HDÄ¡·á¹ý¿¡ ´ëÇÑ »õ·Ó°í Èï¹Ì·Î¿î éÅÍ°¡ ½ÃÀ۵Ǿú½À´Ï´Ù. ¿þÀÌºê ¶óÀÌÇÁ »çÀ̾𽺠(WAVE Life Sciences)´Â HD·Î ÀÎÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌ ´Ü¹éÁúÀ» ³·Ãß´Â Çõ½ÅÀûÀÎ ½Å¾à 2Á¾¿¡ ´ëÇÑ ÀÓ»ó ½ÃÇèÀÎ ÇÁ¸®½ÃÁ¯-HD1°ú 2¸¦ ¹ßÇ¥Çß½À´Ï´Ù. ¿ì¸®´Â ÇåÆÃƾ ³·Ãß±â¶ó´Â ÀÌ »õ·Î¿î Á¢±Ù ¹æ¹ý¿¡ ´ëÇØ ±â»Ú°Ô »ý°¢ÇÏÁö¸¸ ¾ÆÁ÷ Ãʱâ´Ü°èÀÌ°í ÀÌ ¾àµéÀÌ »ç¶÷µé¿¡°Ô ¾ÈÀüÇÏ°í È¿°úÀûÀÓÀ» º¸¿©Áֱ⿡´Â ¾ÆÁ÷ ¸Õ ±æÀ» °É¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
# ¿ì¸®´Â ¿Ö huntingtin ´Ü¹éÁúÀÇ ¾çÀ» ³·Ãß·Á°í ÇÒ±î¿ä?
À¯ÀüÀÚ°¡ ¿ì¸® ¼¼Æ÷°¡ ¿ì¸® ¸öÀ» ¸¸µé±â À§ÇØ »ç¿ëÇÏ´Â Áöħ¼¶ó¸é, DNA´Â ¸Å´º¾óÀÌ ¾²¿©Áö´Â ¾ð¾îÀÔ´Ï´Ù. °¢ ÀåÀº ´Ù¸¥ ´Ü¹éÁúÀ» ¸¸µé¾î ³»°í ÀÌ ¼öõ °³ÀÇ ´Ù¸¥ ´Ü¹éÁúµéÀÌ ¿ì¸® ¸öÀÇ ¸ðµç ¼¼Æ÷¸¦ ±¸¼ºÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. °ø½ÄÀûÀ¸·Î HD À¯ÀüÀÚ´Â *HTT* ¶ó°í ºÒ¸®¸ç Áö½Ã¿¡ Æ÷ÇÔµÈ ´Ü¹éÁúÀ» ÇåÆÃƾÀ̶ó°í ÇÕ´Ï´Ù.
Àΰ£Àº *HTT* À¯ÀüÀÚÀÇ »çº»À» 2°³ °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. HD´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ÇϳªÀÇ »çº»ÀÌ ³Ê¹« Ä¿Áú ¶§ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚÀÇ »çº»Ã¼·Î ¸¸µé¾îÁø È®ÀåµÈ ´Ü¹éÁúÀº ¿ì¸® ¼¼Æ÷, ƯÈ÷ ³ú¼¼Æ÷¿¡ µ¶¼ºÀ» ÁÝ´Ï´Ù. ¿ì¸®´Â HD ¸¶¿ì½º ¸ðµ¨¿¡¼ µ¹¿¬º¯ÀÌ huntingtin ´Ü¹éÁúÀÇ ¼öÁØÀ» ³·Ã߸é HD Ư¡ÀûÀÎ Áõ»óÀÌ ÇöÀúÇÏ°Ô °³¼±µÇ¾î »ç¶÷µé¿¡°Ô¼µµ ºñ½ÁÇÑ Ä¡·á¹ýÀÌ È¿°úÀûÀÏ ¼ö ÀÖ´Ù´Â Èñ¸ÁÀ» Á¦°øÇÕ´Ï´Ù.
