Á¢±Ù ¹æ½ÄÀº HD À¯ÀüÀÚ¿¡¼ SNP (snips)¶ó°í ºÒ¸®´Â ¾ÆÁÖ ÀÛÀº À¯ÀüÀû º¯À̸¦ Ÿ°ÙÀ¸·Î ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ÀÛÀº º¯ÀÌ´Â HD¸¦ À¯¹ßÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸ç, °³Àΰ£ °üÂû ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â Á¤»óÀûÀÎ À¯ÀüÀû ´Ù¾ç¼ºÀÇ ÀϺÎÀÏ »ÓÀÔ´Ï´Ù. Èï¹Ì·Ó°Ôµµ ÀÌ·¯ÇÑ ´Ù¾ç¼ºÀº °¢ »ç¶÷ÀÌ °¡Áö°í ÀÖ´Â HD À¯ÀüÀÚ 2°³ Áß Çϳª¿¡¼¸¸ ¹ß°ßµË´Ï´Ù. ÀÌ ´Ù¸¥ Á¡À» Ç¥ÀûÀ¸·Î ÇÔÀ¸·Î½á, WaveÀÇ ASO´Â HD À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ ¹× ºñ µ¹¿¬º¯ÀÌ »çº»À» ±¸º° ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Wave´Â ÇöÀçPRECISION-HD1 ¹× PRECISION-HD2¶ó´Â ¿¬±¸¿¡¼ 2°³ÀÇ ASO¿¡ ´ëÇÑ Ãʱ⠾ÈÀü¼º ¿¬±¸¸¦ ¼öÇàÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ¿¬±¸¿¡¼ »ç¿ëµÈ ASO´Â HD À¯ÀüÀÚÀÇ ´Ù¾çÇÑ À¯ÀüÀû º¯À̸¦ Ç¥ÀûÀ¸·Î ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ Á¢±Ù¹ý¿¡¼ Áß¿äÇÑ °ÍÀº »ç¶÷µéÀÌ HD µ¹¿¬º¯À̸¦ ¹°·Á¹Þ´Â °Í»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó µ¹¿¬º¯ÀÌ º¹»çº»À» Ç¥ÀûÈ ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â º¯Çü ¶ÇÇÑ µ¿¹ÝÇØ¾ß ÇÑ´Ù´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. µû¶ó¼ ÀÌ·¯ÇÑ ½ÇÇèÀº ¹Ýµå½Ã ÀÌ·¯ÇÑ º¯ÇüÀ» °Þ°í Àִ ȯÀڵ鿡°Ô ÃÊÁ¡À» ¸ÂÃß¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¿þÀ̺ê (Wave)´Â ÀÌ·¯ÇÑ º¯Á¾À» °ËÃâÇÏ°í ¾î¶² °ÍÀÌ Á¤»óÀûÀÎ º¹»çº»ÀÌ ¾Æ´Ñ HD À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ º¹»çº»¿¡¸¸ ÀÖ´ÂÁö¸¦ È®ÀÎÇÏ´Â Á¤¸» ¸ÚÁø »õ·Î¿î ±â¼úÀ» °³¹ßÇß½À´Ï´Ù. Wave´Â ¿¬±¸ ´ë»óÀÚ 64 %¿¡¼ ASOÀÇ ´ë»óÀÚ¸¦ ãÀ» ¼ö ÀÖ´Â ¿¹ºñ Á¶»ç¸¦ ½Ç½ÃÇß½À´Ï´Ù.