# ÇåÆÃƾÀ» ³·Ãá´Ù´Â °ÍÀÇ Àǹ̶õ ¹«¾ùÀΰ¡¿ä?
¿ì¸®°¡ ¸¹Àº Ç×»ýÁ¦¿Í Ç×¾ÏÁ¦¸¦ »ç¿ëÇÑ °Í°ú °°Àº ¹æ½ÄÀ¸·Î, ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁúÀ» ¾ïÁ¦Çϱâ À§ÇØ ÀÚ¿¬Àû °úÁ¤ Áß Çϳª¸¦ È°¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇåÆÃƾÀÇ °æ¿ì¿¡¼´Â ¼¼Æ÷°¡ ÀÚ½ÅÀÇ DNA¸¦ À¯ÁöÇÏ°í º¹»çÇÏ´Â ¼ö´ÜÀ» ÀǹÌÇÕ´Ï´Ù.
¿ì¸® ¼¼Æ÷ÀÇ ³»ºÎ¿¡¼ ¹ß°ßµÈ DNA´Â ÀϹÝÀûÀ¸·Î Àß ¾Ë·ÁÁø ÀÌÁß ³ª¼± ÇüÅ·Π¼·Î ¾ôÇôÀÖ´Â µÎ °³ÀÇ °í¸®·Î µÈ DNA °¡´ÚÀ¸·Î ¸¸µé¾îÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ½ÖÀ¸·Î µÈ °¡´ÚÀº °¢ °¡´ÚÀ» ¶¼¾î³»¾î »õ·Î¿î »çº»À» ¸¸µé±â À§ÇÑ ÁÖÇüÀ¸·Î »ç¿ëµÇ¸ç ¼¼Æ÷°¡ DNA¸¦ º¹Á¦ÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ °úÁ¤ÀÇ ¿©·¯ ÁöÁ¡¿¡¼ ¼¼Æ÷´Â DNA¸¦ º¹Á¦ÇÒ ¶§ ÀÏÁ¾ÀÇ ¹ßÆÇÀ¸·Î¼ RNA¸¦ »ç¿ëÇÕ´Ï´Ù. º¹»ç°¡ ¿Ï·áµÇ¸é ÀÌ ¹ßÆÇÀ» Á¦°ÅÇØ¾ß ÇϹǷΠ¼¼Æ÷´Â RNA¿Í DNA °áÇÕü¸¦ È¿À²ÀûÀ¸·Î ºÐÇØÇϵµ·Ï ÁøȵǾú½À´Ï´Ù.
¼¼Æ÷´Â RNA¸¦ ¶Ç ´Ù¸¥ ¸ñÀûÀ¸·Î »ç¿ëÇϴµ¥, ÀÌ´Â ¼¼Æ÷ Àüü¿¡ À¯ÀüÀÚ ¸Þ½ÃÁö¸¦ Àü´ÞÇÏ´Â °Í ÀÔ´Ï´Ù. ¼¼Æ÷°¡ ±â´ÉÀ» ¼öÇàÇϱâ À§ÇØ Æ¯Á¤ ´Ü¹éÁú (ÇåÆÃƾ ´Ü¹éÁú)À» ÇÊ¿ä·Î ÇÒ ¶§ ¼¼Æ÷ÀÇ DNA °ü¸®ÀÚ¿¡°Ô ¿äûÀ» º¸³À´Ï´Ù. DNA´Â ¼ÒÁßÇÕ´Ï´Ù. ¿ì¸®°¡ ¿ì¸®ÀÇ DNA¸¦ ¸ÁÃÄ ¹ö¸®¸é ¿ì¸®´Â ¾ÏÀÌ °É¸®°Å³ª Á×°Ô µË´Ï´Ù. ±×·¡¼ DNAÀÇ ¼¼Æ÷ °ü¸®ÀÚ°¡ ¿äûµÈ À¯ÀüÀÚÀÇ »çº»À» ¸¸µì´Ï´Ù. »çº»Àº DNA°¡ ¾Æ´Ñ RNAÀÇ ¾ð¾î·Î ¸¸µé¾îÁý´Ï´Ù. *mRNA*¶ó°í ÇÏ´Â ÀÌ RNA ¸Þ½ÃÁö´Â ´õ ¸¹Àº huntingtin ´Ü¹éÁúÀ» ¸¸µé±â À§ÇØ ¼¼Æ÷ Á¦Á¶ °øÀå¿¡¼ »ç¿ëµË´Ï´Ù.
DNA¿Í ´Ü¹éÁú »ý»ê°úÁ¤ »çÀÌÀÇ Áß°£´Ü°è¿¡ ÀÖ´Â ÀÌ mRNA À̵¿ Á¤º¸°¡ huntintin ÀúÇÏ ¾à¹°ÀÇ Ç¥ÀûÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ ¾à¹°ÀÇ ¸ñÇ¥´Â ¿©·¯ °¡Áö ¸é¿¡¼ ÀÌ ¸Þ½ÃÁö¸¦ Æı«ÇÏ´Â °ÍÀ̸ç, ¼¼Æ÷ÀÇ ±â°è ÀåÄ¡°¡ ƯÁ¤ ´Ü¹éÁúÀ» »ý»êÇϴµ¥ »ç¿ëµÇ´Â Áöħ¼¸¦ °ÅºÎÇϵµ·Ï ÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ°ÍÀº HD¿Í ¾î¶² °ü·ÃÀÌ ÀÖ½À´Ï±î? ¾ÈƼ¼¾½º ¿Ã¸®°í ´ºÅ¬·¹¿ÀƼµå ¶Ç´Â 'ASO'¸¦ t. ASOs´Â ÀÚ¿¬ÀûÀ¸·Î ¸¸µé¾îÁö´Â °ÍÀÌ ¾Æ´Ï¶ó °úÇÐÀÚ¿¡ ÀÇÇØ ¸¸µé¾îÁö´Âµ¥, ƯÁ¤ ¸Þ½ÅÀú RNA ¹°ÁúÀ» Æı«Çϵµ·Ï ¼¼Æ÷¸¦ ¼ÓÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. º»ÁúÀûÀ¸·Î, ASO´Â ¼¼Æ÷¿¡ µé¾î°¥ ¼ö ÀÖµµ·Ï º¯ÇüµÈ ªÀº DNAÁÙ±â¿Í À¯»çÇÕ´Ï´Ù. ÀÏ´Ü µé¾î ¿À¸é ASO´Â HD À¯ÀüÀÚÀÇRNA¸Þ½ÅÀú¿¡¼¸¸ ¹ß°ßµÇ´Â ÇϳªÀÇ Æ¯Á¤ ¼¿¿¡¸¸ ºÙ½À´Ï´Ù.
DNA¸¦ º¹»çÇϱâ À§ÇÑ ¹ßÆÇ°ú ¾î¶»°Ô ±×°ÍµéÀÌ Á¤¸®µÇ´ÂÁö ±â¾ïÇϳª¿ä? ¼¼Æ÷°¡ RNA (HD ¸Þ½ÃÁö) Á¶°¢¿¡ ºÙ¾îÀÖ´Â DNA (ÀÌ °æ¿ì ASO) Áٱ⸦ º¼ ¶§, ±×µéÀº ±×°ÍÀÌ Á¶±Ý ³²¾ÆÀÖ´Â ¹ßÆÇ Á¶°¢À̶ó°í »ý°¢ÇÏ¿© Æı«½Ãŵ´Ï´Ù. º¸´Ù½ÃÇÇ, ¿ì¸®´Â ±× ¼¼Æ÷ ³»ºÎ¿¡¼ ¹ß°ßµÇ´Â ¼ö¸¸ °³ÀÇ RNA ºÐÀÚ Áß ´Ü Çϳª¸¸ Æı«Çϵµ·Ï ¼¼Æ÷¸¦ ¼Ó¿´½À´Ï´Ù.
ÁÖ¿ä ¹®Á¦´Â ¸¸µé¾îÁø ASO¸¦ ³ú¿¡ ÁÖÀÔÇÏ´Â °ÍÀε¥, ÀÌ´Â ASO°¡ ³úÀÇ Ç÷°üº®À» °¡·Î Áö¸£Áö ¸øÇϱ⠶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. ¿ì¸®´Â ³ú¿Í ô¼ö¸¦ °¨½Î°í ¿ÏÃæÇÏ´Â ³úô¼ö¾× (CSF)¿¡ Á÷Á¢ ÁÖÀÔÇÔÀ¸·Î½á ÀÌ ¹®Á¦¸¦ ÇØ°áÇÒ ¼ö ÀÖ¾ú½À´Ï´Ù. °Å±â¿¡¼ ASOs´Â ³ú ¼¼Æ÷·Î Èí¼öµÇ¾î ÇÑ ´Þ Á¤µµ µ¿¾È Ç¥Àû ´Ü¹éÁúÀ» °è¼Ó ¾ïÁ¦ÇÕ´Ï´Ù. ±× ÈÄ ´õ ¸¹Àº ¾çÀÇ Áֻ簡 ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