´ÙÀ½À¸·Î, IonisÀÇ Anne Smith¿Í UCLÀÇ Sarah Tabrizi´Â HD À¯ÀüÀÚÀÇ µÎ »çº» ¸ðµÎ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ASO¸¦ Å×½ºÆ®Çϱâ À§ÇØ °í¾ÈµÈ ½ÃÇè °á°ú¸¦ Á¦½ÃÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ¼ö³â°£ÀÇ ³ë·ÂÀÇ °á½ÇÀÔ´Ï´Ù - Smith´Â 2005 ³â Ionis ÇÁ·Î±×·¥ÀÌ ½ÃÀ۵ǾúÀ½À» »ó±â½ÃÄÑÁÖ¾ú½À´Ï´Ù. ±×µéÀº ¼¼Æ÷ ¹× µ¿¹° ¿¬±¸·Î ½ÃÀÛÇÏ¿© ASO Ä¡·á°¡ ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀ» °¨¼Ò½ÃÅ°°í HD À¯»ç Áõ»óÀ» °³¼±ÇÑ´Ù´Â Ãʱâ Áõ°Å¸¦ Á¦°øÇß½À´Ï´Ù. HD Á㠸𵨠¿¬±¸ÀÇ 2012 ³â°ú 2013 ³â °á°ú´Â huntingtin À» ³·Ã߸é HD À¯»ç Áõ»óÀÌ °³¼±µÈ´Ù´Â °ÍÀ» º¸¿©ÁÖ¾ú½À´Ï´Ù. Smith´Â mutant »çº»ÀÌ ¾Æ´Ñ HD À¯ÀüÀÚÀÇ µÎ »çº» ¸ðµÎ¸¦ ´ë»óÀ¸·ÎASO¸¦ »ç¿ëÇϱâ·Î °áÁ¤Çϴµ¥ @ionispharma°¡ »ç¿ëÇÑ ³í¸®¿¡ ´ëÇØ °£·«È÷ ¼³¸íÇÕ´Ï´Ù. ASOÀÇ ÇÑ °¡Áö ÀÌÁ¡Àº µÎ³ú Àü¹Ý¿¡ ±¤¹üÀ§ÇÏ°Ô ºÐÆ÷ÇÑ´Ù´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. ½º¹Ì½º (Smith)´Â ô¼ö¿¡¼ ÁÖ»ç ÈÄ ³ú¿¡ ±¤¹üÀ§ÇÏ°Ô ºÐÆ÷ÇÑ´Ù´Â °ÍÀ» º¸¿©ÁÖ´Â ¿ø¼þÀÌ ´ë»ó ½ÇÇè µ¥ÀÌÅ͸¦ º¸¿©ÁÝ´Ï´Ù. ÀÌ¿À´Ï½º (Ionis)´Â ¶ÇÇÑ µÅÁö¿Í °°Àº ´õ Å« µ¿¹°À» ¿¬±¸ÇÏ¿´À» ¶§µµ ¾à¹°ÀÌ ¸Å¿ì ³Î¸® ºÐÆ÷µÇ¾î ÀÖÀ½À» ¹ß°ßÇß½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¿ø¼þÀ̸¦ ´ë»óÀ¸·Î 15°³¿ù °£ ÁøÇàÇÑ µ¶¼º ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ ¾à¹°ÀÇ Àå±â°£ Åõ¿©°¡ ºñ±³Àû ¾ÈÀüÇÏ´Ù´Â °Íµµ ¾Ë¾Æ³Â½À´Ï´Ù. ASO·Î Ä¡·á¹Þ´Â ȯÀÚÀÇ ³ú Á¶Á÷À» »ùÇøµ ÇÏ´Â °ÍÀº °ÅÀÇ ºÒ°¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. ASO°¡ Á¦ ±â´ÉÀ» ÇÏ´ÂÁö ¾î¶»°Ô ¾Ë ¼ö ÀÖÀ»±î¿ä? ½º¹Ì½º (Smith)´Â ³ú¿¡¼ÀÇ ÇåÆÃƾ (huntingtin)ÀÇ ÀúÇÏ¿Í Ã´¼ö¿¡¼ÀÇ ÀúÇÏ »çÀÌÀÇ °ü°è¸¦ È®¸³ÇÏ´Â ¿ø¼þÀÌ ¿¬±¸¸¦ ¹ßÇ¥Çß½À´Ï´Ù. ÀÌ·Î ÀÎÇØ ÀÌ¿À´Ï½º (Ionis)´Â ³ú¿Í ô¼ö¾×¿¡¼ (¿äÃß ÃµÀÚ¸¦ ÅëÇØ Á¢±ÙÀÌ ¿ëÀÌÇÑ) ¾ó¸¶³ª ¸¹Àº ÇåÆÃƾ (Huntingtin) ÀúÇÏ°¡ ÀϾÁö ¿¹ÃøÇÏ´Â ¸Å¿ì º¹ÀâÇÑ ÄÄÇ»ÅÍ ÇÁ·Î±×·¥À» ¸¸µé ¼ö ÀÖ¾ú½À´Ï´Ù. ÀÌ ½ÃÁ¡¿¡¼, Ionis´Â ASO¸¦ À§ÇÑ º¹ÀâÇÑ Àΰ£ ´ë»ó ½ÃÇèÀ» ¼öÇà ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÀÚ¿ø°ú °æÇèÀ» °®Ãá ´ëÇü Á¦¾à ÆÄÆ®³ÊÀÎ Roche¿Í ÇÕ·ùÇß½À´Ï´Ù.