# ÁøÇàÁßÀÎ ASO ½ÃÇè°ú ´Ù¸¥ Á¡Àº ¹«¾ùÀԴϱî?
ÀÌ¿À´Ï½º (Ionis) Á¦¾à ȸ»ç´Â ÇöÀç huntingtin RNA¸¦ Ç¥ÀûÀ¸·Î ÇÏ´Â ASO¸¦ »ç¿ëÇÏ¿© Á¾·á¿¡ ±ÙÁ¢ÇÑ Èï¹Ì·Î¿î ÀÓ»ó½ÃÇèÀ» ÁøÇàÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. Ionis ASO´Â Á¤»óÀû À¯ÀüÀÚ »çº»°ú µ¹¿¬º¯ÀÌ »çº»¿¡¼ ¿À´Â RNA¸¦ ±¸º°ÇÏÁö ¾ÊÀ¸¹Ç·Î Á¤»ó ´Ü¹éÁú°ú µ¹¿¬º¯ÀÌ ´Ü¹éÁú ¾çÀ» µ¿½Ã¿¡ ³·Ãä´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ¿ì¸®°¡ ÀÌ Ä¡·á¹ýÀ» ÅëÇØ Á¶½É½º·´°Ô ÁøÇàÇÏ´Â ÀÌÀ¯ Áß ÇϳªÀÔ´Ï´Ù. Á¤»ó ´Ü¹éÁúÀÇ ¾çÀ» ³·Ãß´Â °ÍÀÌ ¾ÈÀü ÇÒ ¼öµµ ÀÖÁö¸¸ Àå±âÀûÀ¸·Î º¸¾ÒÀ» ¶§ ÀáÀçÀûÀ¸·Î ÇØ·Î¿ï ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿ì¸®´Â Á¤»óÀûÀÎ ´Ü¹éÁúÀ» °¡Áö´Â °ÍÀÌ ¾Æ±âÀÇ ¹ß´Þ¿¡ Á¤¸»·Î Áß¿äÇÏ´Ù´Â °ÍÀ» ¾Ë°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ¸î¸î µ¿¹°À» ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ ¿¬±¸¿¡ µû¸£¸é ¼ºÀÎÀÇ Á¤»ó ¹× µ¹¿¬º¯ÀÌ ¹öÁ¯ ´Ü¹éÁúÀÇ ¾à 50 % Á¤µµ±îÁö ¾ïÁ¦ÇÏ´Â °ÍÀº ¾ÈÀüÇÏ°í Áõ»óÀ» °³¼±ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â °ÍÀ» º¸¿©ÁÖ¾ú½À´Ï´Ù.
WAVEÀÇ ½Ãµµ´Â µÎ ¾à¹°ÀÌ µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ¸¸ Ç¥ÀûÀ¸·Î Çϵµ·Ï Çϱ⠶§¹®¿¡ ÀÌ ¹®Á¦¸¦ ÇØ°áÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×µéÀº ´ÜÀÏ ´ºÅ¬·¹¿ÀŸÀÌµå ´ÙÇü¼º (single nucleotide polymorphisms) ¶Ç´Â 'SNPs'( '½º´Õ½º'¶ó°í ¹ßÀ½ µÊ) ¶ó°í ºÒ¸®´Â DNAÀÇ ¹Ì¼¼ÇÑ À¯ÀüÀû Â÷À̸¦ Ç¥ÀûÀ¸·Î µÎ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ SNP¸¦ ¿¬¿¡ ¸Å´Þ·ÁÀÖ´Â ´Ù¸¥ »ö±òÀÇ ¸®º»À¸·Î »ý°¢Çغ¸¼¼¿ä. HD¸¦ °¡Áø ¸ðµç »ç¶÷µéÀº 2 °³ÀÇ 'ÁÁÀº¡¯ Á¾·ùÀÇ ¿¬°ú ¡®³ª»Û¡¯ Á¾·ùÀÇ ¿¬À» ³¯¸®°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ASO¸¦ ³ª»Û ¿¬À» °ÝÃß½ÃÅ°°í ½ÍÀº ¹«ÀÎ Ç×°ø±â(µå·Ð) ¶ó°í »ý°¢Çغ¸½Ê½Ã¿À. ºÒÇàÈ÷µµ ¹«ÀÎ Ç×°ø±â´Â ¿¬ ÀÚü°¡ ÁÁÀºÁö ³ª»ÛÁöÀÇ Â÷ÀÌÁ¡À» ¾Ë ¼ö ¾ø½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ²¿¸®¿¡ ÀÖ´Â ´Ù¸¥ »ö±òÀÇ ¸®º»À» ÀÎ½Ä ÇÒ ¼ö ÀÖ°í ¸®º»µéÀ» °ÝÃß½ÃÅ°´Â °Í ÀÚüµµ ¿¬ ÀÚü¸¦ Çѹø¿¡ ¾ø¾Ö´Â °Í ¸¸ÅÀÇ È¿°ú°ú ÀÖ½À´Ï´Ù.
WAVE´Â HTT À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÖ´Â 2 °³ÀÇ SNP¸¦ Ç¥ÀûÀ¸·ÎÇÏ´Â ASO¸¦ ¼³°èÇß½À´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀÌ µÎ °³ÀÇ º°µµ ÀÓ»ó ½ÃÇèÀ» ½ÃÀÛÇÑ ÀÌÀ¯ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ SNP´Â Á¤»ó ¹× µ¹¿¬º¯ÀÌ HTT À¯ÀüÀÚ¿¡¼ ±× ¼¿ÀÌ ´Ù¸¥ °æÇâÀÌ Àֱ⠶§¹®¿¡ ¼±ÅõǾú½À´Ï´Ù. ÁÁÀº ¹× ³ª»Û ¿¬ ²¿¸®ÀÇ ±× ÇÑ ÁöÁ¡¿¡ ÀÖ´Â ¸®º»Àº ´Ù¸¥ »ö»óÀÎ °æÇâÀÌ ÀÖ°í µå·Ð¿¡ ÀÇÇØ ±¸º°µË´Ï´Ù. °úÇÐÀû ¾ð¾î·Î 'rs362307'À̶ó°í ºÒ¸®´Â ù ¹ø° SNPÀÇ À§Ä¡¿¡¼ HD ȯÀÚÀÇ Àý¹ÝÀÌ ÁÁÀº ¿¬°ú ³ª»Û ¿¬¿¡¼ »öÀÌ ´Ù¸¥ ¸®º»À» °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. µÎ ¹ø° SNP ÀÎ 'rs362331'ÀÇ °æ¿ì HD ȯÀÚÀÇ 40 %°¡ ¼·Î ´Ù¸¥ »ö±òÀÇ ¸®º»À» »ç¿ëÇÕ´Ï´Ù. Àü¹ÝÀûÀ¸·Î À¯·´°ú ¹Ì±¹¿¡¼ HD ȯÀÚÀÇ 2/3 ÀÌ»óÀÌ ¼·Î ´Ù¸¥ ¸®º»À» »ç¿ëÇØ¾ß ÀÌ·¯ÇÑ ¾à Áß Çϳª°¡ ³ª»Û ¿¬À» °ÝÃß½Ãų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ºÒÇàÈ÷µµ, ¾à 1/3ÀÇ »ç¶÷µéÀÌ µ¿ÀÏÇÑ ¸®º»À» ÁÁÀº ¿¬°ú ³ª»Û ¿¬ ¸ðµÎ¿¡¼ °¡Áö°í ÀÖÀ½À» ÀǹÌÇϹǷΠÀÌ ¾à¹°ÀÌ µ¹¿¬º¯ÀÌ HTT À¯ÀüÀÚ¸¦ ¼±ÅÃÀûÀ¸·Î Ÿ°ÙÇÒ ¼ö ¾ø½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ¾àÀÌ »ç¶÷¿¡°Ô¼ È¿°ú¸¦ º¸ÀÎ´Ù¸é ´Ù¸¥ ¸®º»À» ´ë»óÀ¸·Î »õ·Î¿î ASO¸¦ °³¹ßÇÏ´Â °Í¿¡ ´ëÇÑ °ÇÑ µ¿±â ºÎ¿©°¡ ÀÖÀ» °ÍÀÔ´Ï´Ù.
#ÀÌ ¾àµéÀÌ È¿°ú°¡ ÀÖ´Ù´Â Áõ°Å´Â ¹«¾ùÀԴϱî?
WAVE¿¡¼ ÁøÇàµÇ´Â ÀÓ»ó½ÃÇèµéÀº ȸ»ç°¡ ÀÌ ¾à¹°µéÀ» HD µ¿¹° ¸ðµ¨¿¡¼´Â ¿¬±¸ÇÏÁö ¾Ê¾Ò´Ù´Â Á¡¿¡¼ ƯÀÌÇÕ´Ï´Ù. ¿¬±¸ÀÚµéÀÌ »ç¿ëÇϱ⠼±È£ÇÏ´Â Áã ¹× ´Ù¸¥ µ¿¹°µéµµ 2 °³ÀÇ HD À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª »ç¶÷°ú Áã »çÀÌ¿¡´Â »ç¶÷°ú »ç¶÷»çÀÌ¿¡¼º¸´Ù ÈξÀ ´õ ¸¹Àº À¯ÀüÀû º¯ÀÌ°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. Áï, WAVEÀÇ ASO°¡ Ÿ°ÙÀ¸·ÎÇÏ´Â SNP º¯ÇüÀº ¸¶¿ì½º¿Í °øÀ¯µÇÁö ¾ÊÀ¸¹Ç·Î Å×½ºÆ® ÇÒ ¼ö ¾ø½À´Ï´Ù.
WAVE´Â ¹«¾ùÀ» Çß½À´Ï±î? WAVE°¡ µðÀÚÀÎ ÇÑ Æ¯Á¤ ¾à¹°Àº ÆäÆ®¸® Á¢½Ã¿¡ ÀÖ´Â ¼¼Æ÷¿¡¼ Å×½ºÆ®¸¦ °ÅÃƽÀ´Ï´Ù. ÆäÆ®¸® Á¢½Ã¿¡¼´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ ´Ü¹éÁúÀ» ¼º°øÀûÀ¸·Î ³·Ãß¾úÀ¸¸ç Á¤»ó ¹öÀüÀº »ó´ëÀûÀ¸·Î ¼Õ»óµÇÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù. WAVEÀÇ ¿¬±¸ÀÚµéÀº HDÀÇ °æ¿ì HD À¯ÀüÀÚ¸¦ ³·Ãß´Â °ÍÀÌ ¸Å¿ì ¸íÈ®ÇϹǷΠÃß°¡ÀûÀÎ µ¿¹° ¿¬±¸´Â ½Ã°£ ³¶ºñ°¡ µÉ °ÍÀ̶ó°í ÇÕ´Ï´Ù.
±×·¸´Ù°í ÀÌ ½ÃÇèµéÀÌ ¾ÈÀüÇÏÁö ¾Ê´Ù´Â °ÍÀº ¾Æ´Õ´Ï´Ù. ¾î´À ¾àÀÌ´ø »ç¶÷¿¡°Ô Åõ¿©µÇ±â Àü¿¡ µ¿¹°¿¡¼ µ¶¼ºÀÌ ¾ø´ÂÁö¸¦ öÀúÈ÷ ½ÃÇèÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. WAVE´Â ÀÌ ¾à¹°ÀÌ µ¶¼ºÀÌ ¾øÀ½À» ÀÔÁõÇϱâ À§ÇØ ÁøÇàÇÑ µ¿¹°¿¡¼ ÁøÇàµÈ ½ÇÇè¿¡ ´ëÇÑ ¼¼ºÎ³»¿ëÀ» °ø°³ÀûÀ¸·Î ¹ßÇ¥ÇÏÁö ¾Ê¾ÒÁö¸¸ ÀÌ·¯ÇÑ ½ÇÇèÀ» ÁøÇà½ÃÅ°´Â ±ÔÁ¦ ´ç±¹Àº ÀÌ·¯ÇÑ ½ÇÇèµéÀÇ °á°ú¸¦ º¸°í¹Þ¾ÒÀ» °Å¶ó°í È®½ÅÇÕ´Ï´Ù.