´ÙÀ½À¸·Î ¹«´ë¿¡ ¿À¸¥ Sarah Tabrizi´Â Ionis / RocheÀÇ ASO Ä¡·á¿¡ ´ëÇÑ ÃÖÃÊÀÇ Àΰ£ ´ë»ó ½ÃÇèÀ» ¼³¸íÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ ¿¬±¸´Â "¾ÈÀü¼º" ¿¬±¸·Î ¾à¹°ÀÌ ¾ÈÀüÇÑÁö¸¦ È®ÀÎÇϱâ À§Çؼ¿´½À´Ï´Ù. ÀÌ ¿¬±¸´Â ¿µ±¹, µ¶ÀÏ ¹× ij³ª´Ù¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ 9°³ Áö¿ª¿¡¼ ¼öÇàµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ASO´Â ô¼ö¾× ÁÖÀÔÀ» ÅëÇØ ¡°»ó½Â¿ë·®¡± Åõ¿© ¹ýÀ¸·Î ȯÀÚ¿¡°Ô Àü´ÞµÇ¾ú´Âµ¥ Ãʱ⠿¬±¸ µî·Ï ´ë»óÀÚ´Â Àú¿ë·®, ³ªÁß¿¡ µî·ÏµÈ ´ë»óÀÚ´Â ´õ ³ôÀº ¾çÀ» Åõ¿© ¹Þ¾ÒÀ½À» ÀǹÌÇÕ´Ï´Ù. º¹¿ë·®À» ´Ã¸®¹Ç·Î ¼ ÀÇ»ç´Â ¿¬±¸¿Í µ¶¸³ÀûÀ¸·Î ¾ÈÀü¼º Æò°¡¸¦ ¼öÇà ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ¿¬±¸´Â ¸Å¿ì ¿ë°¨ÇÑ 46 ¸íÀÇ ¿¬±¸Âü¿© Áö¿øÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÇÏ¿´½À´Ï´Ù. À̵éÀº óÀ½À¸·Î ¾à¹°¿¡ ³ëÃâµÇ´Â À§ÇèÀ» °¨¼öÇÕ´Ï´Ù. ¿¬±¸ÀÚµéÀº ô¼ö¾×¿¡¼ ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀÇ ¼öÄ¡¸¦ ÃøÁ¤ ÇÒ ¼ö ÀÖ¾ú´Âµ¥, ÀÌÀü¿¡ ³ú¿¡¼ÀÇ ¼öÁØ°ú »ó°ü °ü°è°¡ ÀÖ´Ù°í º¸¿©ÁØ ¹Ù°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù (¿ì¸®°¡ Á÷Á¢ ÃøÁ¤ÇÒ ¼ö ¾ø´Ù´Â °ÍÀ» ±â¾ïÇϽʴϱî) °¨¼ÒÀÇ Å©±â´Â Á¤¸» ³î¶ø½À´Ï´Ù - Æò±Õ 40 ~ 50 % ¿´½À´Ï´Ù! Tabrizi ´Â ÇåÆÃÅÏ ÀúÇϸ¦ ÅëÇØ ±æ°Ô´Â 6 °³¿ù µ¿¾È °è¼Ó °³¼± µÉ ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀ̶ó´Â ¿¬±¸¿øµéÀÇ »ý°¢À» ¼³¸íÇÏ¿´½À´Ï´Ù. ±×¸®°í ¾ó¸¶³ª ¸¹Àº ¾çÀÇ ³ú ´Ü¹éÁúÀÌ ÀúÇ쵃 ¼ö ÀÖ´ÂÁö ¿¹ÃøÇÏ¿´½À´Ï´Ù. ÀÌ¿À´Ï½º (Ionis)´Â ôÃß¼ö¾×°ú ³ú Á¶Á÷¿¡¼ÀÇ ÇåÆÃƾ(huntingtin)ÀÇ °¨¼Ò¿¡ ´ëÇÑ °ü·Ã¼ºÀ» ¿¹Ãø °¡´ÉÇÏ°Ô ÇÏ´Â ÀÏÁ¾ÀÇ ¸ðµ¨À» ¸¸µé¾ú½À´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ³ú Á¶Á÷¿¡¼ÀÇ huntingtin ÀúÇÏ°¡ »ó´çÇÒ ¼ö ÀÖÀ½À» ½Ã»çÇÕ´Ï´Ù. ȯÀÚ´Â ¾ÈÀüÀ» À§ÇØ ¸Å¿ì ÁÖÀÇ ±í°Ô ¸ð´ÏÅ͸µ µÇ¾úÁö¸¸ ÁÖ¿ä À¯ÇØ »ç·Ê´Â ¹ß°ßµÇÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù. Tabrizi ´Â "ÀÌ ¾àÀº ¸ðµç Åõ¿©·®¿¡¼ ¾ÈÀüÇÏ°í ³»¾à¼ºÀÌ ¶Ù¾î³µ½À´Ï´Ù¡± ¶ó°í ¸»Çß½À´Ï´Ù. ¼º°øÀÔ´Ï´Ù! ÀÌ ¿¬±¸ÀÇ ¸ðµç ´ë»óÀÚµéÀº ÀÌÁ¦ "°ø°³ ¶óº§ ¿¬Àå (open label extension)"À̶ó°í ºÒ¸®´Â ¿¬±¸¿¡ Âü¿©ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. À§¾à±º¿¡ ¼ÓÇÑ »ç¶÷µéµµ ¾à¹° Åõ¿©±ºÀ¸·Î ¿Å°ÜÁ® °è¼Ó ¸ð´ÏÅ͸µ µÉ °ÍÀÔ´Ï´Ù. Tabrizi´Â ÀÌ Ãʱ⠿¬±¸¿¡ Áö¿øÇÑ ¿ë°¨ÇÑ ´ë»óÀڵ鿡°Ô "ÁøÁ¤ÇÑ ¿µ¿õ"À̶ó°í ĪÂùÇÏ¸é¼ °¨»çÀÇ Ç¥½Ã¸¦ ÀüÇß½À´Ï´Ù.
¿À´Ã ÄÁÆÛ·±½º¸¦ ±àÁ¤ÀûÀ¸·Î ¸¶¹«¸® ÇÒ ¼ö ÀÖ¾î ±âºÐÀÌ ÁÁ½À´Ï´Ù- Roche¿Í Ionis°¡ ½ÃÇè ¾à¹°ÀÌ Áõ»óÀ» °³¼±½ÃÅ°´ÂÁö¸¦ È®ÀÎÇϱâ À§ÇØ ´õ ¸¹Àº HD ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ¼³°èÇÏ°í ÀÖ´Â ¿¬±¸¿¡ ´ëÇÑ ±â´ë°¡ ¸Å¿ì Å®´Ï´Ù.
º» ÇÑ±Û ±â»ç´Â ¿µ¾î¿ø¹®À» ÀÇ¿ªÇÏ¿© ¹ø¿ªµÈ °ÍÀ¸·Î¼ ÀϺΠ³»¿ëÀº Ãß°¡¼³¸íÀÌ Æ÷ÇԵǰųª »ý·«µÈ ºÎºÐÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.