# ÀÌ ÀÓ»ó½ÃÇèµéÀº ¾î¶»°Ô ±¸¼ºµÇ¾îÀÖ½À´Ï±î?
WAVE ÀÓ»ó½ÃÇèµéÀº °ø½ÄÀûÀ¸·Î * 1b / 2a * ´Ü°è ½ÃÇèÀ̶ó°í ºÒ¸³´Ï´Ù. * 1 ´Ü°è * ¿¬±¸´Â ¼Ò¼öÀÇ ÀÚ¿ø ºÀ»çÀÚµéÀ» ÅëÇØ ¾à¹°À» ¾ÈÀüÇÏ°Ô »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´ÂÁö¸¦ ÀÌÇØÇÏ´Â °ÍÀÌ ÁÖ ¿¬±¸ÀÇ ¸ñÇ¥ÀÔ´Ï´Ù. ÀϹÝÀûÀ¸·Î 2 ´Ü°è ¿¬±¸´Â ¾àÀÌ È¿°ú°¡ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ´Ù´Â Áõ°Å¸¦ ¼öÁýÇϱâ À§ÇØ ¾à°£ ´õ ¸¹Àº »ç¶÷µéÀ» ´ë»óÀ¸·Î ½Ç½ÃÇÕ´Ï´Ù. WAVE ½ÃÇè°ú °°Àº °æ¿ì ¸ðµç »ç¶÷ÀÌ °¡´ÉÇÑ »¡¸® ÁøÇàµÇ±â¸¦ ¿øÇϱ⠶§¹®¿¡ 1 ´Ü°è¿Í 2 ´Ü°è ÀÓ»ó ½ÃÇèÀÇ ¿©·¯ Ãø¸éÀ» °áÇÕÇÏ´Â ½ÃÇèÀ» ±¸¼ºÇß½À´Ï´Ù. Áï, ¾à¹°ÀÌ µ¶¼ºÀÎÁö¿Í (1 ´Ü°è), HDÀÇ ¿©·¯ Áß¿äÇÑ Áõ»ó (2 ´Ü°è)¿¡ ¿µÇâÀ» ÁÖ´ÂÁö ¿©ºÎ¸¦ µ¿½Ã¿¡ Å×½ºÆ®ÇÕ´Ï´Ù.
ÁøÇàÁßÀÎ Ionis ÀÓ»ó ½ÃÇè°ú À¯»çÇÏ°Ô, WAVEÀÇ ¾à¹°Àº ¿äÃß ÃµÀÚ¿¡ ÀÇÇØ ³úô¼ö¾×¿¡ ÁÖ»ç µÉ °ÍÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ¿¬±¸ÀÚµéÀÌ ³ú¿Í ô¼ö¸¦ µÑ·¯½Ñ ¾à°£ÀÇ Ã´¼ö¾×À» ¼öÁý ÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ÇØÁÜÀ¸·Î½á ÀÌÁ¦ À¯ÇØÇÑ ÇåÆÃÅÏ ´Ü¹éÁúÀÇ ·¹º§À» ÃøÁ¤ ÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÇ¾ú½À´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀÌ WAVE°¡ ³ú¿¡¼ µ¹¿¬º¯ÀÌ huntingtin ´Ü¹éÁúÀÇ ¼öÁØÀ» ÁÙÀ̱â À§ÇØ ½ÃµµÇÏ°íÀÖ´Â °ÍÀ» ½ÇÁ¦ ÃøÁ¤°ªÀ¸·Î¼ Áõ¸íÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ÇØÁֱ⸦ ¹Ù¶ø´Ï´Ù.
# ¾î¶»°Ô ÀÓ»ó½ÃÇè¿¡ Âü¿©ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï±î?
WAVE´Â 2°³ÀÇ ÀÓ»ó½ÃÇè¿¡ °¢ °¢ Àü¼¼°è HD ȯÀÚ 50 ¸íÀ» ¸ðÁýÇÏ´Â °ÍÀ» ¸ñÇ¥·Î ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ½ÃÀÛÇÏ´Â ¼ýÀÚ´Â ÀûÁö¸¸ ¾àÀÌ ¾ÈÀüÇÏ´Ù¸é ´õ ¸¹Àº »ç¶÷µéÀ» ´ë»óÀ¸·Î »ìÆ캸±â À§ÇØ ´õ Å« ½ÃÇèÀ¸·Î ³Ñ¾î°¥ °ÍÀÔ´Ï´Ù. ÇöÀç ¿¬±¸´Â ij³ª´Ù¿¡¼ ½ÃÀ۵Ǿî À¯·´°ú ¹Ì±¹¿¡ ȯÀÚ¸¦ µî·Ï ÇÒ ¿¹Á¤ÀÔ´Ï´Ù. Á¶°ÇÀº 18 ¼¼ ÀÌ»óÀÇ ¼ºÀÎÀ̾î¾ß Çϸç Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª±â ½ÃÀÛÇß¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ´Ü¼øÈ÷ º¸´Â °Í¸¸À¸·Î DNA¿¡ ÀÖ´Â ¸®º»ÀÌ ¾î¶² »ö±òÀÎÁö ¾Ë ¼öÀÖ´Â ¹æ¹ýÀÌ ¾ø±â ¶§¹®¿¡ Á¶°Ç¿¡ ÇØ´çµÇ´Â »ç¶÷µéÀº À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ¹Þ°ÔµÇ¸ç, µÎ SNP Áß Çϳª°¡ ÀÖÀ¸¸é ½ÃÇè¿¡ Æ÷ÇԵ˴ϴÙ. Âü¿©ÇÏ´Â °¡Àå ÁÁÀº ¹æ¹ýÀº ÀÓ»ó ÆÀ¿¡ ¿¬±¸¿¡ ´ëÇÑ °ü½ÉÀ» Ç¥¸íÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.
# HD¿¡ ÀÖ¾î¼ÀÇ Àǹ̴ ¹«¾ùÀԴϱî?
¿ì¸®´Â ÀÌ¿À´Ï½º ASO°¡ HD¸¦ ´ÊÃ߰ųª ¸ØÃß°Ô ÇÏ´Â ÃÖÃÊÀÇ ¾à¹°ÀÌ µÇ±â¸¦ ¸ðµÎ Èñ¸ÁÇÕ´Ï´Ù. ±×·¯³ª, ÀÌ ¾à¹°µéÀÌ »ç¶÷µé¿¡°Ô »ç¿ë µÈ °ÍÀº À̹øÀÌ Ã³À½À̶ó´Â »ç½ÇÀ» ±ú´Ý´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ ¾àµéÀ» ÅëÇØ ÁãµéÀÌ È£ÀüµÇ¾ú¾úÁö¸¸ Àΰ£Àº ¸Å¿ì ´Ù¸¥ Á¾ÀÔ´Ï´Ù. ¾î¸¥¿¡°Ô¼ ´Ü¹éÁú ¼öÁØÀ» ³·Ãß´õ¶óµµ ÀÌ¹Ì Ãʱ⿡ ÀÏ¾î³ ¼Õ»óÀº µ¹ÀÌų ¼ö ¾ø±â ¶§¹®¿¡ È¿°úÀûÀÌÁö ¾ÊÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. »ç¶÷Àº ¶ÇÇÑ »ýÁã¿¡¼ ¹ß»ýÇÏÁö ¾ÊÀº ºÎÀÛ¿ëÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. WAVEÀÇ ¾à¹°Àº Á¤»ó ´Ü¹éÁúÀÇ ¼öÁØ¿¡ ¿µÇâÀ» Á־ ¾ÈµÇÁö¸¸ ´Ù¸¥ RNA¿Í ¹ÝÀÀÇÏ¿© ´Ü¹éÁú ¼öÁØÀ» ³·Ãâ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ¿ì¸®´Â huntingtinÀ» ³·Ãß´Â Ä¡·á¹ý¿¡ ´ëÇØ ¸Å¿ì ³«°üÀûÀ̸ç, WAVEÀÇ ÃÖ±Ù ¿¬±¸´Â Èï¹Ì ÁøÁøÇÑ ¹ßÀü ÀÏ ¼ö ÀÖ´Ù°í »ý°¢ÇÕ´Ï´Ù.
º» ÇÑ±Û ±â»ç´Â ¿µ¾î¿ø¹®À» ÀÇ¿ªÇÏ¿© ¹ø¿ªµÈ °ÍÀ¸·Î¼ ÀϺΠ³»¿ëÀº Ãß°¡¼³¸íÀÌ Æ÷ÇԵǰųª »ý·«µÈ ºÎºÐÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.